Albinisme

Indhold

• Hvad er albinisme?
• Hvad er typerne af albinisme?
• Okulokutan albinisme (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okulær albinisme
• Hermansky-Pudlak syndrom
• Chediak-Higashi syndrom
• Griscelli syndrom
• Hvad forårsager albinisme?
• Hvem er i fare for albinisme?
• Hvad er symptomerne på albinisme?
• Hvordan diagnosticeres albinisme?
• Hvad er behandlingerne for albinisme?
• Hvad er de langsigtede udsigter?

Hvad er albinisme?

Albinisme er en sjælden gruppe genetiske lidelser, der får huden, håret eller øjnene til at have ringe eller ingen farve. Albinisme er også forbundet med synsproblemer. Ifølge National Organization for Albinism and Hypopigmentation har omkring 1 ud af 18.000 til 20.000 mennesker i USA en form for albinisme.

Hvad er typerne af albinisme?

Forskellige gendefekter karakteriserer de mange typer albinisme. Typer af albinisme inkluderer:

Okulokutan albinisme (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øjne. Der er flere undertyper af OCA:

OCA1

OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase-enzymet. Der er to undertyper af OCA1:

• OCA1a. Mennesker med OCA1a har et fuldstændigt fravær af melanin. Dette er pigmentet, der giver hud, øjne og hår deres farve. Mennesker med denne undertype har hvidt hår, meget bleg hud og lyse øjne.
• OCA1b. Mennesker med OCA1b producerer noget melanin. De har lys hud, hår og øjne. Deres farve kan øges, når de bliver ældre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig end OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet, der resulterer i reduceret melaninproduktion. Mennesker med OCA2 er født med lys farve og hud. Deres hår kan være gule, blonde eller lysebrune. OCA2 er mest almindelig hos mennesker af afrikansk herkomst og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1-genet. Det påvirker normalt mennesker med mørk hud, især sorte sydafrikanere. Mennesker med OCA3 har rødbrun hud, rødligt hår og hasselnød eller brune øjne.

OCA4

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i en minimal produktion af melanin og forekommer almindeligvis hos mennesker af østasiatisk herkomst. Mennesker med OCA4 har symptomer, der ligner dem hos mennesker med OCA2.

Okulær albinisme

Okulær albinisme er resultatet af en genmutation på X-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene. Mennesker med denne type har normalt hår, hud og øjenfarve, men har ingen farve i nethinden (bagsiden af ​​øjet).

Hermansky-Pudlak syndrom

Dette syndrom er en sjælden form for albinisme, der skyldes en defekt i et af otte gener. Det producerer symptomer svarende til OCA. Syndromet opstår med lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der er resultatet af en defekt i LYST-genet. Det producerer symptomer svarende til OCA, men påvirker muligvis ikke alle hudområder. Hår er normalt brun eller blond med en sølvfarvet glans. Huden er normalt cremet hvid til grålig. Mennesker med dette syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, hvilket øger deres risiko for infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse. Det skyldes en defekt i et af tre gener. Der har kun været af dette syndrom på verdensplan siden 1978. Det forekommer med albinisme (men påvirker muligvis ikke hele kroppen), immunproblemer og neurologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer normalt i død inden for det første årti af livet.

Hvad forårsager albinisme?

En defekt i et af flere gener, der producerer eller distribuerer melanin, forårsager albinisme. Fejlen kan resultere i fravær af melaninproduktion eller en reduceret mængde melaninproduktion. Det defekte gen går over fra begge forældre til barnet og fører til albinisme.

Hvem er i fare for albinisme?

Albinisme er en arvelig lidelse, der er til stede ved fødslen. Børn risikerer at blive født med albinisme, hvis de har forældre med albinisme eller forældre, der bærer genet til albinisme.

Hvad er symptomerne på albinisme?

Mennesker med albinisme har følgende symptomer:

• mangel på farve i hår, hud eller øjne
• lysere end normal farve på hår, hud eller øjne
• hudpletter, der ikke har farve

Albinisme opstår med synsproblemer, som kan omfatte:

• strabismus (krydsede øjne)
• fotofobi (lysfølsomhed)
• nystagmus (ufrivillige hurtige øjenbevægelser)
• nedsat syn eller blindhed
• astigmatisme

Hvordan diagnosticeres albinisme?

Den mest nøjagtige måde at diagnosticere albinisme på er ved genetisk test for at opdage defekte gener relateret til albinisme. Mindre nøjagtige måder at opdage albinisme inkluderer en vurdering af symptomer fra din læge eller en elektroretinogram-test. Denne test måler responsen fra de lysfølsomme celler i øjnene for at afsløre øjenproblemer forbundet med albinisme.

Hvad er behandlingerne for albinisme?

Der er ingen kur mod albinisme. Imidlertid kan behandling lindre symptomer og forhindre solskader. Behandling kan omfatte:

• solbriller for at beskytte øjnene mod solens ultraviolette (UV) stråler
• beskyttelsesbeklædning og solcreme for at beskytte huden mod UV-stråler
• receptpligtige briller for at rette synsproblemer
• operation på øjnens muskler for at korrigere unormale øjenbevægelser

Hvad er de langsigtede udsigter?

De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker dog levetiden. Dette skyldes de sundhedsmæssige problemer forbundet med syndromerne.

Mennesker med albinisme skal muligvis begrænse deres udendørs aktiviteter, fordi deres hud og øjne er følsomme over for solen. UV-stråler fra solen kan forårsage hudkræft og synstab hos nogle mennesker med albinisme.