Homocystinuri

Homocystinuri er en genetisk lidelse, der påvirker metabolismen af ​​aminosyren methionin. Aminosyrer er livets byggesten.

Homocystinuri er arvet i familier som et autosomalt recessivt træk. Dette betyder, at barnet skal arve en ikke-fungerende kopi af genet fra hver forælder for at blive alvorligt påvirket.

Homocystinuri har flere funktioner til fælles med Marfan syndrom, herunder ændringer i skelet og øjne.

Nyfødte spædbørn ser sunde ud. Tidlige symptomer, hvis de er til stede, er ikke indlysende.

Symptomer kan forekomme som let forsinket udvikling eller manglende trivsel. Øget visuelle problemer kan føre til diagnose af denne tilstand.

Andre symptomer inkluderer:

• Brystdeformiteter (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Skyl over kinderne
• Høje buer af fødderne
• Intellektuel handicap
• Slå knæene
• Lange lemmer
• Psykiske lidelser
• Nærsynethed
• Edderkopfingre (arachnodactyly)
• Høj, tynd konstruktion

Sundhedsudbyderen bemærker muligvis, at barnet er højt og tyndt.

Andre tegn inkluderer:

• Buet rygsøjle (skoliose)
• Deformitet af brystet
• Dislocated lens of the eye

Hvis der er dårlig eller dobbeltsyn, udfører en øjenlæge (øjenlæge) en udvidet øjenundersøgelse for at se efter dislokation af linsen eller nærsynethed.

Der kan være en historie med blodpropper. Intellektuel handicap eller psykisk sygdom er også mulig.

Test, der kan bestilles, inkluderer et af følgende:

• Aminosyre skærm af blod og urin
• Genetisk test
• Leverbiopsi og enzymassay
• Skeletal røntgen
• Hudbiopsi med en fibroblastkultur
• Standard oftalmisk eksamen

Der er ingen kur mod homocystinuri. Cirka halvdelen af ​​mennesker med sygdommen reagerer på vitamin B6 (også kendt som pyridoxin).

De der reagerer bliver nødt til at tage vitamin B6, B9 (folat) og B12 kosttilskud resten af ​​deres liv. De, der ikke reagerer på kosttilskud, skal spise en diæt med lav methionin. De fleste skal behandles med trimethylglycin (et lægemiddel også kendt som betain).

Hverken en diæt med lav methionin eller medicin vil forbedre eksisterende intellektuelle handicap. Medicin og diæt bør overvåges nøje af en læge, der har erfaring med behandling af homocystinuri.

Disse ressourcer kan give mere information om homocystinuri:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Selvom der ikke findes nogen kur mod homocystinuri, kan vitamin B-behandling hjælpe omkring halvdelen af ​​mennesker, der er ramt af tilstanden.

Hvis diagnosen stilles i barndommen, kan start af en diæt med lav methionin hurtigt forhindre noget intellektuelt handicap og andre komplikationer af sygdommen. Af denne grund screener nogle stater for homocystinuri hos alle nyfødte.

Mennesker, hvis homocystein-niveau i blodet fortsætter med at stige, har øget risiko for blodpropper. Blodpropper kan forårsage alvorlige medicinske problemer og forkorte levetiden.

Mest alvorlige komplikationer opstår på grund af blodpropper. Disse episoder kan være livstruende.

Forskudte linser i øjnene kan beskadige synet alvorligt. Det kan være nødvendigt med kirurgi til udskiftning af objektiv.

Intellektuel handicap er et alvorligt resultat af sygdommen. Men det kan reduceres, hvis det diagnosticeres tidligt.

Ring til din udbyder, hvis du eller et familiemedlem viser symptomer på denne lidelse, især hvis du har en familiehistorie af homocystinuri.

Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie af homocystinuri, der ønsker at få børn. Prænatal diagnose af homocystinuri er tilgængelig. Dette involverer dyrkning af fostervandsceller eller chorionisk villi for at teste for cystathioninsyntase (det enzym, der mangler i homocystinuri).

Hvis der er kendte gendefekter hos forældrene eller familien, kan prøver fra chorionisk villusprøvetagning eller fostervandsprøve bruges til at teste for disse defekter.

Cystathionin beta-syntase mangel; CBS-mangel; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuri og hyperhomocysteinæmi. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: kap. 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionin. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.3.