Myelomeningocele

Myelomeningocele er en fødselsdefekt, hvor rygraden og rygkanalen ikke lukker før fødslen.

Tilstanden er en type spina bifida.

Normalt går de to sider af babyens rygsøjle (eller rygrad) sammen i den første måned af en graviditet for at dække rygmarven, rygmarvenerverne og hjernehinderne (vævene, der dækker rygmarven). Den udviklende hjerne og rygsøjlen kaldes på dette tidspunkt det neurale rør. Spina bifida refererer til enhver fødselsdefekt, hvor neurale rør i området af rygsøjlen ikke lukker helt.

Myelomeningocele er en neuralrørsdefekt, hvor knoglerne i rygsøjlen ikke dannes fuldstændigt. Dette resulterer i en ufuldstændig rygmarvskanal. Rygmarven og hjernehinderne stikker ud fra barnets ryg.

Denne tilstand kan ramme så mange som 1 ud af 4.000 spædbørn.

Resten af ​​spina bifida tilfælde er mest almindeligt:

• Spina bifida occulta, en tilstand hvor knoglerne i rygsøjlen ikke lukker. Rygmarven og hjernehinde forbliver på plads, og huden dækker normalt defekten.
• Meningoceles, en tilstand, hvor hjernehinderne stikker ud fra rygmarvsdefekten. Rygmarven forbliver på plads.

Andre medfødte lidelser eller fosterskader kan også være til stede hos et barn med myelomeningocele. Otte ud af ti børn med denne tilstand har hydrocephalus.

Andre lidelser i rygmarven eller bevægeapparatet kan ses, herunder:

• Syringomyelia (en væskefyldt cyste i rygmarven)
• Hofte dislokation

Årsagen til myelomeningocele er ikke kendt. Imidlertid synes lave niveauer af folsyre i en kvindes krop før og under tidlig graviditet at spille en rolle i denne type fødselsdefekt. Folinsyre (eller folat) er vigtig for udvikling af hjerne og rygmarv.

Hvis et barn er født med myelomeningocele, har fremtidige børn i denne familie en højere risiko end befolkningen generelt. I mange tilfælde er der imidlertid ingen familieforbindelse. Faktorer som diabetes, fedme og brugen af ​​medicin mod anfald hos moderen kan øge risikoen for denne defekt.

En nyfødt med denne lidelse vil have et åbent område eller en væskefyldt pose i midten til nedre ryg.

Symptomer kan omfatte:

• Tab af blære- eller tarmkontrol
• Delvis eller fuldstændig mangel på sensation
• Delvis eller fuldstændig lammelse af benene
• Svaghed i hofter, ben eller fødder hos en nyfødt

Andre tegn og / eller symptomer kan omfatte:

• Unormale fødder eller ben, f.eks. Fodfod
• Opbygning af væske inde i kraniet (hydrocephalus)

Prænatal screening kan hjælpe med at opdage denne tilstand. I andet trimester kan gravide få en blodprøve kaldet firdobbelt skærm. Denne test screener for myelomeningocele, Downs syndrom og andre medfødte sygdomme hos barnet. De fleste kvinder, der bærer en baby med spina bifida, vil have et øget niveau af et protein kaldet maternelt alfa-fetoprotein (AFP).

Hvis den firdobbelte skærmtest er positiv, er der behov for yderligere test for at bekræfte diagnosen.

Sådanne tests kan omfatte:

• Graviditet ultralyd
• Fostervandsprøve

Myelomeningocele kan ses, efter at barnet er født. En neurologisk undersøgelse kan vise, at barnet har tab af nerverelaterede funktioner under defekten. For eksempel kan det at se, hvordan barnet reagerer på pinpricks på forskellige steder, fortælle, hvor barnet kan føle fornemmelserne.

Test udført på babyen efter fødslen kan omfatte røntgenstråler, ultralyd, CT eller MR i rygmarvsområdet.

Sundhedsudbyderen kan foreslå genetisk rådgivning. Intrauterin operation for at lukke defekten (før babyen er født) kan reducere risikoen for nogle senere komplikationer.

Efter at din baby er født, foreslås det ofte operation for at reparere defekten inden for de første par dage af livet. Før operationen skal spædbarnet håndteres forsigtigt for at reducere skader på den udsatte rygmarv. Dette kan omfatte:

• Særlig pleje og positionering
• Beskyttelsesudstyr
• Ændringer i metoder til håndtering, fodring og badning

Børn, der også har hydrocephalus, har muligvis brug for en ventriculoperitoneal shunt. Dette hjælper med at dræne den ekstra væske fra ventriklerne (i hjernen) til bughulen (i underlivet).

