Aminosyre metabolisme lidelser

Indhold

• Resumé

Resumé

Metabolisme er den proces, din krop bruger til at producere energi fra den mad, du spiser. Fødevarer består af proteiner, kulhydrater og fedt. Dit fordøjelsessystem nedbryder maddelene i sukker og syrer, din krops brændstof. Din krop kan bruge dette brændstof med det samme, eller det kan gemme energien i din krop. Hvis du har en stofskifteforstyrrelse, går der noget galt med denne proces.

En gruppe af disse lidelser er aminosyre metabolisme lidelser. De inkluderer phenylketonuri (PKU) og urinsygdom med ahornsirup. Aminosyrer er "byggesten", der samles for at danne proteiner. Hvis du har en af ​​disse lidelser, kan din krop have problemer med at nedbryde visse aminosyrer. Eller der kan være et problem med at få aminosyrerne ind i dine celler. Disse problemer forårsager ophobning af skadelige stoffer i din krop. Det kan føre til alvorlige, undertiden livstruende sundhedsproblemer.

Disse lidelser arves normalt. En baby, der er født med en, har muligvis ikke nogen symptomer med det samme. Fordi lidelserne kan være så alvorlige, er tidlig diagnose og behandling kritisk. Nyfødte babyer bliver screenet for mange af dem ved hjælp af blodprøver.

Behandlinger kan omfatte specielle diæter, medicin og kosttilskud. Nogle babyer kan også have brug for yderligere behandlinger, hvis der er komplikationer.