Hæmofili symptomer, hvordan er diagnosen og almindelig tvivl

Indhold

• Typer af hæmofili
• Hæmofili symptomer
• Sådan bekræftes diagnosen
• Almindelige spørgsmål om hæmofili
• 1. Er hæmofili mere almindelig hos mænd?
• 2. Er hæmofili altid arvelig?
• 3. Er hæmofili smitsom?
• 4. Kan personen med hæmofili leve et normalt liv?
• 5. Hvem har hæmofili kan tage ibuprofen?
• 6. Kan den person med hæmofili få tatoveringer eller operationer?

Hæmofili er en genetisk og arvelig sygdom, det vil sige den overføres fra forældre til børn, der er karakteriseret ved langvarig blødning på grund af mangel eller nedsat aktivitet af faktor VIII og IX i blodet, som er essentielle for koagulation.

Når der således er ændringer relateret til disse enzymer, er det muligt, at der er blødninger, som kan være indre, med blødende tandkød, næse, urin eller afføring eller blå mærker på kroppen, f.eks.

Selvom der ikke er nogen kur, har hæmofili behandling, som udføres med periodiske injektioner med den koagulationsfaktor, der mangler i kroppen, for at forhindre blødning, eller når der er blødning, som skal løses hurtigt. Forstå, hvordan behandlingen for hæmofili skal være.

Typer af hæmofili

Hæmofili kan forekomme på 2 måder, som på trods af lignende symptomer skyldes mangel på forskellige blodkomponenter:

• Hæmofili A:det er den mest almindelige type hæmofili, der er karakteriseret ved mangel på koagulationsfaktor VIII;
• Hæmofili B:det medfører ændringer i produktionen af ​​koagulationsfaktor IX og er også kendt som julesygdom.

Koagulationsfaktorer er proteiner til stede i blodet, som aktiveres, når blodkaret brister, så blødningen er indeholdt. Derfor lider mennesker med hæmofili af blødning, der tager meget længere tid at blive kontrolleret.

Der er mangler i andre koagulationsfaktorer, som også forårsager blødning og kan forveksles med hæmofili, såsom faktor XI-mangel, populært kendt som type C-hæmofili, men som adskiller sig i typen af ​​genetisk ændring og form for transmission.

Hæmofili symptomer

Symptomer på hæmofili kan identificeres logoer i babyens første leveår, men de kan også identificeres i puberteten, ungdomsårene eller voksenalderen, især i tilfælde, hvor hæmofili er relateret til nedsat aktivitet af koagulationsfaktorer. De vigtigste tegn og symptomer, der kan være tegn på hæmofili, er således:

• Udseende af lilla pletter på huden
• Hævelse og smerter i leddene
• Spontan blødning uden nogen åbenbar grund, f.eks. I tandkød eller næse;
• Blødning under fødslen af ​​de første tænder;
• Blødning, der er vanskelig at stoppe efter et simpelt snit eller operation;
• Sår, der tager lang tid at helbrede;
• Overdreven og langvarig menstruation.

Jo mere alvorlig typen af ​​hæmofili er, jo større er antallet af symptomer, og jo hurtigere de optræder, derfor opdages der normalt svær hæmofili hos barnet i løbet af de første måneder af livet, mens moderat hæmofili normalt mistænkes omkring de 5 år gamle, eller når barnet begynder at gå og lege.

Mild hæmofili kan derimod kun opdages i voksenalderen, når personen får et stærkt slag eller efter procedurer såsom tandekstraktion, hvor blødning er noteret over det normale.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen hæmofili stilles efter evaluering af hæmatologen, der anmoder om tests, der vurderer blodets koagulationsevne, såsom koagulationstiden, som kontrollerer den tid, det tager for blodet at danne en blodprop, og måling af tilstedeværelsen af ​​faktorer koagulation og deres blodniveauer.

Koagulationsfaktorer er essentielle blodproteiner, der kommer i spil, når der er blødning, for at lade det stoppe. Fraværet af nogen af ​​disse faktorer forårsager sygdom, som i type A-hæmofili, som er forårsaget af fravær eller fald af faktor VIII eller type B-hæmofili, i hvilken faktor IX er mangelfuld. Forstå hvordan koagulation fungerer.

Almindelige spørgsmål om hæmofili

Nogle almindelige spørgsmål om hæmofili er:

1. Er hæmofili mere almindelig hos mænd?

Hæmofili-mangelfulde koagulationsfaktorer er til stede på X-kromosomet, som er unikt hos mænd og duplikeret hos kvinder. For at have sygdommen behøver manden kun at modtage 1 berørt X-kromosom fra moderen, mens en kvinde skal udvikle de 2 berørte kromosomer for at en kvinde skal udvikle sygdommen, og sygdommen er derfor mere almindelig i Mænd.

Hvis kvinden kun har 1 påvirket X-kromosom, arvet fra begge forældre, vil hun være bærer, men vil ikke udvikle sygdommen, da det andet X-kromosom kompenserer for handicap, men hun har 25% chance for at få et barn med denne sygdom.

2. Er hæmofili altid arvelig?

I omkring 30% af hæmofili-tilfælde er der ingen familiehistorie af sygdommen, hvilket kan være resultatet af en spontan genetisk mutation i personens DNA. I dette tilfælde anses det for, at personen har erhvervet hæmofili, men at han stadig kan overføre sygdommen til sine børn, ligesom alle andre med hæmofili.

3. Er hæmofili smitsom?

Hæmofili er ikke smitsom, selvom der er direkte kontakt med blod fra en bærerperson eller endda en transfusion, da dette ikke forstyrrer dannelsen af ​​hver persons blod gennem knoglemarven.

4. Kan personen med hæmofili leve et normalt liv?

Når man tager forebyggende behandling med udskiftning af koagulationsfaktorer, kan personen med hæmofili have et normalt liv, herunder at dyrke sport.

Ud over behandling for at forhindre ulykker kan behandling udføres, når der er blødning, gennem injektion af koagulationsfaktorer, hvilket letter blodpropper og forhindrer alvorlig blødning, der udføres i henhold til vejledningen fra hæmatologen.

Derudover er det nødvendigt, når personen skal foretage en eller anden form for kirurgisk procedure, herunder f.eks. Tandekstraktioner og fyldninger, at foretage doser til forebyggelse.

5. Hvem har hæmofili kan tage ibuprofen?

Lægemidler som Ibuprofen eller med acetylsalicylsyre i deres sammensætning bør ikke indtages af personer, der er diagnosticeret med hæmofili, da disse lægemidler kan interferere med blodkoagulationsprocessen og favorisere forekomsten af ​​blødning, selvom koagulationsfaktoren er anvendt.

6. Kan den person med hæmofili få tatoveringer eller operationer?

Den person, der er diagnosticeret med hæmofili, uanset type og sværhedsgrad, kan få tatoveringer eller kirurgiske procedurer, men anbefalingen er at kommunikere din tilstand til den professionelle og administrere koaguleringsfaktoren før proceduren, for eksempel at undgå større blødninger.

Derudover rapporterede nogle mennesker med hæmofili i tilfælde af at få tatoveringer, at helingsprocessen og smerter efter proceduren var mindre, da de anvendte faktoren, før de fik tatoveringen. Det er også vigtigt at kigge efter en virksomhed, der er reguleret af ANVISA, ren og med sterile og rene materialer for at undgå enhver risiko for komplikationer.