Hvad genetisk rådgivning er, hvad det er til, og hvordan det gøres

Indhold

• Hvad er genetisk rådgivning til
• Hvordan gøres det?
• Prænatal genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning, også kendt som genetisk kortlægning, er en tværfaglig og tværfaglig proces, der udføres med det formål at identificere sandsynligheden for forekomsten af ​​en bestemt sygdom og chancerne for, at den overføres til familiemedlemmer. Denne undersøgelse kan udføres af bæreren af ​​en bestemt genetisk sygdom og af hans familiemedlemmer, og fra analysen af ​​de genetiske egenskaber kan forebyggelsesmetoder, risici og behandlingsalternativer defineres.

Genetisk rådgivning har flere anvendelsesmuligheder, som kan bruges i graviditetsplanlægning eller prænatal pleje, for at kontrollere, om der er nogen chance for ændringer i fosteret og i kræft for at vurdere chancerne for kræft, der opstår, og fastslå den mulige sværhedsgrad og behandling .

Hvad er genetisk rådgivning til

Genetisk rådgivning udføres med det formål at verificere risikoen for at udvikle visse sygdomme. Dette kan være muligt fra analysen af ​​hele personens genom, hvor enhver type ændring, der kan favorisere forekomsten af ​​sygdomme, især kræft med arvelige egenskaber, såsom bryst, æggestok, skjoldbruskkirtel og prostata, kan identificeres.

For at udføre den genetiske kortlægning er det nødvendigt at blive anbefalet af lægen. Desuden anbefales denne type test ikke til alle mennesker, kun for dem, der er i risiko for at udvikle arvelige sygdomme, eller i tilfælde af ægteskab mellem slægtninge for eksempel kaldet sammenhængende ægteskab. Kend risiciene ved ægteskab med ægteskab.

Hvordan gøres det?

Genetisk rådgivning består i at udføre tests, der kan afsløre genetiske sygdomme. Det kan være retrospektivt, når der er mindst to personer i familien med sygdommen, eller potentielle, når der ikke er nogen mennesker med sygdommen i familien, der gøres med det formål at kontrollere, om der er en chance for at udvikle en genetisk sygdom eller ej.

Genetisk rådgivning finder sted i tre hovedfaser:

1. Anamnese: På dette tidspunkt udfylder personen et spørgeskema, der indeholder spørgsmål relateret til tilstedeværelsen af ​​arvelige sygdomme, problemer relateret til den præ- eller postnatale periode, historie om mental retardation, aborthistorie og tilstedeværelse af sammenhængende forhold i familien, hvilket er forholdet mellem slægtninge. Dette spørgeskema anvendes af den kliniske genetiker og er fortroligt, og oplysningerne er kun beregnet til professionel brug og hos den respektive person;
2. Fysiske, psykologiske og laboratorieprøver: lægen udfører en række tests for at se, om der er fysiske ændringer, der kan være relateret til genetik. Derudover kan barndomsbilleder af personen og hans familie analyseres for også at observere egenskaber relateret til genetik. Der udføres også intelligensforsøg, og laboratorieundersøgelser anmodes om at vurdere personens helbredstilstand og hans / hendes genetiske materiale, hvilket normalt udføres ved undersøgelse af human cytogenetik. Molekylære tests, såsom sekventering, udføres også for at identificere ændringer i personens genetiske materiale;
3. Udarbejdelse af diagnostiske hypoteser: det sidste trin udføres baseret på resultaterne af fysiske undersøgelser og laboratorieundersøgelser og analyse af spørgeskemaet og sekventering. Med dette kan lægen informere personen, hvis han har nogen genetisk ændring, der kan overføres til de næste generationer, og hvis den er bestået, chancen for, at denne ændring skal manifestere sig og generere sygdommens karakteristika samt alvorlighed.

Denne proces udføres af et team af fagfolk koordineret af en klinisk genetiker, der er ansvarlig for at vejlede mennesker i forbindelse med arvelige sygdomme, chancer for overførbarhed og manifestation af sygdommene.

Prænatal genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan udføres under prænatal pleje og er hovedsageligt indiceret i tilfælde af graviditet i en høj alder, hos kvinder med sygdomme, der kan påvirke udviklingen af ​​fosteret og hos par med familiebånd, f.eks. Fætre.

Prænatal genetisk rådgivning er i stand til at identificere kromosom 21 trisomi, som karakteriserer Downs syndrom, hvilket kan hjælpe med familieplanlægning. Lær alt om Downs syndrom.

Folk, der ønsker genetisk rådgivning, bør konsultere en klinisk genetiker, der er den læge, der er ansvarlig for vejledning af genetiske tilfælde.