Mucopolysaccharidosis type II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) er en sjælden sygdom, hvor kroppen mangler eller ikke har nok af det nødvendige enzym til at nedbryde lange kæder af sukkermolekyler. Disse kæder af molekyler kaldes glycosaminoglycaner (tidligere kaldet mucopolysaccharider). Som et resultat opbygges molekylerne i forskellige dele af kroppen og forårsager forskellige sundhedsmæssige problemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sygdomme kaldet mucopolysaccharidoser (MPS'er). MPS II er også kendt som Hunter syndrom.

Der er flere andre typer MPS'er, herunder:

• MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS II er en arvelig lidelse. Dette betyder, at det overføres gennem familier. Det berørte gen er på X-kromosomet. Drenge påvirkes oftest, fordi de arver X-kromosomet fra deres mødre. Deres mødre har ikke symptomer på sygdommen, men de bærer en ikke-arbejdende kopi af genet.

MPS II er forårsaget af mangel på enzymet iduronatsulfatase. Uden dette enzym opbygges kæder af sukkermolekyler i forskellige kropsvæv og forårsager skade.

Den tidlige, alvorlige form af sygdommen begynder kort efter alder 2. En sen, mild form får mindre alvorlige symptomer til at dukke op senere i livet.

I den tidlige begyndelse, svær form, inkluderer symptomer:

• Aggressiv adfærd
• Hyperaktivitet
• Mental funktion bliver værre over tid
• Alvorligt intellektuelt handicap
• Rystende kropsbevægelser

I den sene (milde) form kan der være mild til ingen mental mangel.

I begge former inkluderer symptomer:

• Karpaltunnelsyndrom
• Grove træk i ansigtet
• Døvhed (bliver værre over tid)
• Øget hårvækst
• Ledstivhed
• Stort hoved

En fysisk eksamen og tests kan vise:

• Unormal nethinden (bagsiden af ​​øjet)
• Nedsat iduronatsulfataseenzym i blodserum eller celler
• Hjertemusling og utætte hjerteklapper
• Forstørret lever
• Forstørret milt
• Brok i lysken
• Fælles kontrakturer (fra ledstivhed)

Test kan omfatte:

• Enzymundersøgelse
• Genetisk test for en ændring i iduronatsulfatasegenet
• Urinprøve for heparansulfat og dermatansulfat

Lægemidlet kaldet idursulfase (Elaprase), der erstatter enzymet iduronatsulfatase, kan anbefales. Det gives gennem en vene (IV, intravenøst). Tal med din sundhedsudbyder for mere information.

Knoglemarvstransplantation er blevet forsøgt for den tidlige debutform, men resultaterne kan variere.

Hvert helbredsproblem forårsaget af denne sygdom skal behandles separat.

Disse ressourcer kan give mere information om MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetiske og Sjældne Sygdomme Informationscenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Mennesker med den tidlige debut (alvorlig) form lever normalt i 10 til 20 år. Mennesker med den sene debut (mild) form lever normalt 20 til 60 år.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Luftvejshindring
• Karpaltunnelsyndrom
• Høretab, der bliver værre over tid
• Tab af evne til at gennemføre daglige livsaktiviteter
• Fælles stivhed, der fører til kontrakturer
• Mental funktion, der bliver værre over tid

Ring til din udbyder, hvis:

• Du eller dit barn har en gruppe af disse symptomer
• Du ved, at du er en genetisk bærer og overvejer at få børn

Genetisk rådgivning anbefales til par, der ønsker at få børn, og som har en familiehistorie af MPS II. Prænatal test er tilgængelig. Carrier test for kvindelige slægtninge til berørte mænd er også tilgængelig.

MPS II; Hunter syndrom; Lysosomal opbevaringssygdom - mucopolysaccharidosis type II; Iduronat 2-sulfatase-mangel; I2S-mangel

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Medfødte stofskiftefejl. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 18.