Primær amyloidose

Primær amyloidose er en sjælden lidelse, hvor unormale proteiner opbygges i væv og organer. Klumper af de unormale proteiner kaldes amyloidaflejringer.

Årsagen til primær amyloidose forstås ikke godt. Gener kan spille en rolle.

Tilstanden er relateret til unormal og overskydende produktion af proteiner. Klumper af unormale proteiner opbygges i visse organer. Dette gør det sværere for organerne at arbejde korrekt.

Primær amyloidose kan føre til tilstande, der inkluderer:

• Karpaltunnelsyndrom
• Hjertemuskelskader (kardiomyopati), der fører til kongestiv hjertesvigt
• Intestinal malabsorption
• Lever hævelse og funktionsfejl
• Nyresvigt
• Nefrotisk syndrom (gruppe af symptomer, der inkluderer protein i urinen, lave blodproteinniveauer i blodet, høje kolesterolniveauer, høje triglyceridniveauer og hævelse i hele kroppen)
• Nerveproblemer (neuropati)
• Ortostatisk hypotension (blodtryksfald når du rejser dig)

Symptomer afhænger af de berørte organer. Denne sygdom kan påvirke mange organer og væv, herunder tungen, tarmene, skelet og glatte muskler, nerver, hud, ledbånd, hjerte, lever, milt og nyrer.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Unormal hjerterytme
• Træthed
• Følelsesløshed i hænder eller fødder
• Stakåndet
• Hudændringer
• Slugningsproblemer
• Hævelse i arme og ben
• Hævet tunge
• Svagt håndgreb
• Vægttab eller vægtøgning

Andre symptomer, der kan forekomme med denne sygdom:

• Nedsat urinproduktion
• Diarré
• Hæshed eller skiftende stemme
• Ledsmerter
• Svaghed

Sundhedsudbyderen undersøger dig. Du bliver spurgt om din sygehistorie og symptomer. En fysisk undersøgelse kan vise, at du har en hævet lever eller milt eller tegn på nerveskader.

Det første trin i diagnosticering af amyloidose bør være blod- og urintest for at lede efter unormale proteiner.

Andre tests afhænger af dine symptomer og det organ, der kan blive påvirket. Nogle tests inkluderer:

• Abdominal ultralyd for at kontrollere lever og milt
• Hjertetest, såsom et EKG eller ekkokardiogram eller MR
• Nyrefunktionstest for at kontrollere tegn på nyresvigt (nefrotisk syndrom)

Test, der kan hjælpe med at bekræfte diagnosen, inkluderer:

• Abdominal fedtpude aspiration
• Knoglemarvsbiopsi
• Hjertemuskelbiopsi
• Rektal slimhindebiopsi

Behandling kan omfatte:

• Kemoterapi
• Stamcelletransplantation
• Organtransplantation

Hvis tilstanden skyldes en anden sygdom, bør sygdommen behandles aggressivt. Dette kan forbedre symptomerne eller forsinke sygdommen fra at blive værre. Komplikationer som hjertesvigt, nyresvigt og andre problemer kan undertiden behandles, når det er nødvendigt.

Hvor godt du klarer dig afhænger af, hvilke organer der påvirkes. Hjerte- og nyreinddragelse kan føre til organsvigt og død. Kropsdækkende (systemisk) amyloidose kan føre til døden inden for 2 år.

Ring til din udbyder, hvis du har symptomer på denne sygdom. Ring også, hvis du er blevet diagnosticeret med denne sygdom og har:

• Nedsat urin
• Vejrtrækningsbesvær
• Hævede ankler eller andre kropsdele, der ikke forsvinder

Der er ingen kendt forebyggelse for primær amyloidose.

Amyloidose - primær; Immunoglobulin let kæde amyloidose; Primær systemisk amyloidose

• Amyloidose i fingrene
• Amyloidose i ansigtet

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin-letkædet amyloidose (primær amyloidose). I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.

Hawkins PN. Amyloidose.I: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Reumatologi. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 177.