Forfatter: Eric Farmer
Oprettelsesdato: 6 Marts 2021
Opdateringsdato: 5 April 2025
Anonim
Syndrome Series: McCune-Albright Syndrome
Video.: Syndrome Series: McCune-Albright Syndrome

McCune-Albright syndrom er en genetisk sygdom, der påvirker hudens knogler, hormoner og farve (pigmentering).

McCune-Albright syndrom er forårsaget af mutationer i GNAS gen. Et lille antal, men ikke alle, personens celler indeholder dette defekte gen (mosaik).

Denne sygdom er ikke arvet.

Det vigtigste symptom på McCune-Albright syndrom er tidlig pubertet hos piger. Menstruationsperioder kan begynde i den tidlige barndom, længe før brysterne eller skamhåret udvikler sig (som normalt forekommer først). Den gennemsnitlige alder, som symptomer opstår, er 3 år. Imidlertid har pubertet og menstruationsblødning fundet sted så tidligt som 4 til 6 måneder hos piger.

Tidlig seksuel udvikling kan også forekomme hos drenge, men ikke så ofte som hos piger.

Andre symptomer inkluderer:

  • Knoglebrud
  • Deformiteter af knoglerne i ansigtet
  • Gigantisme
  • Uregelmæssige, store ujævn café au lait pletter

En fysisk undersøgelse kan vise tegn på:

  • Unormal knoglevækst i kraniet
  • Unormale hjerterytmer (arytmier)
  • Akromegali
  • Gigantisme
  • Store cafe-au-lait pletter på huden
  • Leversygdom, gulsot, fedtlever
  • Arlignende væv i knoglen (fibrøs dysplasi)

Test kan vise:


  • Binyreafvigelser
  • Højt niveau af parathyroideahormon (hyperparathyroidisme)
  • Højt niveau af skjoldbruskkirtelhormon (hyperthyreoidisme)
  • Binyrehormon abnormiteter
  • Lavt niveau af fosfor i blodet (hypofosfatæmi)
  • Ovariecyster
  • Hypofyse eller skjoldbruskkirteltumorer
  • Unormalt blodprolactinniveau
  • Unormalt niveau for væksthormon

Andre tests, der kan udføres, inkluderer:

  • MR af hovedet
  • Røntgenbilleder af knoglerne

Genetisk test kan udføres for at bekræfte diagnosen.

Der er ingen specifik behandling for McCune-Albright syndrom. Lægemidler, der blokerer østrogenproduktion, såsom testolacton, er blevet forsøgt med en vis succes.

Binyreafvigelser (såsom Cushings syndrom) kan behandles med kirurgi for at fjerne binyrerne. Gigantisme og hypofyseadenom skal behandles med medicin, der blokerer for hormonproduktion eller med kirurgi.

Knogleabnormiteter (fibrøs dysplasi) fjernes undertiden med kirurgi.


Begræns antallet af røntgenbilleder taget af berørte områder af kroppen.

Levetiden er relativt normal.

Komplikationer kan omfatte:

  • Blindhed
  • Kosmetiske problemer på grund af abnormiteter i knoglerne
  • Døvhed
  • Osteitis fibrosa cystica
  • For tidlig pubertet
  • Gentagne knækkede knogler
  • Knogletumorer (sjældne)

Ring til din læge, hvis dit barn begynder puberteten tidligt eller har andre symptomer på McCune-Albright syndrom. Genetisk rådgivning og muligvis genetisk test kan foreslås, hvis sygdommen opdages.

Polyostotisk fibrøs dysplasi

  • Anterior skelet anatomi
  • Neurofibromatosis - kæmpe cafe-au-lait-stedet

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Forstyrrelser i pubertetsudvikling. I: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 578.


Styne DM. Fysiologi og pubertetsforstyrrelser. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 26.

Mest Læsning

Retsmidler og behandlinger i overgangsalderen

Retsmidler og behandlinger i overgangsalderen

Behandling af overgang alderen kan udføre ved brug af hormonelle lægemidler, men altid under medicin k vejledning, fordi denne behandling for nogle kvinder er kontraindiceret, om det ker i t...
Mastitis årsager, hovedsymptomer og hvordan man behandler

Mastitis årsager, hovedsymptomer og hvordan man behandler

Ma titi varer til betændel e i bry tvævet, der må ke eller må ke ikke følge af infektion, hvilket er hyppigere ho kvinder under amning, hvilket genererer merte, ubehag og h...