Antibiotika kan bruges til at behandle eller forhindre infektioner såsom meningitis eller urinvejsinfektioner.

De fleste børn har brug for livslang behandling for problemer, der skyldes skade på rygmarven og rygmarvenerverne.

Dette inkluderer:

• Blære- og tarmproblemer - Blidt nedadgående tryk over blæren kan hjælpe med at dræne blæren. Afløbsslanger, kaldet katetre, kan også være nødvendige. Tarmtræningsprogrammer og en kost med høj fiber kan forbedre tarmfunktionen.
• Muskel- og ledproblemer - Ortopædisk eller fysisk terapi kan være nødvendig for at behandle muskuloskeletale symptomer. Seler kan være nødvendige. Mange mennesker med myelomeningocele bruger primært en kørestol.

Opfølgningseksamen fortsætter generelt gennem hele barnets liv. Disse gøres for at:

• Tjek udviklingsmæssige fremskridt
• Behandle eventuelle intellektuelle, neurologiske eller fysiske problemer

Besøgende sygeplejersker, sociale tjenester, støttegrupper og lokale agenturer kan yde følelsesmæssig støtte og hjælpe med pleje af et barn med en myelomeningocele, der har betydelige problemer eller begrænsninger.

Det kan være nyttigt at deltage i en rygmarvsstøttegruppe.

En myelomeningocele kan oftest korrigeres kirurgisk, men de berørte nerver fungerer muligvis stadig ikke normalt. Jo højere placeringen af ​​defekten på babyens ryg er, jo flere nerver vil blive påvirket.

Ved tidlig behandling påvirkes ikke levetiden alvorligt. Nyreproblemer på grund af dårlig dræning af urin er den mest almindelige dødsårsag.

De fleste børn har normal intelligens. På grund af risikoen for hydrocephalus og meningitis vil flere af disse børn dog have indlæringsproblemer og krampeanfald.

Nye problemer i rygmarven kan udvikle sig senere i livet, især efter at barnet begynder at vokse hurtigt i puberteten. Dette kan føre til mere tab af funktion såvel som ortopædiske problemer som skoliose, mund- eller ankeldeformiteter, forskudte hofter og ledtæthed eller kontrakturer.

Mange mennesker med myelomeningocele bruger primært en kørestol.

Komplikationer af spina bifida kan omfatte:

• Traumatisk fødsel og svær fødsel af babyen
• Hyppige urinvejsinfektioner
• Væskeophobning på hjernen (hydrocephalus)
• Tab af tarm eller blære kontrol
• Hjerneinfektion (meningitis)
• Permanent svaghed eller lammelse af benene

Denne liste er muligvis ikke altomfattende.

Ring til din udbyder, hvis:

• En pose eller et åbent område er synligt på rygsøjlen til et nyfødt barn
• Dit barn kommer for sent til at gå eller kravle
• Symptomer på hydrocephalus udvikles, herunder udbulende blød plet, irritabilitet, ekstrem søvnighed og fodringsproblemer
• Symptomer på meningitis udvikles, herunder feber, stiv nakke, irritabilitet og et højt skrig

Folinsyretilskud kan hjælpe med at reducere risikoen for neurale rørdefekter såsom myelomeningocele. Det anbefales, at enhver kvinde, der overvejer at blive gravid, tager 0,4 mg folinsyre om dagen. Gravide kvinder med høj risiko har brug for højere doser.

Det er vigtigt at huske, at folinsyre mangler skal afhjælpes, før de bliver gravide, fordi defekterne udvikler sig meget tidligt.

Kvinder, der planlægger at blive gravid, kan screenes for at bestemme mængden af ​​folinsyre i deres blod.

Meningomyelocele; Spina bifida; Spaltet rygsøjle Neuralrørsdefekt (NTD); Fødselsdefekt - myelomeningocele

• Ventrikuloperitoneal shunt - udflåd

• Spina bifida
• Spina bifida (sværhedsgrad)

Udvalg for obstetrisk praksis, samfund for maternel-føtal medicin. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG-udvalgets udtalelse nr. 720: maternel-føtal operation for myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i centralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Maternelle og obstetriske komplikationer i føtal kirurgi til prænatal myelomeningocele reparation: en systematisk gennemgang.Neurokirurgisk fokus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 732.