Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) er en sjælden tilstand, hvor en baby fødes uden evnen til korrekt at nedbryde en aminosyre kaldet phenylalanin.

Fenylketonuri (PKU) nedarves, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Begge forældre skal videregive en ikke-arbejdende kopi af genet for at en baby skal have tilstanden. Når dette er tilfældet, har deres børn en 1 ud af 4 chance for at blive ramt.

Babyer med PKU mangler et enzym kaldet phenylalaninhydroxylase. Det er nødvendigt at nedbryde den essentielle aminosyre phenylalanin. Phenylalanin findes i fødevarer, der indeholder protein.

Uden enzymet ophobes niveauer af phenylalanin i kroppen. Denne ophobning kan skade centralnervesystemet og forårsage hjerneskade.

Phenylalanin spiller en rolle i kroppens produktion af melanin. Pigmentet er ansvarligt for hud- og hårfarve. Derfor har spædbørn med sygdommen ofte lettere hud, hår og øjne end brødre eller søstre uden sygdommen.

Andre symptomer kan omfatte:

• Forsinkede mentale og sociale færdigheder
• Hovedstørrelse meget mindre end normalt
• Hyperaktivitet
• Rystende bevægelser af arme eller ben
• Psykisk handicap
• Krampeanfald
• Hududslæt
• Rystelser

Hvis PKU er ubehandlet, eller hvis mad, der indeholder phenylalanin, spises, kan ånde, hud, ørevoks og urin have en "mousy" eller "muggen" lugt. Denne lugt skyldes en ophobning af phenylalanin stoffer i kroppen.

PKU kan let detekteres med en simpel blodprøve. Alle stater i USA kræver en PKU-screeningtest for alle nyfødte som en del af det nyfødte screeningpanel. Testen udføres generelt ved at tage et par dråber blod fra babyen, før babyen forlader hospitalet.

Hvis screeningstesten er positiv, kræves yderligere blod- og urintest for at bekræfte diagnosen. Genetisk test udføres også.

PKU er en behandlingsbar sygdom. Behandling involverer en diæt, der har meget lavt indhold af phenylalanin, især når barnet vokser. Kosten skal følges nøje. Dette kræver tæt tilsyn af en registreret diætist eller læge og samarbejde mellem forælder og barn. De, der fortsætter dietten i voksenalderen, har bedre fysisk og mental sundhed end dem, der ikke bliver på den. "Kost for livet" er blevet den standard, som de fleste eksperter anbefaler. Kvinder, der har PKU, skal følge diæten inden undfangelsen og under graviditeten.

Der er store mængder phenylalanin i mælk, æg og andre almindelige fødevarer. Det kunstige sødestof NutraSweet (aspartam) indeholder også phenylalanin. Produkter, der indeholder aspartam, bør undgås.

Der er flere specielle formler lavet til spædbørn med PKU. Disse kan bruges som en proteinkilde, der er ekstremt lav i phenylalanin og afbalanceret for de resterende essentielle aminosyrer. Ældre børn og voksne bruger en anden formel, der giver protein i de mængder, de har brug for. Mennesker med PKU skal tage formel hver dag i hele deres liv.

Resultatet forventes at være meget godt, hvis kosten følges nøje, startende kort efter barnets fødsel. Hvis behandlingen er forsinket, eller tilstanden forbliver ubehandlet, opstår hjerneskade. Skolens funktion kan være let nedsat.

Hvis proteiner, der indeholder phenylalanin, ikke undgås, kan PKU føre til psykisk handicap ved udgangen af ​​det første leveår.

Alvorlig psykisk handicap opstår, hvis lidelsen er ubehandlet. ADHD (opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse) synes at være et almindeligt problem hos dem, der ikke holder sig til en meget lav-phenylalanin diæt.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn ikke er testet for PKU. Dette er især vigtigt, hvis nogen i din familie har lidelsen.

Et enzymassay eller genetisk test kan afgøre, om forældre bærer genet til PKU. Chorionisk villusprøveudtagning eller fostervandsprøve kan udføres under graviditet for at teste det ufødte barn for PKU.

Det er meget vigtigt, at kvinder med PKU nøje følger en streng lav-phenylalanin-diæt både før de bliver gravide og under graviditeten. Opbygning af phenylalanin vil beskadige den udviklende baby, selvom barnet ikke har arvet den fulde sygdom.

PKU; Neonatal phenylketonuri

• Phenylketonuri test
• Test af nyfødt screening

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pædiatriske sygdomme. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robins grundlæggende patologi. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Phenylalaninhydroxylase-mangel: diagnose- og ledelsesretningslinje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.