Rubinstein-Taybi syndrom

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er en genetisk sygdom. Det involverer brede tommelfingre og tæer, kort statur, karakteristiske ansigtsegenskaber og varierende grader af intellektuel handicap.

RTS er en sjælden tilstand. Variationer i generne CREBBP og EP300 ses hos nogle mennesker med denne tilstand.

Nogle mennesker mangler genet fuldstændigt. Dette er mere typisk hos mennesker med mere alvorlige problemer.

De fleste tilfælde er sporadiske (ikke videregivet gennem familier). De skyldes sandsynligvis en ny genetisk defekt, der opstår enten i sædcellerne eller ægcellerne eller på tidspunktet for undfangelsen.

Symptomer inkluderer:

• Udvidelse af tommelfingre og store tæer
• Forstoppelse
• Overskydende hår på kroppen (hirsutisme)
• Hjertedefekter, der muligvis kræver operation
• Intellektuel handicap
• Krampeanfald
• Kort statur, der er mærkbar efter fødslen
• Langsom udvikling af kognitive færdigheder
• Langsom udvikling af motoriske færdigheder ledsaget af lav muskeltonus

Andre tegn og symptomer kan omfatte:

• Fraværende eller ekstra nyre og andre problemer med nyre eller blære
• En underudviklet knogle i midtfladen
• Ustabil eller stiv gangart
• Skrå øjne nedad
• Lavsatte ører eller misdannede ører
• Hængende øjenlåg (ptosis)
• Grå stær
• Coloboma (en defekt i øjeniris)
• Mikrocefali (alt for lille hoved)
• Smal, lille eller forsænket mund med overfyldte tænder
• Fremtrædende eller "næb" næse
• Tykke og buede øjenbryn med lange øjenvipper
• Undescended testicle (cryptorchidism) eller andre testikelproblemer

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Blodprøver og røntgenstråler kan også udføres.

Genetiske tests kan udføres for at afgøre, om de gener, der er involveret i denne sygdom, mangler eller ændres.

Der er ingen specifik behandling for RTS. Følgende behandlinger kan dog bruges til at håndtere problemer, der ofte er forbundet med tilstanden.

• Kirurgi for at reparere knoglerne i tommelfingre eller tæer kan undertiden forbedre forståelsen eller lindre ubehag.
• Programmer til tidlig intervention og specialundervisning til at tackle udviklingshæmninger.
• Henvisning til adfærdsspecialister og støttegrupper for familiemedlemmer.
• Medicinsk behandling af hjertefejl, høretab og abnormiteter i øjet.
• Behandling for forstoppelse og gastroøsofageal refluks (GERD).

Rubinstein-Taybi Forældregruppe USA: www.rubinstein-taybi.com

De fleste børn kan lære at læse på elementært niveau. De fleste børn har forsinket motorisk udvikling, men i gennemsnit lærer de at gå 2 1/2 år.

Komplikationer afhænger af, hvilken del af kroppen der er påvirket. Komplikationer kan omfatte:

• Fodringsproblemer hos spædbørn
• Gentagne øreinfektioner og høretab
• Problemer med hjertets form
• Unormal hjerterytme
• Ardannelse i huden

En aftale med en genetiker anbefales, hvis udbyderen finder tegn på RTS.

Genetisk rådgivning anbefales til par med en familiehistorie af denne sygdom, der planlægger en graviditet.

Rubinstein syndrom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Unormal kropsstørrelse og andel. I: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery og Rimoins principper og praksis inden for medicinsk genetik og genomik. 7. udgave Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: kapitel 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Udviklingsgenetik og fosterskader. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi syndrom. Genanmeldelser. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Opdateret 7. august 2014. Adgang til 30. juli 2019.