Hvad er ataksi?

Indhold

• Hvad er egentlig ataksi?
• Typer og årsager
• Arvet ataksi
• Erhvervet ataksi
• Idiopatisk
• Hvad er symptomerne på ataksi?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles ataksi?
• Bundlinjen

Ataksi er det udtryk, der bruges til at henvise til problemer med muskelkoordinering eller kontrol. Mennesker med ataksi har ofte problemer med ting som bevægelse, balance og tale.

Der er flere forskellige typer ataksi, og hver type har en anden årsag.

Læs videre for at lære mere om de forskellige typer ataksi, årsagerne, almindelige symptomer og mulige behandlingsmuligheder.

Hvad er egentlig ataksi?

Ataksi beskriver en svækkelse af muskelkontrol eller koordination.

Dette kan påvirke forskellige typer bevægelser inklusive, men ikke begrænset til:

• gå
• spise
• taler
• skrivning

Det område af din hjerne, der koordinerer bevægelse, kaldes lillehjernen. Det er placeret i bunden af ​​din hjerne lige over hjernestammen.

Skader på - eller degeneration af - nervecellerne i eller omkring lillehjernen kan resultere i ataksi. Gener, du arver fra dine forældre, kan også forårsage ataksi.

Ataksi kan påvirke mennesker i alle aldre. Det er ofte progressivt, hvilket betyder, at symptomerne forværres over tid. Progressionshastigheden kan variere efter individ såvel som efter type ataksi.

Ataksi er sjælden. Det anslås, at kun omkring 150.000 mennesker i USA har det.

Typer og årsager

Ataksi kan være:

• arvet
• erhvervet
• idiopatisk

Nedenfor undersøger vi hver type ataksi mere detaljeret, og hvad der forårsager det.

Arvet ataksi

Arvelige ataksier udvikles på grund af mutationer i specifikke gener, som du arver fra dine forældre. Disse mutationer kan føre til skade eller degeneration af nervevæv, hvilket fører til symptomer på ataksi.

Arvet ataksi overføres typisk på to forskellige måder:

1. Dominerende. Kun en kopi af det muterede gen kræves for at have tilstanden. Dette gen kan arves fra begge forældre.
2. Recessiv. To kopier af det muterede gen (en fra hver forælder) kræves for at have tilstanden.

Nogle eksempler på dominerende arvelige ataksier er:

• Spinocerebellar ataksi. Der er snesevis af forskellige typer spinocerebellar ataksi. Hver type er klassificeret efter det specifikke område af genet, der er muteret. Symptomer og alderen, hvor symptomerne udvikler sig, kan variere efter type ataksi.
• Episodisk ataksi. Denne type ataksi er ikke progressiv og forekommer i stedet i episoder. Der er syv forskellige typer episodisk ataksi. Symptomerne og længden af ​​ataksiepisoderne kan variere efter type.

Recessive arvelige ataksier kan omfatte:

• Friedreichs ataksi. Også kendt som spinocerebellar degeneration, Friedreichs ataksi er den arvelige ataksi. Ud over vanskeligheder med bevægelse og tale kan muskelsvækkelse også forekomme. Denne type ataksi kan også påvirke hjertet.
• Ataxia telangiectasia. Mennesker med ataksi telangiectasia har ofte udvidede blodkar i deres øjne og ansigt. Ud over de typiske symptomer på ataksi er personer med denne ataksi mere tilbøjelige til infektioner og kræft.

Erhvervet ataksi

Erhvervet ataksi opstår på grund af nerveskader fra eksterne faktorer, såsom en skade, i modsætning til arvelige gener.

Nogle eksempler på ting, der kan føre til erhvervet ataksi, inkluderer:

• hovedskade
• slag
• tumorer, der påvirker hjernen og det omkringliggende område
• infektioner, såsom meningitis, HIV og skoldkopper
• cerebral parese
• autoimmune tilstande, såsom multipel sklerose og paraneoplastiske syndromer
• en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)
• vitaminmangel, herunder vitamin B-12, vitamin E eller thiamin
• reaktioner på visse medikamenter, såsom barbiturater, beroligende midler og kemoterapimedicin
• forgiftning fra tungmetaller, såsom bly eller kviksølv, eller opløsningsmidler, såsom fortynder maling
• langvarig misbrug af alkohol

Idiopatisk

Nogle gange kan der ikke findes nogen specifik årsag til ataksi. Hos disse individer kaldes ataksi idiopatisk.

