Efter AHP-diagnose: En oversigt over akut hepatisk porfyri

Indhold

• Diagnose
• Overvågning af symptomer
• Behandling
• Kliniske forsøg
• Håndtering af angreb
• Foretag livsstilsændringer
• Stress og mental sundhed
• Genetisk testning
• Tag væk

Akut leverporfyri (AHP) involverer tab af hæm-proteiner, der hjælper med at lave sunde røde blodlegemer. Mange andre tilstande deler symptomerne på denne blodforstyrrelse, så test for AHP kan tage tid.

Din læge vil diagnosticere dig med AHP efter blod, urin og genetisk test. Efter din diagnose kan behandlings- og ledelsesprocessen begynde.

En AHP-diagnose kan rejse mange spørgsmål. Du undrer dig måske over dine behandlingsmuligheder og andre skridt, du kan tage for at forhindre fremtidige angreb.

Lær mere om de trin, du og din læge kan tage efter din AHP-diagnose.

Diagnose

Det er almindeligt, at AHP oprindeligt skyldes sin lave forekomst og brede symptomer. Dit sundhedsteam vil bruge flere tests til at kontrollere symptomer og overveje en akut leverporfyri-diagnose.

Test inkluderer:

• urinprøver for porphobilinogen (PBG)
• computertomografi (CT) -scanning
• røntgen af ​​brystet
• ekkokardiogram (EKG)
• komplet blodtal (CBC)
• genetisk testning

En PBG-urintest betragtes ofte som den vigtigste, da urin-PBG typisk hæves under et akut angreb.

Diagnose bekræftes ofte med genetisk test både for den person, der testes, og deres familiemedlemmer.

Overvågning af symptomer

En del af en god AHP-styringsplan er at forstå symptomerne på et angreb. Dette hjælper dig med at vide, hvornår du skal handle, før det fører til alvorlige komplikationer.

Ifølge National Institutes of Health er svær mavesmerter det mest almindelige symptom på et forestående AHP-angreb. Smerten kan strække sig til andre dele af din krop, såsom din:

• arme
• ben
• tilbage

Et AHP-angreb kan også forårsage:

• åndedrætsbesvær, såsom hvæsen eller en stram følelse i halsen
• forstoppelse
• mørkfarvet urin
• problemer med vandladning
• højt blodtryk
• øget hjertefrekvens eller mærkbare hjertebanken
• kvalme
• tørst, der bliver til dehydrering
• krampeanfald eller hallucinationer
• opkast
• svækkede muskler

Ring til din læge, hvis du oplever nogen af ​​ovenstående symptomer. Din læge kan lede dig til et hospital for behandling.

Behandling

Forebyggende foranstaltninger er nøglen til at stoppe AHP-angreb og forbedre din livskvalitet. Din læge vil sandsynligvis ordinere en syntetisk version af heme kaldet hemin, som vil hjælpe din krop med at fremstille hæmoglobinproteiner.

Heme fås som en oral recept, men det kan også gives som en injektion. Hemin IV'er bruges på hospitaler under AHP-angreb.

Afhængigt af din tilstand kan din læge anbefale følgende muligheder:

• Glukosetilskud kan gives oralt som sukkerpiller eller intravenøst ​​for at hjælpe din krop med nok glukose til at fremstille røde blodlegemer.
• Gonadotropinfrigivende hormonagonist er en receptpligtig medicin, der bruges til kvinder, der mister heme under menstruationen.
• Flebotomi er en blodfjernelsesprocedure, der bruges til at slippe af for store mængder jern i kroppen.
• Genterapier såsom givosiran, som den i november 2019.

Givosiran var fast besluttet på at have nedsat den hastighed, hvormed giftige biprodukter produceres i leveren, hvilket fører til færre AHP-angreb.

At vælge de rigtige behandlinger kræver også regelmæssig blodprøve. Din læge kan måle heme, jern og andre elementer for at se, om din behandling fungerer, eller hvis du har brug for nogle justeringer af din AHP-plan.

Kliniske forsøg

Forskere forsøger at identificere og udvikle nye behandlinger som givosiran for at hjælpe med at håndtere denne tilstand. Du kan overveje at spørge din læge om kliniske forsøg, der kan være en god pasform for dig.

Disse forsøg kan give gratis behandling plus kompensation. Du kan også lære mere via ClinicalTrials.gov.

Håndtering af angreb

Administration af AHP er ofte afhængig af styring af udløsere. Men når et angreb opstår, er det vigtigt at søge behandling og smertelindring.

Et AHP-angreb kræver ofte indlæggelse. Der kan du få heme intravenøst, mens du overvåges for tegn på nyre- eller leversvigt.

Ikke alle AHP-angreb kræver hospitalsbesøg. Imidlertid vil ekstrem smerte eller signifikante symptomer sandsynligvis have brug for akut pleje.

Din læge kan ordinere medicin, såsom betablokkere til forhøjet blodtryk, et antiemetikum mod opkastning eller smertestillende medicin til behandling af symptomer på et angreb

Foretag livsstilsændringer

Selvom der ikke er nogen specifik livsstilsplan, der kan få AHP til at forsvinde, er der nogle AHP-udløsere, som du bør være opmærksom på.

Disse inkluderer:

• spiser for meget protein
• faste
• højt jernindtag
• hormonerstatningsmedicin
• diæter med lavt kalorieindhold
• diæter med lavt kulhydratindhold
• jerntilskud (OTC eller recept)
• rygning

Stress og mental sundhed

At have en kronisk sygdom som AHP kan være stressende, især da det er en sjældnere sygdom. Det er vigtigt at håndtere dit stress så meget som muligt.

Mens stress ikke er en direkte årsag til et AHP-angreb, kan det øge din risiko for en.

Porphyrias kan også føre til andre mentale sundhedsmæssige forhold, såsom:

• angst
• depression
• hysteri
• fobier

Hold dine sundhedsudbydere opdateret om eventuelle psykiske symptomer, du måtte opleve, såsom:

• frygt
• søvnløshed
• irritabilitet
• tab af interesse for dine normale aktiviteter

Sådanne symptomer kan behandles som en del af din sundhedsplan.

Du er ikke alene om at håndtere dine symptomer på AHP, så det kan være meget nyttigt at nå ud til andre.

Genetisk testning

Hvis du er diagnosticeret med AHP, kan din læge anbefale genetisk test til dine børn eller andre familiemedlemmer.

Din læge kan se efter bestemte enzymer i leveren for at hjælpe med at bestemme, om dine biologiske slægtninge er i fare for AHP.

Genetisk test kan ikke forhindre udbruddet af AHP, men det kan hjælpe dine kære med at være på udkig efter udviklingen af ​​relaterede symptomer.

Tag væk

At modtage en diagnose af AHP kan være stressende i starten, men din læge er der for at besvare alle dine spørgsmål og for at sikre, at du får den bedste behandling.

Udsigterne for mennesker med AHP er gode. Håndtering af dine symptomer med behandlinger og livsstilsændringer kan hjælpe dig med at udføre dine daglige aktiviteter med få problemer.