Alkaptonuria: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Symptomer på alkaptonuri
• Hvorfor det sker
• Hvordan behandlingen udføres

Alcaptonuria, også kaldet ochronosis, er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved en fejl i metabolismen af ​​aminosyrerne phenylalanin og tyrosin på grund af en lille mutation i DNA'et, hvilket resulterer i akkumulering af et stof i kroppen, der under normale forhold ikke ville identificeres i blodet.

Som en konsekvens af ophobningen af ​​dette stof er der tegn og symptomer, der er typiske for sygdommen, såsom mørkere urin, blålig ørevoks, smerter og stivhed i led og pletter på hud og øre, for eksempel.

Alcaptonuria har ingen kur, men behandlingen hjælper med at mindske symptomerne, og det anbefales at følge en diæt, der er lav i fødevarer, der indeholder phenylalanin og tyrosin, ud over at øge forbruget af fødevarer rig på C-vitamin, som f.eks. Citron.

Symptomer på alkaptonuri

Symptomer på alkaptonuri forekommer normalt tidligt i barndommen, når man f.eks. Bemærker mørkere urin og pletter på huden og ørerne. Nogle mennesker bliver dog først symptomatiske efter 40 år, hvilket gør behandlingen vanskeligere, og symptomerne er normalt mere alvorlige.

Generelt er symptomerne på alkaptonuri:

• Mørk, næsten sort urin;
• Blålig ørevoks;
• Sorte pletter på den hvide del af øjet omkring øret og strubehovedet;
• Døvhed;
• Gigt, der forårsager ledsmerter og begrænset bevægelse;
• Bruskstivhed;
• Nyre- og prostata sten, for mænd
• Hjerteproblemer.

Det mørke pigment kan ophobes på huden i områderne i armhulen og lysken, som, når de sveder, kan passere til tøjet. Det er almindeligt, at en person har svært ved at trække vejret på grund af processen med stiv kystbrusk og hæshed på grund af stivheden af ​​hyalinmembranen. I de sene stadier af sygdommen kan syre ophobes i venerne og arterierne i hjertet, hvilket kan føre til alvorlige hjerteproblemer.

Diagnosen af ​​alkaptonuri stilles ved analyse af symptomer, hovedsageligt af den mørke farve, der er karakteristisk for sygdommen, der forekommer i forskellige dele af kroppen, ud over laboratorietest, der sigter mod at detektere koncentrationen af ​​homogentisinsyre i blodet, hovedsageligt eller at detektere mutationen gennem molekylære undersøgelser.

Hvorfor det sker

Alcaptonuria er en autosomal recessiv metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved fraværet af homogentisatdioxygenaseenzymet på grund af en ændring i DNA. Dette enzym virker i metabolismen af ​​en mellemforbindelse i metabolismen af ​​phenylalanin og tyrosin, homogentisinsyren.

På grund af manglen på dette enzym er der således en ophobning af denne syre i kroppen, hvilket fører til forekomsten af ​​sygdomssymptomer, såsom mørk urin på grund af tilstedeværelsen af ​​homogen syre i urinen, fremkomsten af ​​blå eller mørke pletter i ansigt og øje og smerter og stivhed i øjnene.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​alkaptonuri sigter mod at lindre symptomerne, da det er en genetisk sygdom af recessiv karakter. Således kan brugen af ​​analgetika eller antiinflammatoriske lægemidler anbefales til at lindre ledsmerter og bruskstivhed ud over fysioterapisessioner, som kan udføres med kortikosteroidinfiltration, for at forbedre mobiliteten af ​​de berørte led.

Derudover anbefales det at følge en diæt med lavt indhold af phenylalanin og tyrosin, da de er forløbere for homogentisinsyre, så det anbefales at undgå forbrug af cashewnødder, mandler, paranødder, avocado, svampe, æggehvide, banan, mælk og bønner, for eksempel.

Indtagelse af C-vitamin eller ascorbinsyre foreslås også som en behandling, da det er effektivt til at reducere ophobningen af ​​brune pigmenter i brusk og udvikle gigt.