Beskær mave syndrom

Prune mave syndrom er en gruppe af sjældne fødselsdefekter, der involverer disse tre hovedproblemer:

• Dårlig udvikling af mavemusklerne, hvilket får huden i maveområdet til at rynke som en sveske
• Uafskårne testikler
• Urinvejsproblemer

De nøjagtige årsager til sviskemavesyndrom er ukendte. Tilstanden påvirker hovedsagelig drenge.

Mens den er i livmoderen, svulmer den udviklende babys mave af væske. Ofte er årsagen et problem i urinvejen. Væsken forsvinder efter fødslen, hvilket fører til en krøllet mave, der ligner en sveske. Dette udseende er mere mærkbar på grund af manglen på mavemuskler.

Svage mavemuskler kan forårsage:

• Forstoppelse
• Forsinkelse i at sidde og gå
• Problemer med hoste

Urinvejsproblemer kan forårsage vandladningsbesvær.

En kvinde, der er gravid med en baby, der har sviskemavesyndrom, har muligvis ikke nok fostervand (væsken, der omgiver fosteret). Dette kan medføre, at spædbarnet får lungeproblemer fra at blive komprimeret i livmoderen.

En ultralyd udført under graviditeten kan vise, at barnet har en hævet blære eller forstørret nyre.

I nogle tilfælde kan en graviditet ultralyd også hjælpe med at bestemme, om barnet har:

• Hjerteproblemer
• Unormale knogler eller muskler
• Mave- og tarmproblemer
• Underudviklede lunger

Følgende tests kan udføres på babyen efter fødslen for at diagnosticere tilstanden:

• Blodprøver
• Intravenøs pyelogram (IVP)
• Ultralyd
• Annullering af cystourethrogram (VCUG)
• Røntgen
• CT-scanning
  

Tidlig kirurgi anbefales for at løse svage mavemuskler, urinvejsproblemer og testede testikler.

Barnet kan få antibiotika til at behandle eller hjælpe med at forhindre urinvejsinfektioner.

Følgende ressourcer kan give mere information om sviskemavesyndrom:

• Prune Belly Syndrome Network - prunebelly.org
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Beskæresyndrom er et alvorligt og ofte livstruende problem.

Mange spædbørn med denne tilstand er enten dødfødte eller dør inden for de første par uger af livet. Dødsårsagen er fra alvorlige lunge- eller nyreproblemer eller fra en kombination af fødselsproblemer.

Nogle nyfødte overlever og kan udvikle sig normalt. Andre har fortsat mange medicinske og udviklingsmæssige problemer.

Komplikationer afhænger af de relaterede problemer. De mest almindelige er:

• Forstoppelse
• Knogledeformiteter (kølfod, forskudt hofte, manglende lemmer, finger eller tå, tragtkiste)
• Urinvejssygdom (muligvis dialyse og nyretransplantation)

Uafskårne testikler kan føre til infertilitet eller kræft.

Beskæresyndrom diagnosticeres normalt før fødslen, eller når barnet er født.

Hvis du har et barn med diagnosticeret sviskemavesyndrom, skal du ringe til din sundhedsudbyder ved det første tegn på en urinvejsinfektion eller andre urinvejssymptomer.

Hvis en graviditet ultralyd viser, at din baby har en hævet blære eller forstørrede nyrer, skal du tale med en specialist inden for højrisikograviditet eller perinatologi.

Der er ingen kendt måde at forhindre denne tilstand på. Hvis barnet diagnosticeres med en urinvejsobstruktion inden fødslen, kan kirurgi under graviditeten i sjældne tilfælde hjælpe med at forhindre, at problemet udvikler sig til at beskære mavesyndrom.

Eagle-Barrett syndrom; Triad syndrom

Caldamone AA, Denes FT. Prune-mavesyndrom. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 140.

Ældste JS. Obstruktion af urinvejene. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Udviklingsmæssige abnormiteter i kønsorganet. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sygdomme hos den nyfødte. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.