Hvad er symptomerne på ataksi?

Nogle af de mest almindelige symptomer på ataksi kan omfatte:

• problemer med koordination og balance, som kan omfatte klodsethed, en ustabil gangart og hyppigt fald
• problemer med finmotoriske opgaver, såsom skrivning, afhentning af små genstande eller knapning af tøj
• sløret eller uklar tale
• rysten eller muskelspasmer
• problemer med at spise eller synke
• unormale øjenbevægelser, såsom langsommere end normal øjenbevægelse eller nystagmus, en type ufrivillig øjenbevægelse

Det er vigtigt at huske, at ataksisymptomer kan variere efter typen af ​​ataksi såvel som sværhedsgraden.

Hvordan diagnosticeres det?

For at stille en diagnose, vil din sundhedsudbyder først anmode om din sygehistorie. De spørger, om du har en familiehistorie af arvelig ataksi.

De kan også spørge om den medicin, du tager, og dit niveau af alkoholforbrug. De udfører derefter fysiske og neurologiske evalueringer.

Disse tests kan hjælpe din sundhedsudbyder med at vurdere ting som din:

• samordning
• balance
• bevægelse
• reflekser
• muskelstyrke
• hukommelse og koncentration
• vision
• høring

Din sundhedsudbyder kan også anmode om yderligere tests, herunder:

• Billedbehandlingstest. En CT- eller MR-scanning kan skabe detaljerede billeder af din hjerne. Dette kan hjælpe din læge med at se eventuelle abnormiteter eller tumorer.
• Blodprøver. Blodprøver kan bruges til at bestemme årsagen til din ataksi, især hvis det skyldes en infektion, vitaminmangel eller hypothyroidisme.
• Lændepunktur (spinal tap). Med en lumbal punktering indsamles en prøve af cerebrospinalvæske (CSF) mellem to ryghvirvler i nedre del af ryggen. Prøven sendes derefter til et laboratorium til test.
• Genetisk test. Genetisk test er tilgængelig for mange typer arvelige ataksier. Denne type test bruger en blodprøve for at se, om du har genetiske mutationer forbundet med en arvelig ataksi.

Hvordan behandles ataksi?

Den specifikke behandling afhænger af typen af ​​ataksi, og hvor alvorlig den er. I nogle tilfælde af erhvervet ataksi kan behandling af den underliggende årsag, såsom en infektion eller en vitaminmangel, lette symptomerne.

Der er ingen kur mod mange slags ataksi. Der er dog flere indgreb, der kan hjælpe med at lette eller håndtere dine symptomer og forbedre din livskvalitet.

Disse inkluderer:

• Medicin. Nogle medikamenter kan hjælpe med at behandle de symptomer, der opstår med ataksi. Eksempler inkluderer:
  • amitriptylin eller gabapentin til nervesmerter
  • muskelafslappende midler mod kramper eller stivhed
  • antidepressiva mod depression.
• Hjælpemidler. Hjælpemidler kan omfatte ting som kørestole og fodgængere for at hjælpe med mobilitet. Kommunikationshjælpemidler kan hjælpe med at tale.
• Fysisk terapi. Fysioterapi kan hjælpe dig med mobilitet og balance. Det kan også hjælpe dig med at opretholde muskelstyrke og fleksibilitet.
• Taleterapi. Med denne type terapi lærer en taleterapeut dig teknikker til at gøre din tale klarere.
• Ergoterapi. Ergoterapi lærer dig forskellige strategier, som du kan bruge til at gøre det lettere at udføre dine daglige aktiviteter.

Bundlinjen

Ataksi er mangel på muskelkoordination og kontrol. Mennesker med ataksi har problemer med ting som bevægelse, finmotoriske opgaver og opretholdelse af balance.

Ataksi kan arves eller erhverves, eller det kan ikke have nogen identificerbar årsag. Symptomer, progression og alder kan begynde at variere afhængigt af typen af ​​ataksi.

Undertiden kan behandling af den underliggende årsag lindre symptomer på ataksi. Medicin, hjælpemidler og fysioterapi er andre muligheder, der kan hjælpe med at håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Se din sundhedsudbyder, hvis du har symptomer som koordinationstab, sløret tale eller synkebesvær, der ikke kan forklares med en anden tilstand.

Din sundhedsudbyder vil arbejde sammen med dig for at diagnosticere din tilstand og udvikle en behandlingsplan.