Alström syndrom

Alström syndrom er en meget sjælden sygdom. Det overføres gennem familier (arvet). Denne sygdom kan føre til blindhed, døvhed, diabetes og fedme.

Alström syndrom er arvet på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at begge dine forældre skal videregive en kopi af det defekte gen (ALMS1) for at du skal have denne sygdom.

Det vides ikke, hvordan det defekte gen forårsager lidelsen.

Tilstanden er meget sjælden.

Almindelige symptomer på denne tilstand er:

• Blindhed eller svær synsnedsættelse i barndommen
• Mørke hudpletter (acanthosis nigricans)
• Døvhed
• Nedsat hjertefunktion (kardiomyopati), som kan føre til hjertesvigt
• Fedme
• Progressiv nyresvigt
• Langsom vækst
• Symptomer på barndomsdebut eller type 2-diabetes

Lejlighedsvis kan følgende også forekomme:

• Gastrointestinal tilbagesvaling
• Hypothyroidisme
• Leverdysfunktion
• Lille penis

En øjenlæge (øjenlæge) vil undersøge øjnene. Personen kan have nedsat syn.

Test kan udføres for at kontrollere:

• Blodsukkerniveau (til diagnosticering af hyperglykæmi)
• Høring
• Hjertefunktion
• Skjoldbruskkirtelfunktion
• Triglyceridniveauer

Der er ingen specifik behandling for dette syndrom. Behandling af symptomer kan omfatte:

• Diabetes medicin
• Høreapparater
• Hjertemedicin
• Udskiftning af skjoldbruskkirtelhormon

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Følgende vil sandsynligvis udvikle sig:

• Døvhed
• Permanent blindhed
• Type 2-diabetes

Nyrer og leversvigt kan blive værre.

Mulige komplikationer er:

• Komplikationer fra diabetes
• Koronararteriesygdom (fra diabetes og højt kolesteroltal)
• Træthed og åndenød (hvis dårlig hjertefunktion ikke behandles)

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du eller dit barn har symptomer på diabetes. Almindelige symptomer på diabetes er øget tørst og vandladning. Søg straks lægehjælp, hvis du tror, ​​at dit barn ikke kan se eller høre normalt.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetiske syndromer forbundet med fedme. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Arvelige kororetinal dystrofi. I: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. Retinalatlaset. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 2.

Torres VE, Harris PC. Cystiske sygdomme i nyrerne. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector's The Kidney. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 45.