Serumphenylalanin screening

Serumphenylalanin-screening er en blodprøve for at lede efter tegn på sygdommen phenylketonuri (PKU). Testen detekterer unormalt høje niveauer af en aminosyre kaldet phenylalanin.

Testen udføres oftest som en del af rutinemæssige screeningstest, før en nyfødt forlader hospitalet. Hvis barnet ikke er født på et hospital, skal testen udføres i de første 48 til 72 timer i livet.

Et område af spædbarnets hud, ofte hælen, rengøres med en kimdræber og punkteres med en skarp nål eller en lancet. Tre dråber blod anbringes i 3 separate testcirkler på et stykke papir. Bomuld eller en bandage kan påføres punkteringsstedet, hvis det stadig bløder, efter at bloddråberne er taget.

Testpapiret føres til laboratoriet, hvor det blandes med en type bakterier, der har brug for phenylalanin for at vokse. Et andet stof, der forhindrer phenylalanin i at reagere med noget andet, tilsættes.

Nyfødte screeningstest er en relateret artikel.

For hjælp til at forberede din baby til testen, se spædbarnstest eller forberedelse af proceduren (fødsel til 1 år).

Når nålen er indsat for at trække blod, føler nogle spædbørn moderat smerte, mens andre kun føler en stikkende eller stikkende fornemmelse. Bagefter kan der være noget bankende. Spædbørn får en lille mængde sukkervand, hvilket har vist sig at reducere den smertefulde fornemmelse forbundet med hudpunktering.

Denne test udføres for at screene spædbørn for PKU, en ret sjælden tilstand, der opstår, når kroppen mangler et stof, der er nødvendigt for at nedbryde aminosyren phenylalanin.

Hvis PKU ikke opdages tidligt, vil stigende phenylalaninniveauer hos babyen medføre intellektuelt handicap. Når de opdages tidligt, kan ændringer i kosten hjælpe med at forhindre de alvorlige bivirkninger af PKU.

Et normalt testresultat betyder, at niveauerne af phenylalanin er normale, og at barnet ikke har PKU.

Normale værdiintervaller kan variere lidt mellem forskellige laboratorier. Tal med din sundhedsudbyder om betydningen af ​​din babys testresultater.

Hvis resultaterne af screeningstesten er unormale, er PKU en mulighed. Yderligere test vil blive udført, hvis phenylalaninniveauerne i dit barns blod er for høje.

Risikoen ved at få blod trukket er lille, men inkluderer:

• Overdreven blødning
• Besvimelse eller følelse af lyshår
• Hæmatom (blod, der akkumuleres under huden)
• Infektion (en lille risiko hver gang huden er brudt)
• Flere punkteringer for at lokalisere vener

Phenylalanin - blodprøve; PKU - phenylalanin

McPherson RA. Specifikke proteiner. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniske diagnose og styring ved laboratoriemetoder. 23. udgave St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap. 19.

Pasquali M, Longo N. Nyfødt screening og medfødte stofskiftefejl. I: Rifai N, red. Tietz lærebog i klinisk kemi og molekylær diagnostik. 6. udgave St Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitel 70.

Zinn AB. Medfødte stofskiftefejl. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 99.