Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en sjælden sygdom i immun- og nervesystemet. Det involverer blegfarvet hår, øjne og hud.

Chediak-Higashi syndrom overføres gennem familier (arvet). Det er en autosomal recessiv sygdom. Dette betyder, at begge forældre er bærere af en ikke-fungerende kopi af genet. Hver forælder skal videregive deres ikke-fungerende gen til barnet for at de kan vise symptomer på sygdommen.

Der er fundet fejl i LYST (også kaldet CHS1) gen. Den primære defekt ved denne sygdom findes i visse stoffer, der normalt findes i hudceller og visse hvide blodlegemer.

Børn med denne tilstand kan have:

• Sølvhår, lyse øjne (albinisme)
• Øgede infektioner i lunger, hud og slimhinder
• Rystende øjenbevægelser (nystagmus)

Infektion af berørte børn med visse vira, såsom Epstein-Barr-virus (EBV), kan forårsage en livstruende sygdom, der ligner blodkræftlymfom.

Andre symptomer kan omfatte:

• Nedsat syn
• Intellektuel handicap
• Muskelsvaghed
• Nerveproblemer i lemmerne (perifer neuropati)
• Næseblod eller let blå mærker
• Følelsesløshed
• Rysten
• Krampeanfald
• Følsomhed over for stærkt lys (fotofobi)
• Ustabil gang (ataksi)

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Dette kan vise tegn på en hævet milt eller lever eller gulsot.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Komplet blodtal, inklusive antal hvide blodlegemer
• Antal blodplader
• Blodkultur og udstrygning
• Hjernen MR eller CT
• EEG
• EMG
• Nerveledningstest

Der er ingen specifik behandling for Chediak-Higashi syndrom. Knoglemarvstransplantationer udført tidligt i sygdommen ser ud til at have haft succes hos flere patienter.

Antibiotika bruges til behandling af infektioner. Antivirale lægemidler, såsom acyclovir, og kemoterapimedicin bruges ofte i den accelererede fase af sygdommen. Blod- og blodpladetransfusioner gives efter behov. Kirurgi kan være nødvendig for at dræne bylder i nogle tilfælde.

National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org

Døden forekommer ofte i de første 10 år af livet fra langvarige (kroniske) infektioner eller accelereret sygdom, der resulterer i lymfomlignende sygdom. Nogle berørte børn har dog overlevet længere.

Komplikationer kan omfatte:

• Hyppige infektioner, der involverer visse typer bakterier
• Lymfomlignende kræft udløst af virusinfektioner såsom EBV
• Tidlig død

Ring til din udbyder, hvis du har en familiehistorie af denne lidelse, og du planlægger at få børn.

Tal med din udbyder, hvis dit barn viser symptomer på Chediak-Higashi syndrom.

Genetisk rådgivning anbefales, før du bliver gravid, hvis du har en familiehistorie af Chediak-Higashi.

Coates TD. Forstyrrelser i fagocytfunktion. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 156.

Dinauer MC, Coates TD. Forstyrrelser i fagocytfunktion. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi syndrom. Genanmeldelser. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Opdateret 5. juli 2018. Adgang til 30. juli 2019.