Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom er en gruppe af tilstande, der overføres gennem familier. Syndromet involverer døvhed og bleg hud, hår og øjenfarve.

Waardenburgs syndrom er ofte arvet som et autosomalt dominerende træk. Dette betyder, at kun en forælder skal videregive det defekte gen for at et barn kan blive påvirket.

Der er fire hovedtyper af Waardenburg syndrom. De mest almindelige er type I og type II.

Type III (Klein-Waardenburg syndrom) og type IV (Waardenburg-Shah syndrom) er sjældnere.

De mange typer af dette syndrom skyldes defekter i forskellige gener. De fleste mennesker med denne sygdom har en forælder med sygdommen, men symptomerne hos forældrene kan være helt forskellige fra dem hos barnet.

Symptomer kan omfatte:

• Splittet læbe (sjælden)
• Forstoppelse
• Døvhed (mere almindelig ved type II sygdom)
• Ekstremt lyseblå øjne eller øjenfarver, der ikke stemmer overens (heterochromia)
• Bleg farve hud, hår og øjne (delvis albinisme)
• Vanskeligheder med at rette samlinger fuldstændigt
• Muligt let fald i intellektuel funktion
• Brede øjne (i type I)
• Hvid plet af hår eller tidlig gråning af håret

Mindre almindelige typer af denne sygdom kan forårsage problemer med arme eller tarm.

Test kan omfatte:

• Audiometri
• Tarmens transittid
• Kolonbiopsi
• Genetisk test

Der er ingen specifik behandling. Symptomer behandles efter behov. Specielle diæter og medicin, der holder tarmen i bevægelse, ordineres til de mennesker, der har forstoppelse. Hørelse bør kontrolleres nøje.

Når høreproblemer er rettet, skal de fleste mennesker med dette syndrom kunne leve et normalt liv. Dem med sjældnere former for syndromet kan have andre komplikationer.

Komplikationer kan omfatte:

• Forstoppelse alvorlig nok til at kræve, at en del af tyktarmen fjernes
• Høretab
• Selvværdsproblemer eller andre problemer relateret til udseende
• Let nedsat intellektuel funktion (mulig, usædvanlig)

Genetisk rådgivning kan være nyttigt, hvis du har en familiehistorie af Waardenburgs syndrom og planlægger at få børn. Ring til din sundhedsudbyder for en høretest, hvis du eller dit barn har døvhed eller nedsat hørelse.

Klein-Waardenburg syndrom; Waardenburg-Shah syndrom

• Bred næsebro
• Sans for hørelse

Cipriano SD, Zone JJ. Neurokutan sygdom. I: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, red. Dermatologiske tegn på systemisk sygdom. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Milunsky JM. Waardenburg syndrom type I. Genanmeldelser. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Opdateret 4. maj 2017. Adgang til 31. juli 2019.