Androgen ufølsomhedssyndrom

Androgen-ufølsomhedssyndrom (AIS) er, når en person, der er genetisk mandlig (som har et X- og et Y-kromosom), er resistent over for mandlige hormoner (kaldet androgener). Som et resultat har personen nogle af en kvindes fysiske træk, men en mands genetiske sammensætning.

AIS er forårsaget af genetiske defekter på X-kromosomet. Disse mangler gør kroppen ude af stand til at reagere på de hormoner, der producerer et mandligt udseende.

Syndromet er opdelt i to hovedkategorier:

• Komplet AIS
• Delvis AIS

I komplet AIS udvikler penis og andre mandlige kropsdele sig ikke. Ved fødslen ligner barnet en pige. Den komplette form for syndromet forekommer hos så mange som 1 ud af 20.000 levende fødsler.

I delvis AIS har folk forskellige antal mandlige træk.

Delvis AIS kan omfatte andre lidelser, såsom:

• Manglende test af en eller begge testikler i pungen efter fødslen
• Hypospadias, en tilstand hvor urinrørets åbning er på undersiden af ​​penis i stedet for på spidsen
• Reifenstein syndrom (også kendt som Gilbert-Dreyfus syndrom eller Lubs syndrom)

Infertilt mandligt syndrom betragtes også som en del af delvis AIS.

En person med komplet AIS ser ud til at være kvinde, men har ingen livmoder. De har meget lidt armhule og skamhår. Ved puberteten udvikler kvindelige kønskarakteristika (såsom bryster). Men personen menstruerer ikke og bliver frugtbar.

Mennesker med delvis AIS kan have både mandlige og kvindelige fysiske egenskaber. Mange har delvis lukning af den ydre vagina, en forstørret klitoris og en kort vagina.

Der er måske:

• En vagina, men ingen livmoderhals eller livmoder
• Lyskebrok med testikler, der kan mærkes under en fysisk undersøgelse
• Normale kvindelige bryster
• Testikler i underlivet eller andre atypiske steder i kroppen

Komplet AIS opdages sjældent i barndommen. Nogle gange mærkes en vækst i underlivet eller lysken, der viser sig at være en testikel, når den udforskes med kirurgi. De fleste mennesker med denne tilstand diagnosticeres ikke, før de ikke får en menstruation, eller de har problemer med at blive gravid.

Delvis AIS opdages ofte i barndommen, fordi personen kan have både mandlige og kvindelige fysiske træk.

Test, der bruges til at diagnosticere denne tilstand, kan omfatte:

• Blod arbejder for at kontrollere niveauer af testosteron, luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH)
• Genetisk test (karyotype) til bestemmelse af personens genetiske sammensætning
• Bækken ultralyd

Andre blodprøver kan udføres for at fortælle forskellen mellem AIS og androgenmangel.

Testikler, der er på det forkerte sted, kan ikke fjernes, før et barn er færdigt med at vokse og gennemgår puberteten. På dette tidspunkt kan testiklerne fjernes, fordi de kan udvikle kræft, ligesom enhver testform, der ikke er gået ned.

Østrogenerstatning kan ordineres efter puberteten.

Behandling og kønsopdeling kan være et meget komplekst spørgsmål og skal målrettes mod hver enkelt person.

Udsigterne for komplet AIS er gode, hvis testikelvævet fjernes på det rigtige tidspunkt for at forhindre kræft.

Komplikationer inkluderer:

• Infertilitet
• Psykologiske og sociale spørgsmål
• Testikelkræft

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du eller dit barn har tegn eller symptomer på syndromet.

Testikulær feminisering

• Mandlig reproduktiv anatomi
• Kvindelig reproduktiv anatomi
• Kvindelig reproduktiv anatomi
• Karyotypning

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Forstyrrelser i kønsudviklingen. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 24.

Donohoue PA. Forstyrrelser i kønsudviklingen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 606.

Yu RN, Diamond DA. Forstyrrelser i seksuel udvikling: etiologi, evaluering og medicinsk ledelse. I: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologi. 12. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 48.