Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en muskelsvaghed og tab af muskelvæv, der bliver værre over tid.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi påvirker overkroppens muskler. Det er ikke det samme som Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi, som påvirker underkroppen.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en genetisk sygdom på grund af en kromosommutation. Det forekommer hos både mænd og kvinder. Det kan udvikle sig hos et barn, hvis en af ​​forældrene bærer genet for lidelsen. I 10% til 30% af tilfældene bærer forældrene ikke genet.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en af ​​de mest almindelige former for muskeldystrofi, der påvirker 1 ud af 15.000 til 1 ud af 20.000 voksne i USA. Det påvirker både mænd og kvinder.

Mænd har ofte flere symptomer end kvinder.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi påvirker hovedsageligt ansigts-, skulder- og overarmsmuskler. Det kan dog også påvirke musklerne omkring bækkenet, hofterne og underbenet.

Symptomer kan forekomme efter fødslen (infantil form), men ofte vises de først i alderen 10 til 26. Det er dog ikke ualmindeligt, at symptomer optræder meget senere i livet. I nogle tilfælde udvikler symptomerne sig aldrig.

Symptomerne er oftest milde og bliver meget langsomt værre. Muskelsvaghed i ansigtet er almindelig og kan omfatte:

• Hængende øjenlåg
• Manglende evne til at fløjte på grund af svaghed i kindmusklerne
• Nedsat ansigtsudtryk på grund af svaghed i ansigtsmusklerne
• Deprimeret eller vred ansigtsudtryk
• Vanskeligheder med at udtale ord
• Vanskeligheder med at nå over skulderniveauet

Skuldermuskelsvaghed forårsager deformiteter såsom udtalt skulderblad (skulderbladsvinger) og skrånende skuldre. Personen har svært ved at hæve armene på grund af svaghed i skulder og arm.

Svaghed i underbenene er mulig, da lidelsen bliver værre. Dette forstyrrer evnen til at dyrke sport på grund af nedsat styrke og dårlig balance. Svagheden kan være alvorlig nok til at interferere med at gå. En lille procentdel af mennesker bruger en kørestol.

Kronisk smerte er til stede hos 50% til 80% af mennesker med denne type muskeldystrofi.

Høretab og unormal hjerterytme kan forekomme, men er sjældne.

En fysisk undersøgelse viser svaghed i ansigt og skuldermuskler såvel som skulderbladsvinger. Svaghed i rygmusklerne kan forårsage skoliose, mens svaghed i mavemusklerne kan være årsagen til en hængende mave. Højt blodtryk kan bemærkes, men er normalt mildt. En øjenundersøgelse kan vise ændringer i blodkarrene bag på øjet.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Kreatinkinasetest (kan være lidt høj)
• DNA-test
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromyografi)
• Fluorescein angiografi
• Genetisk test af kromosom 4
• Høringsprøver
• Muskelbiopsi (kan bekræfte diagnosen)
• Visuel eksamen
• Hjertetest
• Røntgenbilleder af rygsøjlen for at bestemme, om der er skoliose
• Lungefunktionstest

I øjeblikket er facioscapulohumeral muskeldystrofi uhelbredelig. Der gives behandlinger for at kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. Aktivitet tilskyndes. Inaktivitet som sengeleje kan forværre muskelsygdommen.

Fysioterapi kan hjælpe med at opretholde muskelstyrke. Andre mulige behandlinger inkluderer:

• Ergoterapi for at hjælpe med at forbedre dagligdagens aktiviteter.
• Oral albuterol for at øge muskelmassen (men ikke styrke).
• Taleterapi.
• Kirurgi for at rette en vinget scapula.
• Gåhjælpemidler og fodstøtteapparater, hvis der er ankelsvaghed.
• BiPAP til vejrtrækning. Oxygen alene bør undgås hos patienter med høj CO2 (hypercarbia).
• Rådgivningstjenester (psykiater, psykolog, socialrådgiver).

Handicap er ofte mindre. Levetiden påvirkes oftest ikke.

Komplikationer kan omfatte:

• Nedsat mobilitet.
• Nedsat evne til at tage sig af sig selv.
• Deformiteter i ansigt og skuldre.
• Høretab.
• Synstab (sjælden).
• Åndedrætsinsufficiens. (Sørg for at tale med din sundhedsudbyder, før du får generel anæstesi.)

Ring til din udbyder, hvis symptomer på denne tilstand udvikler sig.

Genetisk rådgivning anbefales til par med en familiehistorie af denne sygdom, der ønsker at få børn.

Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

• Overfladiske forreste muskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimal, distal og generaliseret svaghed. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulære lidelser. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopædi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 35.