Limbælte muskeldystrofi

Limbælte muskeldystrofi omfatter mindst 18 forskellige arvelige sygdomme. (Der er 16 kendte genetiske former.) Disse lidelser påvirker først musklerne omkring skulderbæltet og hofterne. Disse sygdomme bliver værre. Til sidst kan det involvere andre muskler.

Limbælte muskeldystrofi er en stor gruppe af genetiske sygdomme, hvor der er muskelsvaghed og spild (muskeldystrofi).

I de fleste tilfælde skal begge forældre videregive det ikke-fungerende (defekte) gen for at et barn skal have sygdommen (autosomal recessiv arv). I nogle sjældne typer behøver kun en forælder at videregive det ikke-fungerende gen for at påvirke barnet. Dette kaldes autosomal dominerende arv. I 16 af disse tilstande er det defekte gen blevet opdaget. For andre er genet endnu ikke kendt.

En vigtig risikofaktor er at have et familiemedlem med muskeldystrofi.

Oftest er det første tegn svaghed i bækkenmuskel. Eksempler på dette inkluderer problemer med at stå fra en siddende stilling uden at bruge armene eller vanskeligheder med at gå op ad trappen. Svagheden starter i barndommen til ung voksenalder.

Andre symptomer inkluderer:

• Unormal, nogle gange vadder, gå
• Led, der er fastgjort i en kontraheret stilling (sent i sygdommen)
• Store og muskuløs udseende kalve (pseudohypertrofi), som faktisk ikke er stærke
• Tab af muskelmasse, udtynding af visse kropsdele
• Lændesmerter
• Hjertebank eller besværligheder
• Skuldersvaghed
• Svaghed i musklerne i ansigtet (senere i sygdommen)
• Svaghed i underben, fødder, underarme og hænder (senere i sygdommen)

Test kan omfatte:

• Blodkreatinkinase niveauer
• DNA-test (molekylær genetisk testning)
• Ekkokardiogram eller EKG
• Elektromyogram (EMG) test
• Muskelbiopsi

Der er ingen kendte behandlinger, der vender muskelsvagheden. Genterapi kan blive tilgængelig i fremtiden. Støttende behandling kan mindske sygdommens komplikationer.

Tilstanden styres ud fra personens symptomer. Det omfatter:

• Hjerteovervågning
• Mobilitetshjælpemidler
• Fysisk terapi
• Åndedrætspleje
• Vægtkontrol

Kirurgi er undertiden nødvendig for knogler eller ledproblemer.

Muscular Dystrophy Association er en fremragende ressource: www.mda.org

Generelt har folk en tendens til at have svaghed, der langsomt bliver værre i berørte muskler og spredning.

Sygdommen forårsager tab af bevægelse. Personen kan være afhængig af en kørestol inden for 20 til 30 år.

Hjertemuskelsvaghed og unormal elektrisk aktivitet i hjertet kan øge risikoen for hjertebanken, besvimelse og pludselig død. De fleste mennesker med denne gruppe sygdomme lever i voksenalderen, men når ikke deres fulde forventede levetid.

Mennesker med muskeldystrofi i lemmerne kan opleve komplikationer såsom:

• Unormale hjerterytmer
• Sammentrækninger af leddene
• Vanskeligheder med dagligdagens aktiviteter på grund af skuldersvaghed
• Progressiv svaghed, som kan føre til behov for kørestol

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du eller dit barn føler sig svag, mens du rejser dig fra en huk position. Ring til en genetiker, hvis du eller et familiemedlem er blevet diagnosticeret med muskeldystrofi, og du planlægger en graviditet.

Genetisk rådgivning tilbydes nu til berørte personer og deres familier. Snart vil molekylær test involvere hel genom-sekventering på patienter og deres pårørende for bedre at etablere diagnosen. Genetisk rådgivning kan hjælpe nogle par og familier med at lære om risiciene og hjælpe med familieplanlægning. Det giver også mulighed for at forbinde patienter med sygdomsregistre og patientorganisationer.

Nogle af komplikationerne kan forhindres med passende behandling. For eksempel kan en pacemaker eller defibrillator i høj grad reducere risikoen for pludselig død på grund af en unormal hjerterytme. Fysioterapi kan muligvis forhindre eller forsinke kontrakturer og forbedre livskvaliteten.

Berørte mennesker vil måske foretage DNA-bankvirksomhed. DNA-test anbefales til dem, der er berørt. Dette hjælper med at identificere familiens genmutation. Når først mutationen er fundet, er prænatal DNA-test, test for bærere og genetisk diagnose før implantation mulig.

Muskeldystrofi - lem-bæltetype (LGMD)

• Overfladiske forreste muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Medfødt, lembælte og andre muskeldystrofi. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology. 6. udgave Elsevier; 2017: kap. 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limbælte muskeldystrofi. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, red. Neuromuskulære lidelser i barndom, barndom og ungdom. 2. udgave Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapitel 34.