Fiberdysplasi

Fiberdysplasi er en knoglesygdom, der ødelægger og erstatter normal knogle med fibrøst knoglevæv. Et eller flere knogler kan blive påvirket.

Fiberdysplasi forekommer normalt i barndommen. De fleste mennesker har symptomer, når de er 30 år gamle. Sygdommen forekommer oftere hos kvinder.

Fiberdysplasi er knyttet til et problem med gener (genmutation), der styrer knogleproducerende celler. Mutationen opstår, når en baby udvikler sig i livmoderen. Betingelsen overføres ikke fra forælder til barn.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Knoglesmerter
• Knoglesår (læsioner)
• Endokrine (hormon) kirtelproblemer
• Brud eller knogledeformiteter
• Usædvanlig hudfarve (pigmentering), der forekommer med McCune-Albright syndrom

Knoglesårene kan stoppe, når barnet når puberteten.

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Røntgenbilleder af knogler tages. En MR kan anbefales.

Der er ingen kur mod fibrøs dysplasi. Knoglebrud eller deformiteter behandles efter behov. Hormonproblemer skal behandles.

Udsigterne afhænger af sværhedsgraden af ​​tilstanden og de symptomer, der opstår.

Afhængigt af de knogler, der er berørt, inkluderer sundhedsmæssige problemer, der kan være:

• Hvis kraniet er påvirket, kan der være syn eller høretab
• Hvis et benben er påvirket, kan der være vanskeligheder med at gå og ledproblemer såsom gigt

Ring til din udbyder, hvis dit barn har symptomer på denne tilstand, såsom gentagne knoglebrud og uforklarlig knogledeformitet.

Specialister inden for ortopædi, endokrinologi og genetik kan være involveret i dit barns diagnose og pleje.

Der er ingen kendt måde at forhindre fibrøs dysplasi på. Behandlingen sigter mod at forhindre komplikationer, såsom tilbagevendende knoglebrud, for at hjælpe med at gøre tilstanden mindre alvorlig.

Inflammatorisk fibrøs hyperplasi; Idiopatisk fibrøs hyperplasi; McCune-Albright syndrom

• Anterior skelet anatomi

Czerniak B. Fiberdysplasi og relaterede læsioner. I: Czerniak B, red. Dorfman og Czerniaks knogletumorer. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 8.

Heck RK, legetøjs-pc. Godartede knogletumorer og ikke-neoplastiske tilstande, der simulerer knogletumorer. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopædi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 25.

Købmand SN, Nadol JB. Otologiske manifestationer af systemisk sygdom. I: Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al., Red. Cummings Otolaryngology: Hoved- og nakkeoperation. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 149.

Shiflett JM, Perez AJ, forælder AD. Kranielæsioner hos børn: dermoider, langerhans cellehistiocytose, fibrøs dysplasi og lipomer. I: Winn HR, red. Youmans og Winn Neurological Surgery. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 219.