Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en genetisk tilstand, der fører til problemer med ansigtets struktur. De fleste sager overføres ikke gennem familier.

Ændringer i et af tre gener, TCOF1, POLR1C, eller POLR1D, kan føre til Treacher Collins syndrom. Betingelsen kan overføres gennem familier (arvet). Imidlertid er der for det meste ikke et andet berørt familiemedlem.

Denne tilstand kan variere i sværhedsgrad fra generation til generation og fra person til person.

Symptomer kan omfatte:

• Den ydre del af ørerne er unormal eller næsten helt mangler
• Høretab
• Meget lille kæbe (micrognathia)
• Meget stor mund
• Defekt i det nedre øjenlåg (coloboma)
• Hovedbundhår, der når ud til kinderne
• Spaltet gane

Barnet viser oftest normal intelligens. En undersøgelse af spædbarnet kan afsløre en række problemer, herunder:

• Unormal øjenform
• Flade kindben
• Splittet gane eller læbe
• Lille kæbe
• Lavsatte ører
• Unormalt dannede ører
• Unormal øregang
• Høretab
• Mangler i øjet (colobom, der strækker sig ind i det nedre låg)
• Nedsatte øjenvipper på det nedre øjenlåg

Genetiske tests kan hjælpe med at identificere genændringer forbundet med denne tilstand.

Høretab behandles for at sikre bedre præstationer i skolen.

At blive fulgt af en plastikkirurg er meget vigtig, fordi børn med denne tilstand muligvis har brug for en række operationer for at rette fødselsdefekter. Plastikkirurgi kan korrigere den tilbagegående hage og andre ændringer i ansigtsstrukturen.

FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Børn med dette syndrom vokser typisk til at blive fungerende voksne med normal intelligens.

Komplikationer kan omfatte:

• Feeding vanskeligheder
• Talevanskeligheder
• Kommunikationsproblemer
• Visionsproblemer

Denne tilstand ses oftest ved fødslen.

Genetisk rådgivning kan hjælpe familier med at forstå tilstanden og hvordan man plejer personen.

Genetisk rådgivning anbefales, hvis du har en familiehistorie af dette syndrom og ønsker at blive gravid.

Mandibulofacial dysostose; Treacher Collins-Franceschetti syndrom

Dhar V.-syndromer med orale manifestationer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrom. Genanmeldelser. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Opdateret 27. september 2018. Adgang til 31. juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrom: evaluering og behandling. I: Fonseca RJ, red. Oral og maxillofacial kirurgi. 3. udgave St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap. 40.