Muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en gruppe af arvelige lidelser, der forårsager muskelsvaghed og tab af muskelvæv, som bliver værre over tid.

Muskeldystrofi eller MD er en gruppe af arvelige tilstande. Dette betyder, at de overføres gennem familier. De kan forekomme i barndommen eller voksenalderen. Der er mange forskellige typer muskeldystrofi. De omfatter:

• Becker muskeldystrofi
• Duchenne muskeldystrofi
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi
• Limbælte muskeldystrofi
• Oculopharyngeal muskeldystrofi
• Myoton muskeldystrofi

Muskeldystrofi kan påvirke voksne, men de mere alvorlige former har tendens til at forekomme i den tidlige barndom.

Symptomerne varierer mellem de forskellige typer muskeldystrofi. Alle muskler kan blive påvirket. Eller kun specifikke grupper af muskler kan blive påvirket, såsom dem omkring bækkenet, skulderen eller ansigtet. Muskelsvagheden bliver langsomt værre, og symptomerne kan omfatte:

• Forsinket udvikling af muskelmotoriske færdigheder
• Vanskeligheder ved at bruge en eller flere muskelgrupper
• Savler
• Hængende øjenlåg (ptosis)
• Hyppige fald
• Tab af styrke i en muskel eller gruppe af muskler som voksen
• Tab i muskelstørrelse
• Problemer med at gå (forsinket gang)

Intellektuel handicap er til stede i nogle typer muskeldystrofi.

En fysisk undersøgelse og din sygehistorie hjælper sundhedsudbyderen med at bestemme typen af ​​muskeldystrofi. Specifikke muskelgrupper påvirkes af forskellige typer muskeldystrofi.

Eksamen kan vise:

• Unormalt buet rygsøjle (skoliose)
• Fælles kontrakturer (fodfod, klohånd eller andre)
• Lav muskeltonus (hypotoni)

Nogle typer muskeldystrofi involverer hjertemusklen og forårsager kardiomyopati eller unormal hjerterytme (arytmi).

Ofte er der et tab af muskelmasse (spild). Dette kan være svært at se, fordi nogle typer muskeldystrofi forårsager ophobning af fedt og bindevæv, der får musklen til at virke større. Dette kaldes pseudohypertrofi.

En muskelbiopsi kan bruges til at bekræfte diagnosen. I nogle tilfælde kan en DNA-blodprøve være alt, hvad der er nødvendigt.

Andre tests kan omfatte:

• Hjertetest - elektrokardiografi (EKG)
• Nervetest - nerveledning og elektromyografi (EMG)
• Urin- og blodprøvning, inklusive CPK-niveau
• Genetisk test for nogle former for muskeldystrofi

Der er ingen kendte kur mod de forskellige muskeldystrofi. Målet med behandlingen er at kontrollere symptomer.

Fysioterapi kan hjælpe med at opretholde muskelstyrke og funktion. Benbøjler og en kørestol kan forbedre mobilitet og egenpleje. I nogle tilfælde kan kirurgi på rygsøjlen eller benene hjælpe med at forbedre funktionen.

Kortikosteroider taget gennem munden ordineres undertiden til børn med visse muskeldystrofi for at holde dem gående så længe som muligt.

Personen skal være så aktiv som muligt. Ingen aktivitet overhovedet (såsom sengestøtte) kan gøre sygdommen værre.

Nogle mennesker med åndedrætssvaghed kan have gavn af udstyr til at hjælpe vejrtrækningen.

Du kan lette sygdomsstresset ved at tilmelde dig en støttegruppe, hvor medlemmer deler fælles oplevelser og problemer.

Alvorligheden af ​​handicap afhænger af typen af ​​muskeldystrofi. Alle typer muskeldystrofi bliver langsomt værre, men hvor hurtigt dette sker varierer meget.

Nogle typer muskeldystrofi, såsom Duchenne muskeldystrofi hos drenge, er dødbringende. Andre typer forårsager lidt handicap, og folk har en normal levetid.

Ring til din udbyder, hvis:

• Du har symptomer på muskeldystrofi.
• Du har en personlig eller familiehistorie af muskeldystrofi, og du planlægger at få børn.

Genetisk rådgivning tilrådes, når der er en familiehistorie af muskeldystrofi. Kvinder har muligvis ingen symptomer, men bærer stadig genet til lidelsen. Duchennes muskeldystrofi kan påvises med ca. 95% nøjagtighed ved genetiske undersøgelser udført under graviditeten.

Arvet myopati; MD

• Overfladiske forreste muskler
• Dybe forreste muskler
• Sener og muskler
• Underbenmuskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Selcen D. Muskelsygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.