Sideroblastisk anæmi: hvad det er, symptomer, årsager og behandling

Indhold

• Mulige årsager
• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandlingen udføres

Sideroblastisk anæmi er kendetegnet ved uhensigtsmæssig brug af jern til syntese af hæmoglobin, som får jern til at ophobes inde i mitokondrier af erythroblaster, hvilket giver anledning til ringsideroblaster, som visualiseres i analysen af ​​blod under mikroskopet.

Denne lidelse kan relateres til arvelige faktorer, erhvervede faktorer eller på grund af myelodysplasi, hvilket fører til forekomsten af ​​symptomer, der er karakteristiske for en anæmi, såsom træthed, bleghed, svimmelhed og svaghed.

Behandlingen afhænger af sygdommens sværhedsgrad, idet folsyre og vitamin B6 generelt administreres, og i mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at udføre en knoglemarvstransplantation.

Mulige årsager

Sideroblastisk anæmi kan være medfødt, hvilket er når personen er født med lidelsen eller erhvervet, hvor sideroblaster vises som en konsekvens af en anden situation. I tilfælde af medfødt sideroblastisk anæmi svarer det til en arvelig genetisk ændring, der er knyttet til X-kromosomet, hvilket på grund af mutationer fremmer ændringer i mitokondrie metabolisme, hvilket resulterer i udviklingen af ​​denne type anæmi.

I tilfælde af erhvervet sideroblastisk anæmi er hovedårsagen myelodysplastisk syndrom, der svarer til en gruppe sygdomme, hvor der er progressiv insufficiens i knoglemarven og resulterer i produktionen af ​​umodne blodlegemer. Andre mulige årsager til sideroblastisk anæmi er:

• Kronisk alkoholisme
• Rheumatoid arthritis;
• Eksponering for toksiner;
• Mangel på vitamin B6 eller kobber;
• Brug af nogle medikamenter, såsom chloramphenicol og isoniazid;
• Autoimmune sygdomme.

Derudover kan denne type anæmi være en konsekvens af andre blod- og knoglemarvsrelaterede ændringer, såsom myelom, polycytæmi, myelosklerose og leukæmi.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på de fleste tilfælde af arvelig sideroblastisk anæmi manifesteres i barndommen; dog kan der være mildere tilfælde af arvelig sideroblastisk anæmi, hvis symptomer først begynder at være tydelige i voksenalderen.

Generelt er symptomerne på sideroblastisk anæmi de samme som symptomer på almindelig anæmi, hvor personen kan opleve træthed, nedsat evne til at udføre fysiske aktiviteter, svimmelhed, svaghed, takykardi og bleghed, ud over at være mere tilbøjelig til blødning og infektioner.

For at finde ud af risikoen for anæmi skal du vælge de symptomer, du kan opleve nedenfor:

1. 1. Mangel på energi og overdreven træthed
2. 2. Bleg hud
3. 3. Manglende disposition og lav produktivitet
4. 4. Konstant hovedpine
5. 5. Let irritabilitet
6. 6. Uforklarlig trang til at spise noget mærkeligt som mursten eller ler
7. 7. Tab af hukommelse eller koncentrationsbesvær

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen sideroblastisk anæmi bør stilles af hæmatologen eller den praktiserende læge ved at vurdere de tegn og symptomer, der er muligvis mulig, og udføre et blodtal, hvor det er muligt at observere erytrocytter med forskellige former, og nogle af dem kan se prikkede ud. Derudover udføres også reticulocyttællinger, som er umodne røde blodlegemer, som normalt er til stede i denne type anæmi.

Det er også angivet af lægen at måle jern-, ferritin- og transferrinmætning, da de også kan ændres i sideroblastisk anæmi. I nogle tilfælde kan lægen også anbefale at udføre en undersøgelse for at vurdere knoglemarven, foruden at hjælpe med at bekræfte sideroblastisk anæmi, hjælper det også med at identificere årsagen til forandringen.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af sideroblastisk anæmi skal udføres i henhold til lægens indikation og årsag til anæmien, og tilskud med vitamin B6 og folinsyre kan være indiceret ud over at reducere forbruget af alkoholholdige drikkevarer. Hvis anæmi skyldes brugen af ​​medicin, kan suspensionen af ​​dets anvendelse også angives.

I de mest alvorlige tilfælde, hvor anæmi er en konsekvens af ændringer i knoglemarvets funktion, kan en transplantation være indiceret af lægen. Forstå hvordan knoglemarvstransplantation udføres.