Medfødt protein C eller S-mangel

Medfødt protein C eller S-mangel er mangel på proteiner C eller S i den flydende del af blodet. Proteinerne er naturlige stoffer, der hjælper med at forhindre blodpropper.

Medfødt protein C eller S-mangel er en arvelig lidelse. Dette betyder, at det overføres gennem familier. Medfødt betyder, at det er til stede ved fødslen.

Forstyrrelsen forårsager unormal blodpropper.

En ud af 300 mennesker har et normalt gen og et defekt gen for protein C-mangel.

Protein S-mangel er meget mindre almindelig og forekommer hos ca. 1 ud af 20.000 mennesker.

Hvis du har denne tilstand, er du mere tilbøjelige til at udvikle blodpropper. Symptomerne er de samme som ved dyb venetrombose og inkluderer:

• Smerter eller ømhed i det berørte område
• Rødme eller hævelse i det berørte område

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og spørger om din sygehistorie og symptomer.

Laboratorietest vil blive udført for at kontrollere for proteiner C og S.

Blodfortyndende medicin bruges til at behandle og forhindre blodpropper.

Resultatet er normalt godt ved behandling, men symptomerne kan vende tilbage, især hvis blodfortyndende midler stoppes.

Komplikationer kan omfatte:

• Barndom slagtilfælde
• Mere end et graviditetstab (tilbagevendende abort)
• Tilbagevendende blodpropper i venerne
• Lungeemboli (blodprop i en lungearterie)

I sjældne tilfælde kan brug af warfarin til at fortynde blodet og forhindre blodpropper forårsage kortvarig øget koagulation og svære hudsår. Folk er i fare, hvis de ikke behandles med det blodfortyndende lægemiddel heparin, før de tager warfarin.

Ring til din udbyder, hvis du har symptomer på koagulation i en vene (hævelse og rødme i benet).

Hvis din udbyder diagnosticerer dig med denne lidelse, skal du være forsigtig med at forhindre dannelse af blodpropper. Dette kan forekomme, når blodet bevæger sig langsomt i venerne, såsom fra langvarig sengeleje under en sygdom, operation eller hospitalsophold. Det kan også forekomme efter lange fly- eller bilture.

Protein S-mangel; Protein C-mangel

• Blodproppdannelse
• Blodpropper

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulerbare tilstande. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 140.

Patterson JW. Det vaskulopatiske reaktionsmønster. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: kapitel 8.