Methemoglobinæmi

Methemoglobinæmi (MetHb) er en blodsygdom, hvor der produceres en unormal mængde methemoglobin. Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer (RBC), der bærer og distribuerer ilt til kroppen. Methemoglobin er en form for hæmoglobin.

Med methemoglobinæmi kan hæmoglobinet transportere ilt, men er ikke i stand til at frigive det effektivt til kropsvæv.

MetHb-tilstand kan være:

• Videregivet gennem familier (arvet eller medfødt)
• Forårsaget af eksponering for visse lægemidler, kemikalier eller fødevarer (erhvervet)

Der er to former for arvet MetHb. Den første formular videregives af begge forældre. Forældrene har normalt ikke tilstanden selv. De bærer genet, der forårsager tilstanden. Det opstår, når der er et problem med et enzym kaldet cytochrom b5-reduktase.

Der er to typer arvet MetHb:

• Type 1 (også kaldet mangel på erytrocyttereduktase) opstår, når RBC'er mangler enzymet.
• Type 2 (også kaldet generaliseret reduktasemangel) opstår, når enzymet ikke virker i kroppen.

Den anden form for arvelig MetHb kaldes hæmoglobin M-sygdom. Det er forårsaget af defekter i selve hæmoglobinproteinet. Kun en forælder har brug for at videregive det unormale gen for at barnet skal arve sygdommen.

Erhvervet MetHb er mere almindelig end de nedarvede former. Det forekommer hos nogle mennesker, efter at de er udsat for visse kemikalier og medicin, herunder:

• Bedøvelsesmidler som benzocain
• Nitrobenzen
• Visse antibiotika (inklusive dapson og chloroquin)
• Nitritter (bruges som tilsætningsstoffer for at forhindre, at kød ødelægges)

Symptomer på type 1 MetHb inkluderer:

• Blålig farve på huden

Symptomer på type 2 MetHb inkluderer:

• Udviklingsforsinkelse
• Manglende trives
• Intellektuel handicap
• Krampeanfald

Symptomer på hæmoglobin M-sygdom inkluderer:

• Blålig farve på huden

Symptomer på erhvervet MetHb inkluderer:

• Blålig farve på huden
• Hovedpine
• Svimmelhed
• Ændret mental tilstand
• Træthed
• Stakåndet
• Mangel på energi

En baby med denne tilstand vil have en blålig hudfarve (cyanose) ved fødslen eller kort efter. Sundhedsudbyderen udfører blodprøver for at diagnosticere tilstanden. Test kan omfatte:

• Kontrol af iltniveauet i blodet (pulsoximetri)
• Blodprøve for at kontrollere niveauet af gasser i blodet (arteriel blodgasanalyse)

Mennesker med hæmoglobin M-sygdom har ikke symptomer. Så de har muligvis ikke brug for behandling.

Et lægemiddel kaldet methylenblåt bruges til behandling af svær MetHb. Methylenblåt kan være usikkert hos mennesker, der har eller kan være i fare for en blodsygdom kaldet G6PD-mangel. De bør ikke tage denne medicin. Hvis du eller dit barn har G6PD-mangel, skal du altid fortælle det til din udbyder, før du får behandling.

Ascorbinsyre kan også bruges til at reducere niveauet af methemoglobin.

Alternative behandlinger inkluderer hyperbar iltbehandling, transfusion af røde blodlegemer og transfusioner.

I de fleste tilfælde af mild erhvervet MetHb er der ikke behov for behandling. Men du bør undgå medicinen eller det kemikalie, der forårsagede problemet. Alvorlige tilfælde kan have brug for blodtransfusion.

Mennesker med type 1 MetHb og hæmoglobin M-sygdom klarer sig ofte godt. Type 2 MetHb er mere seriøs. Det forårsager ofte døden inden for de første par leveår.

Mennesker med erhvervet MetHb klarer sig ofte meget godt, når den medicin, mad eller kemikalie, der forårsagede problemet, er identificeret og undgået.

Komplikationer af MetHb inkluderer:

• Stød
• Krampeanfald
• Død

Ring til din udbyder, hvis du:

• Har en familiehistorie af MetHb
• Udvikle symptomer på denne lidelse

Ring straks til din udbyder eller nødtjenester (911), hvis du har svær åndenød.

Genetisk rådgivning anbefales til par med en familiehistorie af MetHb og overvejer at få børn.

Babyer 6 måneder eller derunder er mere tilbøjelige til at udvikle methemoglobinæmi. Derfor bør hjemmelavet babymadpuré lavet af grøntsager, der indeholder høje niveauer af naturlige nitrater, såsom gulerødder, rødbeder eller spinat, undgås.

Hæmoglobin M sygdom; Erythrocytreduktasemangel; Generaliseret reduktase-mangel MetHb

• Blodceller

Benz EJ, Ebert BL. Hæmoglobinvarianter forbundet med hæmolytisk anæmi, ændret iltaffinitet og methemoglobinæmi. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hæmatologiske og onkologiske problemer hos fosteret og nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 79.

Betyder RT. Tilgang til anemierne. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 149.