Genetisk test og din kræftrisiko

Genene i vores celler spiller vigtige roller. De påvirker hår- og øjenfarve og andre træk, der overføres fra forælder til barn. Gener beder også celler om at fremstille proteiner for at hjælpe kroppen.

Kræft opstår, når celler begynder at handle unormalt. Vores krop har gener, der forhindrer hurtig cellevækst og dannelse af tumorer. Ændringer i gener (mutationer) gør det muligt for celler at dele sig hurtigt og forblive aktive. Dette fører til kræftvækst og tumorer. Genmutationer kan være et resultat af skader på kroppen eller noget, der overføres i generne i din familie.

Genetisk test kan hjælpe dig med at finde ud af, om du har en genetisk mutation, der kan føre til kræft, eller som kan påvirke andre medlemmer i din familie. Lær om, hvilke kræftformer der er tilgængelige test, hvad resultaterne betyder og andre ting, du skal overveje, før du bliver testet.

I dag kender vi specifikke genmutationer, der kan forårsage over 50 kræftformer, og viden vokser.

En enkelt genmutation kan være bundet til forskellige typer kræft, ikke kun én.

• For eksempel er mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne forbundet med brystkræft, ovariecancer og flere andre kræftformer hos mænd og kvinder. Omkring halvdelen af ​​kvinderne, der arver genetiske mutationer BRCA1 eller BRCA2, vil udvikle brystkræft i en alder af 70 år.
• Polyps eller vækst på foringen af ​​tyktarmen eller endetarmen kan være forbundet med kræft og kan til tider være en del af en arvelig lidelse.

Genetiske mutationer er forbundet med følgende kræftformer:

• Bryst (mand og kvinde)
• Ovarie
• Prostata
• Bugspytkirtel
• Knogle
• Leukæmi
• Binyre
• Skjoldbruskkirtlen
• Endometrie
• Kolorektal
• Tyndtarm
• Nyre bækken
• Lever eller galdeveje
• Mave
• Hjerne
• Øje
• Melanom
• Parathyroidea
• Hypofyse
• Nyre

Tegn på, at kræft kan have en genetisk årsag inkluderer:

• Kræft, der er diagnosticeret i en yngre end normal alder
• Flere typer kræftformer hos den samme person
• Kræft, der udvikler sig i begge parrede organer, såsom begge bryster eller nyrer
• Flere familiemedlemmer, der har samme kræftform
• Usædvanlige tilfælde af en bestemt type kræft, såsom brystkræft hos en mand
• Fødselsdefekter, der er knyttet til visse arvelige kræftformer
• At være en del af en race eller etnisk gruppe med høj risiko for visse kræftformer sammen med en eller flere af ovenstående

Du kan først have en vurdering for at bestemme dit risikoniveau. En genetisk rådgiver vil bestille testen efter at have talt med dig om dit helbred og dine behov. Genetiske rådgivere er uddannet til at informere dig uden at prøve at styre din beslutning. På den måde kan du beslutte, om test er det rigtige for dig.

Sådan fungerer test:

• Blod, spyt, hudceller eller fostervand (omkring et voksende foster) kan bruges til test.
• Prøver sendes til et laboratorium, der er specialiseret i genetisk testning. Det kan tage flere uger at få resultaterne.
• Når du har fået resultaterne, vil du tale med den genetiske rådgiver om, hvad de kan betyde for dig.

Selvom du muligvis kan bestille test på egen hånd, er det en god ide at arbejde med en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at forstå fordelene og begrænsningerne ved dine resultater og mulige handlinger. De kan også hjælpe dig med at forstå, hvad det kan betyde for familiemedlemmer, og også rådgive dem.

Du bliver nødt til at underskrive en formular til informeret samtykke inden test.

Test kan muligvis fortælle dig, om du har en genetisk mutation, der er forbundet med en gruppe kræftformer. Et positivt resultat betyder, at du har en øget risiko for at få disse kræftformer.

Et positivt resultat betyder dog ikke, at du vil udvikle kræften. Gener er komplekse. Det samme gen kan påvirke en person forskelligt fra en anden.

Selvfølgelig betyder et negativt resultat ikke, at du aldrig vil få kræft. Du er muligvis ikke i fare på grund af dine gener, men du kan stadig udvikle kræft fra en anden årsag.

Dine resultater er muligvis ikke så enkle som positive og negative. Testen kan muligvis opdage en mutation i et gen, som eksperter ikke har identificeret som kræftrisiko på dette tidspunkt. Du kan også have en stærk familiehistorie af en bestemt kræft og et negativt resultat for en genmutation. Din genetiske rådgiver vil forklare disse typer resultater.

Der kan også være andre genmutationer, der endnu ikke er identificeret. Du kan kun testes for de genetiske mutationer, vi kender til i dag. Arbejdet fortsætter med at gøre genetisk test mere informativ og nøjagtig.

Det er en personlig beslutning at beslutte, om der skal foretages genetisk testning. Det kan være en god idé at overveje genetisk test, hvis:

• Du har nære slægtninge (mor, far, søstre, brødre, børn), der har haft den samme type kræft.
• Personer i din familie har haft kræft forbundet med en genmutation, såsom bryst- eller æggestokkræft.
• Dine familiemedlemmer havde kræft i en yngre alder end normalt for denne type kræft.
• Du har haft kræftscreeningsresultater, der kan pege på genetiske årsager.
• Familiemedlemmer har haft genetiske tests og haft et positivt resultat.

Test kan udføres hos voksne, børn og endda i et voksende foster og embryo.

De oplysninger, du får fra en genetisk test, kan hjælpe med at styre dine sundhedsbeslutninger og livsstilsvalg. Der er visse fordele ved at vide, om du har en genmutation. Du kan muligvis sænke din risiko for kræft eller forhindre det ved:

• Under operation.
• Ændrer din livsstil.
• Start af kræftundersøgelser. Dette kan hjælpe dig med at få kræft tidligt, når den lettere kan behandles.

Hvis du allerede har kræft, kan test hjælpe med at guide målrettet behandling.

Hvis du overvejer at teste, er der nogle spørgsmål, du måske vil stille din sundhedsudbyder eller genetiske rådgiver:

• Er genetisk test det rigtige for mig?
• Hvilken test vil der blive udført? Hvor nøjagtig er testen?
• Vil resultaterne hjælpe mig?
• Hvordan kan svarene påvirke mig følelsesmæssigt?
• Hvad er risikoen for at overføre en mutation til mine børn?
• Hvordan vil oplysningerne påvirke mine pårørende og forhold?
• Er oplysningerne private?
• Hvem har adgang til oplysningerne?
• Hvem betaler for testen (som kan koste tusinder af dollars)?

Før du bliver testet, skal du være sikker på at du forstår processen, og hvad resultaterne kan betyde for dig og din familie.

Du skal ringe til din udbyder, hvis du:

• Overvejer genetisk testning
• Vil gerne diskutere resultaterne af genetisk testning

Genetiske mutationer; Arvelige mutationer; Genetisk testning - kræft

American Cancer Society websted. Forstå genetisk test for kræft. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Opdateret 10. april 2017. Adgang til 6. oktober 2020.

National Cancer Institute websted. BRCA-mutationer: kræftrisiko og genetisk testning. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Opdateret 30. januar 2018. Adgang til 6. oktober 2020.

National Cancer Institute websted. Genetisk test for arvelige kræftsyndromer. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Opdateret 15. marts 2019. Adgang til 6. oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetiske faktorer: arvelige kræftprædisponeringssyndromer. I: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloffs kliniske onkologi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 13.

• Kræft
• Genetisk testning