Hæmofili

Hæmofili refererer til en gruppe blødningsforstyrrelser, hvor blodpropper tager lang tid.

Der er to former for hæmofili:

• Hæmofili A (klassisk hæmofili eller faktor VIII-mangel)
• Hæmofili B (julesygdom eller faktor IX-mangel)

Når du bløder, finder en række reaktioner sted i kroppen, der hjælper med at dannes blodpropper. Denne proces kaldes koagulationskaskaden. Det involverer specielle proteiner kaldet koagulation eller koagulationsfaktorer. Du har muligvis en større chance for blødning, hvis en eller flere af disse faktorer mangler eller ikke fungerer som de skulle.

Hæmofili er forårsaget af manglen på koagulationsfaktor VIII eller IX i blodet. I de fleste tilfælde overføres hæmofili gennem familier (arvet). Det meste af tiden overføres det til mandlige børn.

Det vigtigste symptom på hæmofili er blødning. Mindre tilfælde kan først påvises senere i livet efter overdreven blødning efter operation eller en skade.

I værste tilfælde opstår blødning uden grund. Intern blødning kan forekomme hvor som helst, og blødning i leddene er almindelig.

Oftest diagnosticeres hæmofili, efter at en person har en unormal blødningsepisode. Det kan også diagnosticeres ved en blodprøve udført for at opdage problemet, hvis andre familiemedlemmer har tilstanden.

Den mest almindelige behandling er at erstatte den manglende koagulationsfaktor i blodet gennem en vene (intravenøs infusion).

Der skal udvises særlig forsigtighed under operationen, hvis du har denne blødningsforstyrrelse. Så sørg for at fortælle din kirurg, at du har denne lidelse.

Det er også meget vigtigt at dele information om din lidelse med pårørende til blodet, da de også kan blive påvirket.

Tilslutning til en støttegruppe, hvor medlemmer deler fælles problemer, kan lindre stress ved en langvarig (kronisk) sygdom.

De fleste mennesker med hæmofili er i stand til at udføre normale aktiviteter. Men nogle mennesker bløder i leddene, hvilket kan begrænse deres aktivitet.

Et lille antal mennesker med hæmofili kan dø af svær blødning.

Hæmofili A; Klassisk hæmofili; Faktor VIII-mangel; Hæmofili B; Julesygdom; Faktor IX-mangel; Blødningsforstyrrelse - hæmofili

• Blodpropper

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A og B. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 135.

Hall JE. Hæmostase og blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Ragni MV. Hæmoragiske lidelser: mangler ved koagulationsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.