Endokardial pude defekt

Endocardial pude defect (ECD) er en unormal hjertesygdom. Væggene, der adskiller alle fire hjertekamre, er dårligt formede eller fraværende. Ventilerne, der adskiller de øvre og nedre kamre i hjertet, har også defekter under dannelsen. ECD er en medfødt hjertesygdom, hvilket betyder, at den er til stede fra fødslen.

ECD opstår, mens en baby stadig vokser i livmoderen. De endokardiale hynder er to tykkere områder, der udvikler sig til væggene (septum), der deler de fire hjertekamre. De danner også mitral- og tricuspidventiler. Dette er ventilerne, der adskiller atrierne (topopsamlingskamre) fra ventriklerne (bundpumpekamre).

Manglen på adskillelse mellem de to sider af hjertet forårsager flere problemer:

• Øget blodgennemstrømning til lungerne. Dette resulterer i øget tryk i lungerne. I ECD strømmer blod gennem de unormale åbninger fra venstre til højre side af hjertet og derefter til lungerne. Mere blodgennemstrømning i lungerne får blodtrykket i lungerne til at stige.
• Hjertefejl. Den ekstra indsats, der kræves for at pumpe, får hjertet til at arbejde hårdere end normalt. Hjertemusklen kan forstørres og svækkes. Dette kan forårsage hævelse hos barnet, vejrtrækningsproblemer og besvær med at fodre og vokse.
• Cyanose. Når blodtrykket stiger i lungerne, begynder blod at strømme fra højre side af hjertet til venstre. Det iltfattige blod blandes med det iltrige blod. Som et resultat pumpes blod med mindre ilt end normalt ud til kroppen. Dette forårsager cyanose eller blålig hud.

Der er to typer ECD:

• Komplet ECD. Denne tilstand involverer en atriel septal defekt (ASD) og en ventrikulær septal defekt (VSD). Mennesker med en komplet ECD har kun en stor hjerteventil (fælles AV-ventil) i stedet for to forskellige ventiler (mitral og tricuspid).
• Delvis (eller ufuldstændig) ECD. I denne tilstand er kun en ASD eller en ASD og VSD til stede. Der er to forskellige ventiler, men den ene (mitralventilen) er ofte unormal med en åbning ("kløft") i den. Denne defekt kan lække blod tilbage gennem ventilen.

ECD er stærkt forbundet med Downs syndrom. Flere genændringer er også knyttet til ECD. Den nøjagtige årsag til ECD er imidlertid ukendt.

ECD kan være forbundet med andre medfødte hjertefejl, såsom:

• Højre ventrikel med dobbelt udløb
• Enkelt ventrikel
• Transposition af de store skibe
• Tetralogi af Fallot

Symptomer på ECD kan omfatte:

• Baby dæk let
• Blålig hudfarve, også kendt som cyanose (læberne kan også være blå)
• Feeding vanskeligheder
• Manglende vægt og vækst
• Hyppig lungebetændelse eller infektioner
• Bleg hud (bleghed)
• Hurtig vejrtrækning
• Hurtig hjerterytme
• Sved
• Hævede ben eller underliv (sjældent hos børn)
• Problemer med at trække vejret, især under fodring

Under en eksamen vil sundhedsudbyderen sandsynligvis finde tegn på ECD, herunder:

• Et unormalt elektrokardiogram (EKG)
• Et forstørret hjerte
• Hjertemusling

Børn med delvis ECD har muligvis ikke tegn eller symptomer på lidelsen i barndommen.

Test til diagnosticering af ECD inkluderer:

• Ekkokardiogram, som er en ultralyd, der ser hjertestrukturer og blodgennemstrømning inde i hjertet
• EKG, som måler den elektriske aktivitet i hjertet
• Røntgen af ​​brystet
• MR, som giver et detaljeret billede af hjertet
• Hjertekateterisering, en procedure hvor et tyndt rør (kateter) placeres i hjertet for at se blodgennemstrømning og tage nøjagtige målinger af blodtryk og iltniveauer

Kirurgi er nødvendig for at lukke hullerne mellem hjertekamrene og skabe tydelige trikuspidale og mitrale ventiler. Tidspunktet for operationen afhænger af barnets tilstand og sværhedsgraden af ​​ECD. Det kan ofte gøres, når babyen er 3 til 6 måneder gammel. Korrigering af en ECD kan kræve mere end en operation.

Dit barns læge kan ordinere medicin:

• At behandle symptomerne på hjertesvigt
• Før operation, hvis ECD har gjort din baby meget syg

Lægemidlerne hjælper dit barn med at få vægt og styrke inden operationen. Ofte anvendte lægemidler inkluderer:

• Diuretika (vandpiller)
• Narkotika, der får hjertet til at trække sig sammen mere kraftigt, såsom digoxin

Kirurgi for en komplet ECD bør udføres i babyens første leveår. Ellers kan der opstå lungeskader, der muligvis ikke kan vendes. Babyer med Downs syndrom har tendens til at udvikle lungesygdomme tidligere. Derfor er tidlig operation meget vigtig for disse babyer.

Hvor godt dit barn klarer sig afhænger af:

• Alvorligheden af ​​ECD
• Barnets generelle helbred
• Om lungesygdom allerede har udviklet sig

Mange børn lever normale, aktive liv efter at ECD er rettet.

Komplikationer fra ECD kan omfatte:

• Kongestiv hjertesvigt
• Død
• Eisenmenger syndrom
• Højt blodtryk i lungerne
• Irreversibel lungeskade

Visse komplikationer ved ECD-kirurgi vises muligvis ikke, før barnet er voksen. Disse inkluderer hjerterytmeproblemer og en utæt mitralventil.

Børn med ECD kan være i risiko for infektion i hjertet (endokarditis) før og efter operationen. Spørg dit barns læge, om dit barn skal tage antibiotika inden visse tandbehandlinger.

Ring til dit barns udbyder, hvis dit barn:

• Dæk let
• Har problemer med at trække vejret
• Har blålig hud eller læber

Tal også med udbyderen, hvis din baby ikke vokser eller går op i vægt.

ECD er forbundet med flere genetiske abnormiteter. Par med en familiehistorie af ECD ønsker muligvis at søge genetisk rådgivning inden de bliver gravide.

Atrioventrikulær (AV) kanaldefekt; Atrioventrikulær septal defekt; AVSD; Almindelig AV-åbning Ostium primum atriale septumdefekter; Medfødt hjertefejl - ECD; Fødselsdefekt - ECD; Cyanotisk sygdom - ECD

• Ventrikulær septal defekt
• Atriel septal defekt
• Atrioventrikulær kanal (endokardial pudefejl)

Basu SK, Dobrolet NC. Medfødte defekter i det kardiovaskulære system. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Antoventrikulære septaldefekter. I: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Andersons pædiatriske kardiologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotisk medfødt hjertesygdom: Shunt-læsioner fra venstre mod højre. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 453.