Forstå hvad Achondroplasia er

Indhold

• Vigtigste ændringer forbundet med achondroplasi
• Årsager til Achondroplasia
• Diagnose af achondroplasi
• Achondroplasia behandling
• Fysioterapi til achondroplasi

Achondroplasi er en type dværgisme, der er forårsaget af en genetisk ændring og får personen til at have en lavere statur end normalt, ledsaget af uforholdsmæssigt store lemmer og bagagerum med buede ben. Derudover har voksne med denne genetiske lidelse også små, store hænder med korte fingre, øget hovedstørrelse, meget specifikke ansigtsegenskaber med en fremtrædende pande og fladt område mellem øjnene og vanskeligheder med at rette armene ud.

Achondroplasi er resultatet af utilstrækkelig vækst af lange knogler og er den type dværgisme, der skaber de mindste mennesker i verden og kan få voksne til at måle 60 centimeter i højden.

Vigtigste ændringer forbundet med achondroplasi

De vigtigste ændringer og problemer, som personer med Achondroplasia står over for er:

• Fysiske begrænsninger forbundet med knogledeformationer og højde, da offentlige steder ofte ikke er tilpasset, og tilgængeligheden er begrænset
• Åndedrætsbesvær såsom søvnapnø og luftvejsobstruktion
• Hydrocephalus, fordi kraniet er smallere, hvilket fører til en unormal ophobning af væske inde i kraniet, hvilket forårsager hævelse og øget tryk;
• Fedme hvilket kan føre til ledproblemer og øger chancerne for hjerteproblemer
• Tænder problem fordi tandbuen er mindre end normalt, er der også en forskydning og overlapning af tænderne;
• Utilfredshed og sociale problemer de kan påvirke mennesker, der har denne sygdom, da de kan føle sig utilfredse med deres udseende, hvilket fører til en falsk følelse af mindreværd og sociale problemer.

Trods at have forårsaget flere fysiske problemer og begrænsninger, er Achondroplasia en genetisk ændring, der ikke påvirker intelligens.

Årsager til Achondroplasia

Achondroplasi er forårsaget af mutationer i et gen relateret til knoglevækst, hvilket fører til dets unormale udvikling. Denne ændring kan ske isoleret i familien, eller den kan overføres fra forældre til børn i form af genetisk arv. Derfor har en forælder med achondroplasi omkring 50% chance for at få et barn med samme tilstand.

Diagnose af achondroplasi

Achondroplasi kan diagnosticeres, når kvinden er gravid, så tidligt som den 6. måned af graviditeten gennem prænatal ultralyd eller ultralyd, da der er en reduktion i størrelsen og forkortelsen af ​​knoglerne. eller gennem rutinemæssige røntgenbilleder af babyens lemmer.

Der kan dog være tilfælde, hvor sygdommen først diagnosticeres senere, efter at barnet er født gennem rutinemæssige røntgenbilleder af babyens lemmer, da dette problem kan gå ubemærket hen hos forældre og børnelæger, da nyfødte normalt har deres lemmer korte i forhold til bagagerummet .

Når ultralyd eller røntgenbilleder af babyens lemmer ikke er tilstrækkelige til at bekræfte diagnosen af ​​sygdommen, er det desuden muligt at udføre en genetisk test, der identificerer, om der er nogen ændring i genet, der forårsager denne type dværgisme.

Achondroplasia behandling

Der er ingen behandling for at helbrede achondroplasi, men nogle behandlinger såsom fysioterapi for at korrigere kropsholdning og styrke muskler, regelmæssig fysisk aktivitet og opfølgning på social integration kan angives af ortopæd for at forbedre livskvaliteten.

Babyer med dette genetiske problem bør overvåges fra fødslen, og opfølgningen bør strække sig gennem hele deres liv, så deres sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes.

Derudover kan kvinder med achondroplasi, der har til hensigt at blive gravid, have en højere risiko for komplikationer under graviditeten, da der er mindre plads i maven til barnet, hvilket øger chancerne for, at barnet bliver født for tidligt.

Fysioterapi til achondroplasi

Fysioterapiens funktion i achondroplasi er ikke at helbrede sygdommen, men at forbedre individets livskvalitet, og dette hjælper med at behandle hypotoni, stimulere psykomotorisk udvikling, reducere smerte og ubehag forårsaget af sygdommens karakteristiske deformiteter og at hjælpe den enkelte til at udføre deres daglige aktiviteter korrekt uden behov for hjælp fra andre.

Fysioterapi kan afholdes dagligt eller mindst to gange om ugen, så længe det er nødvendigt for at forbedre livskvaliteten, og disse kan udføres individuelt eller i grupper.

I fysioterapisessioner skal fysioterapeuten bruge midler til at mindske smerter, lette bevægelse, korrigere kropsholdning, styrke muskler, stimulere hjernen og skabe øvelser, der imødekommer individets behov.