Galactose-1-phosphat uridyltransferase blodprøve

Galactose-1-fosfat uridyltransferase er en blodprøve, der måler niveauet af et stof kaldet GALT, som hjælper med at nedbryde mælkesukker i din krop. Et lavt niveau af dette stof forårsager en tilstand kaldet galactosemia.

En blodprøve er nødvendig.

Når nålen er indsat for at trække blod, føler nogle spædbørn moderat smerte. Andre føler kun et stikkende eller stikkende. Bagefter kan der være let blå mærker. Dette forsvinder snart.

Dette er en screeningstest for galactosæmi.

I normale diæter kommer mest galactose fra nedbrydning (metabolisme) af lactose, som findes i mælk og mejeriprodukter. En ud af 65.000 nyfødte mangler et stof (enzym) kaldet GALT. Uden dette stof kan kroppen ikke nedbryde galactose, og stoffet opbygges i blodet. Fortsat brug af mejeriprodukter kan føre til:

• Overskyet af øjenlinsen (grå stær)
• Lever ardannelse (skrumpelever)
• Manglende trives
• Gul farve på huden eller øjnene (gulsot)
• Leverforstørrelse
• Intellektuel handicap

Dette kan være en alvorlig tilstand, hvis den ikke behandles.

Hver stat i USA kræver screening for nyfødte for at kontrollere, om denne lidelse er.

Det normale interval er 18,5 til 28,5 U / g Hb (enheder pr. Gram hæmoglobin).

Normale værdiintervaller kan variere lidt mellem forskellige laboratorier. Nogle laboratorier bruger forskellige målinger eller kan teste forskellige prøver. Tal med din læge om betydningen af ​​dine specifikke testresultater.

Et unormalt resultat antyder galactosæmi. Yderligere tests skal udføres for at bekræfte diagnosen.

Hvis dit barn har galactosæmi, bør en genetikspecialist straks konsulteres. Barnet skal straks sættes på en diæt uden mælk. Dette betyder ingen modermælk og ingen dyremælk. Sojamælk og modermælkserstatninger til spædbørn bruges generelt som erstatninger.

Denne test er meget følsom, så den savner ikke mange spædbørn med galactosæmi. Men falske positive kan forekomme. Hvis dit barn har et unormalt screeningsresultat, skal der udføres opfølgningstest for at bekræfte resultatet.

Der er ringe risiko for at tage blod fra et spædbarn. Vener og arterier varierer i størrelse fra et spædbarn til et andet og fra den ene side af kroppen til den anden. At få en blodprøve fra nogle spædbørn kan være vanskeligere end fra andre.

Andre risici forbundet med at få trukket blod er små, men kan omfatte:

• Overdreven blødning
• Flere punkteringer for at lokalisere vener
• Besvimelse eller følelse af lyshår
• Hæmatom (blod, der akkumuleres under huden og forårsager blå mærker)
• Infektion (en lille risiko hver gang huden er brudt)

Galactosemia-skærm; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfat - blod. I: Chernecky CC, Berger BJ, red. Laboratorietest og diagnostiske procedurer. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Sygdomme forbundet med primære abnormiteter i kulhydratmetabolisme. I: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 39.