Neonatal cystisk fibrose screeningstest

Neonatal cystisk fibrose screening er en blodprøve, der screener nyfødte for cystisk fibrose (CF).

En blodprøve tages enten fra bunden af ​​babyens fod eller en vene i armen. En lille dråbe blod samles på et stykke filterpapir og får lov til at tørre. Den tørrede blodprøve sendes til et laboratorium til analyse.

Blodprøven undersøges for øgede niveauer af immunreaktivt trypsinogen (IRT). Dette er et protein produceret af bugspytkirtlen, der er forbundet med CF.

Den korte følelse af ubehag vil sandsynligvis få din baby til at græde.

Cystisk fibrose er en sygdom, der overføres gennem familier. CF får tykt, klæbrig slim til at opbygges i lungerne og fordøjelseskanalen. Det kan føre til vejrtrækning og fordøjelsesproblemer.

Børn med CF, der diagnosticeres tidligt i livet og starter behandling i en ung alder, kan have bedre ernæring, vækst og lungefunktion. Denne screeningstest hjælper læger med at identificere børn med CF, før de har symptomer.

Nogle stater inkluderer denne test i de rutinemæssige screeningstest for nyfødte, der udføres, før barnet forlader hospitalet.

Hvis du bor i en tilstand, der ikke udfører rutinemæssig CF-screening, vil din sundhedsudbyder forklare, om der er behov for test.

Andre tests, der ser efter genetiske ændringer, der vides at forårsage CF, kan også bruges til at screene for CF.

Hvis testresultatet er negativt, har barnet sandsynligvis ikke CF. Hvis testresultatet er negativt, men barnet har symptomer på CF, vil der sandsynligvis blive foretaget yderligere test.

Et unormalt (positivt) resultat antyder, at dit barn kan have CF. Men det er vigtigt at huske, at en positiv screeningstest ikke diagnosticerer CF. Hvis dit barns test er positiv, foretages der flere tests for at bekræfte muligheden for CF.

• Sweatchlorid test er standard diagnostisk test for CF. Et højt saltniveau i personens sved er et tegn på sygdommen.
• Genetisk test kan også udføres.

Ikke alle børn med et positivt resultat har CF.

Risici forbundet med testen inkluderer:

• Infektion (en lille risiko hver gang huden er brudt)
• Angst over falske positive resultater
• Falsk beroligelse over falske negative resultater

Screening af cystisk fibrose - neonatal; Immunreaktivt trypsinogen; IRT test; CF - screening

• Spædbarnsblodprøve

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystisk fibrose. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 432.

Lo SF. Laboratorietest hos spædbørn og børn. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 747.