Cleidocranial dysostose

Cleidocranial dysostose er en lidelse, der involverer unormal udvikling af knogler i kraniet og kraveområdet (kravebenet).

Cleidocranial dysostose er forårsaget af et unormalt gen. Det overføres gennem familier som et autosomalt dominerende træk. Det betyder, at du kun behøver at få det unormale gen fra en forælder, for at du kan arve sygdommen.

Cleidocranial dysostose er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at den er til stede fra før fødslen. Tilstanden påvirker piger og drenge lige meget.

Mennesker med cleidocranial dysostose har et kæbe- og pandeområde, der stikker ud. Midten af ​​deres næse (næsebro) er bred.

Kravebenene mangler muligvis eller udvikles unormalt. Dette skubber skuldrene sammen foran kroppen.

Primære tænder falder ikke ud på det forventede tidspunkt. Voksne tænder kan udvikle sig senere end normalt, og der vokser et ekstra sæt voksne tænder ind. Dette får tænderne til at blive skæve.

Intelligensniveau er oftest normalt.

Andre symptomer inkluderer:

• Evne til at røre skuldre sammen foran kroppen
• Forsinket lukning af fontaneller ("bløde pletter")
• Løse led
• Fremtrædende pande (frontal bossing)
• Korte underarme
• Korte fingre
• Kort statur
• Øget risiko for at få flad fod, unormal krumning af rygsøjlen (skoliose) og knædeformiteter
• Høj risiko for høretab på grund af infektioner
• Øget risiko for brud på grund af nedsat knogletæthed

Sundhedsudbyderen tager din familiehistorie. Udbyderen foretager en fysisk undersøgelse og kan lave røntgenstråler for at kontrollere:

• Undervækst af kravebenet
• Skovbladets underskov
• Manglende lukning af området foran bækkenbenet

Der er ingen specifik behandling for det, og ledelsen afhænger af hver persons symptomer. De fleste mennesker med sygdommen har brug for:

• Regelmæssig tandpleje
• Hovedudstyr for at beskytte kraniet, indtil de lukker
• Ørerør til hyppige øreinfektioner
• Kirurgi for at korrigere eventuelle abnormiteter i knoglerne

Mere information og support til mennesker med cleidocranial dysostose og deres familier kan findes på:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/
• Børnes kraniofaciale forening - ccakids.org/

I de fleste tilfælde forårsager knoglesymptomerne få problemer. Passende tandpleje er vigtig.

Komplikationer inkluderer tandproblemer og skulderdislokationer.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har en:

• Familiehistorie af cleidocranial dysostose og planlægger at få et barn.
• Barn med lignende symptomer.

Genetisk rådgivning er passende, hvis en person med en familie eller personlig historie med cleidocranial dysostose planlægger at få børn. Sygdommen kan diagnosticeres under graviditet.

Cleidocranial dysplasi; Dento-osseøs dysplasi; Marie-Sainton syndrom; CLCD; Dysplasi cleidocranial; Osteodental dysplasi

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Forstyrrelser, der involverer transkriptionsfaktorer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletale lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustreret lærebog om pædiatri. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 28.

National Center for Advancing Translational Sciences. Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme. Cleidocranial dysplasi. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Opdateret 19. august 2020. Adgang til 25. august 2020.

Hjemmeside for National Institute of Health. Genetikhjemmereference. Cleidocranial dysplasi. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Opdateret 7. januar 2020. Adgang til 21. januar 2020.