Noonan syndrom

Noonan syndrom er en sygdom til stede fra fødslen (medfødt), der får mange dele af kroppen til at udvikle sig unormalt. I nogle tilfælde overføres det gennem familier (arvet).

Noonan syndrom er forbundet med defekter i flere gener. Generelt bliver visse proteiner involveret i vækst og udvikling overaktive som et resultat af disse genændringer.

Noonan syndrom er en autosomal dominerende tilstand. Dette betyder, at kun en forælder skal videregive det ikke-arbejdende gen for at barnet skal have syndromet. Dog kan nogle tilfælde ikke arves.

Symptomer inkluderer:

• Forsinket pubertet
• Skrå eller nedadstillede øjne
• Høretab (varierer)
• Lavsæt eller unormalt formede ører
• Mild intellektuel handicap (kun i ca. 25% af tilfældene)
• Hængende øjenlåg (ptosis)
• Kort statur
• Lille penis
• Uafskårne testikler
• Usædvanlig brystform (oftest en nedsænket kiste kaldet pectus excavatum)
• Webbed og kort udseende hals

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Dette kan vise tegn på hjerteproblemer, som spædbarnet havde fra fødslen. Disse kan omfatte lungestenose og atrialseptumdefekt.

Test afhænger af symptomerne, men kan omfatte:

• Blodpladetælling
• Test af blodkoagulationsfaktor
• EKG, røntgen af ​​brystet eller ekkokardiogram
• Høringsprøver
• Væksthormonniveauer

Genetisk test kan hjælpe med at diagnosticere dette syndrom.

Der er ingen specifik behandling. Din udbyder vil foreslå behandling for at lindre eller håndtere symptomer. Væksthormon er blevet brugt med succes til behandling af kort højde hos nogle mennesker med Noonan syndrom.

Noonan Syndrome Foundation er et sted, hvor folk, der beskæftiger sig med denne tilstand, kan finde information og ressourcer.

Komplikationer kan omfatte:

• Unormal blødning eller blå mærker
• Opbygning af væske i legemsvæv (lymfødem, cystisk hygroma)
• Manglende trivsel hos spædbørn
• Leukæmi og andre kræftformer
• Lavt selvværd
• Infertilitet hos mænd, hvis begge testikler ikke er faldet
• Problemer med hjertets struktur
• Kort højde
• Sociale problemer på grund af fysiske symptomer

Denne tilstand kan findes under tidlige undersøgelser af spædbørn. En genetiker er ofte nødvendig for at diagnosticere Noonan syndrom.

Par med en familiehistorie af Noonan syndrom vil måske overveje genetisk rådgivning, før de får børn.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal og afvigende vækst hos børn. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.

Mitchell AL. Medfødte anomalier. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 30.