Medfødt fibrinogenmangel

Medfødt fibrinogenmangel er en meget sjælden, arvelig blodsygdom, hvor blodet ikke størkner normalt. Det påvirker et protein kaldet fibrinogen. Dette protein er nødvendigt for at blodet skal størkne.

Denne sygdom skyldes unormale gener. Fibrinogen påvirkes afhængigt af, hvordan generne arves:

• Når det unormale gen overføres fra begge forældre, vil en person have en fuldstændig mangel på fibrinogen (afibrinogenæmi).
• Når det unormale gen overføres fra den ene forælder, vil en person enten have et reduceret niveau af fibrinogen (hypofibrinogenæmi) eller et problem med funktionen af ​​fibrinogen (dysfibrinogenemia). Nogle gange kan disse to fibrinogenproblemer forekomme hos den samme person.

Mennesker med en fuldstændig mangel på fibrinogen kan have et af følgende blødningssymptomer:

• Blå mærker let
• Blødning fra navlestrengen lige efter fødslen
• Blødning i slimhinderne
• Blødning i hjernen (meget sjælden)
• Blødning i leddene
• Kraftig blødning efter skade eller operation
• Næseblod, der ikke stopper let

Mennesker med et reduceret niveau af fibrinogen bløder sjældnere, og blødningen er ikke så alvorlig. Dem med et problem med funktionen af ​​fibrinogen har ofte ikke symptomer.

Hvis din sundhedsudbyder har mistanke om dette problem, vil du have laboratorietest for at bekræfte forstyrrelsens type og sværhedsgrad.

Test inkluderer:

• Blødningstid
• Fibrinogen test og reptilase tid for at kontrollere fibrin niveau og kvalitet
• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid (PT)
• Trombintid

Følgende behandlinger kan bruges til blødningsepisoder eller til forberedelse til operation:

• Kryopræcipitat (et blodprodukt indeholdende koncentreret fibrinogen og andre koagulationsfaktorer)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (den flydende del af blodet indeholder koagulationsfaktorer)

Mennesker med denne tilstand skal få hepatitis B-vaccinen. At have mange transfusioner øger din risiko for at få hepatitis.

Overdreven blødning er almindelig med denne tilstand. Disse episoder kan være alvorlige eller endda fatale. Blødning i hjernen er en førende dødsårsag hos mennesker med denne lidelse.

Komplikationer kan omfatte:

• Blodpropper under behandling
• Udvikling af antistoffer (hæmmere) mod fibrinogen under behandling
• Gastrointestinal blødning
• Abort
• Brud på milten
• Langsom heling af sår

Ring til din udbyder eller søg akutbehandling, hvis du har overdreven blødning.

Fortæl din kirurg, inden du opererer, hvis du ved eller har mistanke om, at du har en blødningsforstyrrelse.

Dette er en arvelig tilstand. Der er ingen kendt forebyggelse.

Afibrinogenæmi; Hypofibrinogenæmi; Dysfibrinogenæmi; Faktor I-mangel

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjældne mangler ved koagulationsfaktor. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 137.

Ragni MV. Hæmoragiske lidelser: mangler ved koagulationsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.