Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Amyotrofisk lateral sklerose eller ALS er en sygdom i nervecellerne i hjernen, hjernestammen og rygmarven, der styrer frivillig muskelbevægelse.

ALS er også kendt som Lou Gehrig sygdom.

Ét ud af 10 tilfælde af ALS skyldes en genetisk defekt. Årsagen er ukendt i de fleste andre tilfælde.

I ALS spilder motoriske nerveceller (neuroner) væk eller dør og kan ikke længere sende beskeder til muskler. Dette fører til sidst til muskelsvækkelse, trækninger og manglende evne til at bevæge arme, ben og krop. Tilstanden bliver langsomt værre. Når musklerne i brystområdet holder op med at arbejde, bliver det svært eller umuligt at trække vejret.

ALS påvirker cirka 5 ud af hver 100.000 mennesker over hele verden.

At have et familiemedlem, der har en arvelig form for sygdommen, er en risikofaktor for ALS. Andre risici inkluderer militærtjeneste. Årsagerne til dette er uklare, men det kan have at gøre med miljøeksponering for toksiner.

Symptomer udvikler sig normalt først efter 50 år, men de kan starte hos yngre mennesker. Mennesker med ALS har et tab af muskelstyrke og koordination, der til sidst bliver værre og gør det umuligt for dem at udføre rutinemæssige opgaver såsom at gå op ad trin, komme ud af en stol eller synke.

Svaghed kan først påvirke arme eller ben eller evnen til at trække vejret eller sluge. Efterhånden som sygdommen forværres, udvikler flere muskelgrupper problemer.

ALS påvirker ikke sanserne (syn, lugt, smag, hørelse, berøring). De fleste mennesker er i stand til at tænke normalt, selvom et lille antal udvikler demens og forårsager problemer med hukommelsen.

Muskelsvaghed starter i en kropsdel, såsom armen eller hånden, og bliver langsomt værre, indtil den fører til følgende:

• Vanskeligheder med at løfte, gå op ad trapper og gå
• Vejrtrækningsbesvær
• Problemer med at synke - let kvælning, savling eller gagging
• Hovedfald på grund af svaghed i nakkemusklerne
• Taleproblemer, såsom et langsomt eller unormalt talemønster (slurring af ord)
• Stemmeforandringer, hæshed

Andre fund inkluderer:

• Depression
• Muskelkramper
• Muskelstivhed, kaldet spasticitet
• Muskelsammentrækninger, kaldet fasciculations
• Vægttab

Sundhedsudbyderen undersøger dig og spørger om din sygehistorie og symptomer.

Den fysiske eksamen kan vise:

• Svaghed, der ofte begynder i et område
• Muskelskælv, spasmer, trækninger eller tab af muskelvæv
• Træk i tungen (almindelig)
• Unormale reflekser
• Stiv eller klodset gåtur
• Nedsatte eller øgede reflekser i leddene
• Vanskeligheder med at kontrollere gråd eller griner (undertiden kaldet følelsesmæssig inkontinens)
• Tab af gag refleks

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Blodprøver for at udelukke andre forhold
• Vejrtrækningstest for at se, om lungemuskler er påvirket
• Cervikal rygsøjle CT eller MR for at være sikker på, at der ikke er nogen sygdom eller skade på nakken, som kan efterligne ALS
• Elektromyografi for at se, hvilke nerver eller muskler der ikke fungerer korrekt
• Genetisk test, hvis ALS har en familiehistorie
• Hoved CT eller MR for at udelukke andre forhold
• Synkeundersøgelser
• Spinal tap (lændepunktur)

Der er ingen kendt kur mod ALS. Et lægemiddel kaldet riluzol hjælper med at sænke symptomerne og hjælper folk med at leve lidt længere.

Der findes to lægemidler, der hjælper med at bremse udviklingen af ​​symptomer og kan hjælpe folk med at leve lidt længere:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Behandlinger til kontrol af andre symptomer inkluderer:

• Baclofen eller diazepam for spasticitet, der forstyrrer de daglige aktiviteter
• Trihexyphenidyl eller amitriptylin til mennesker med problemer med at sluge deres eget spyt

Fysioterapi, rehabilitering, brug af seler eller kørestol eller andre foranstaltninger kan være nødvendige for at hjælpe med muskelfunktion og generel sundhed.

Mennesker med ALS har tendens til at tabe sig. Selve sygdommen øger behovet for mad og kalorier. Samtidig gør problemer med kvælning og synke det svært at spise nok. For at hjælpe med fodring kan et rør placeres i maven. En diætist, der er specialiseret i ALS, kan give råd om sund kost.

Åndedrætsudstyr inkluderer maskiner, der kun bruges om natten, og konstant mekanisk ventilation.

Medicin mod depression kan være nødvendig, hvis en person med ALS føler sig trist. De bør også diskutere deres ønsker vedrørende kunstig ventilation med deres familier og udbydere.

Følelsesmæssig støtte er afgørende for at håndtere lidelsen, fordi mental funktion ikke påvirkes. Grupper som ALS Association kan være tilgængelige for at hjælpe mennesker, der håndterer lidelsen.

Support til folk, der plejer en person med ALS, er også tilgængelig og kan være meget nyttigt.

Over tid mister mennesker med ALS evnen til at fungere og passe på sig selv. Døden forekommer ofte inden for 3 til 5 år efter diagnosen. Cirka 1 ud af 4 mennesker overlever i mere end 5 år efter diagnosen. Nogle mennesker lever meget længere, men de har typisk brug for hjælp til at trække vejret fra en ventilator eller anden enhed.

Komplikationer af ALS inkluderer:

• Indånding af mad eller væske (aspiration)
• Tab af evnen til at tage sig af sig selv
• Lungesvigt
• Lungebetændelse
• Tryksår
• Vægttab

Ring til din udbyder, hvis:

• Du har symptomer på ALS, især hvis du har en familiehistorie af lidelsen
• Du eller en anden er blevet diagnosticeret med ALS, og symptomerne bliver værre, eller der udvikler sig nye symptomer

Øgede synkebesvær, vejrtrækningsbesvær og episoder med apnø er symptomer, der kræver øjeblikkelig opmærksomhed.

Det kan være en god idé at se en genetisk rådgiver, hvis du har en ALS-familiehistorie.

Lou Gehrig sygdom; ALS; Øvre og nedre motorneuronsygdom Motorneuronsygdom

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Forstyrrelser i øvre og nedre motorneuroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrof lateral sklerose og andre motorneuronsygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofisk lateral sklerose. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.