Arveligt angioødem: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Hvilke symptomer
• Mulige årsager
• Hvilke komplikationer kan opstå
• Hvad er diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres
• Hvad skal man gøre under graviditeten

Arveligt angioødem er en genetisk sygdom, der forårsager symptomer såsom hævelse i hele kroppen og tilbagevendende mavesmerter, der kan ledsages af kvalme og opkastning. I nogle tilfælde kan hævelsen også påvirke organer som bugspytkirtel, mave og hjerne.

Generelt vises disse symptomer inden 6-års alderen, og hævelsesanfald varer i ca. 1 til 2 dage, mens mavesmerter kan vare i op til 5 dage. Sygdommen kan forblive i lange perioder uden at forårsage problemer eller gener for patienten, indtil der opstår nye kriser.

Arvelig angiedema er en sjælden sygdom, der kan opstå, selv når den ikke er i familien af ​​dette problem, der klassificeres i 3 typer angiedema: type 1, type 2 og type 3 i henhold til det protein, der er påvirket i kroppen.

Hvilke symptomer

Nogle af de mest almindelige symptomer på angioødem er hævelse i hele kroppen, især i ansigt, hænder, fødder og kønsorganer, mavesmerter, kvalme, opkastning og i mere alvorlige tilfælde hævelse af organer såsom bugspytkirtlen, mave og hjerne.

Mulige årsager

Angioødem er forårsaget af en genetisk mutation i et gen, der producerer et protein relateret til immunsystemet, hvilket fører til hævelse, når kroppens immunsystem aktiveres.

Kriser kan også forværres i tilfælde af traume, stress eller under fysisk træning. Derudover er kvinder mere modtagelige for kriser under menstruation og graviditet.

Hvilke komplikationer kan opstå

Den største komplikation af arvelig angiedema er hævelse i halsen, som kan forårsage død ved kvælning. Derudover, når hævelse af visse organer opstår, kan sygdommen også forringe dens funktion.

Nogle komplikationer kan også forekomme på grund af bivirkningerne af de lægemidler, der bruges til at kontrollere sygdommen, og problemer såsom:

• Vægtøgning;
• Hovedpine;
• Ændringer i humør
• Øget acne;
• Forhøjet blodtryk;
• Højt kolesteroltal;
• Menstruationsændringer
• Blod i urinen
• Leverproblemer.

Under behandlingen bør patienter have blodprøver hver 6. måned for at vurdere leverfunktionen, og børn skal have test hver 2. til 3. måned, inklusive en abdominal ultralydsscanning hver 6. måned.

Hvad er diagnosen

Diagnosen af ​​sygdommen er lavet ud fra symptomerne og en blodprøve, der måler C4-proteinet i kroppen, hvilket er i lave niveauer i tilfælde af arvelig angiedema.

Derudover kan lægen også bestille den kvantitative og kvalitative dosis af C1-INH, og det kan være nødvendigt at gentage testene under en krise af sygdommen.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​arvelig angiedema udføres i henhold til sværhedsgraden og hyppigheden af ​​symptomer, og hormonbaserede lægemidler, såsom danazol, stanozolol og oxandrolon eller antifibrinolytiske midler, såsom epsilon-aminocapronsyre og tranexaminsyre, kan bruges til at forhindre ny. kriser.

Under kriser kan lægen øge dosis af medicin og også anbefale brugen af ​​stoffer til at bekæmpe mavesmerter og kvalme.

Men hvis krisen forårsager hævelse i halsen, skal patienten straks føres til skadestuen, da hævelsen kan blokere luftvejene og forhindre vejrtrækning, hvilket kan føre til døden.

Hvad skal man gøre under graviditeten

Under graviditet bør patienter med arvelig angiedema afbryde brugen af ​​medicin, helst inden de bliver gravide, da de kan forårsage misdannelser hos fosteret. Hvis der opstår kriser, skal behandlingen ske efter lægens vejledning.

Under normal fødsel er angrebene sjældne, men når de vises, er de normalt svære. I tilfælde af kejsersnit anbefales kun brug af lokalbedøvelse, hvor generel anæstesi undgås.