Seglcelle sygdom

Seglcelle sygdom er en lidelse, der overføres gennem familier. De røde blodlegemer, der normalt er formet som en disk, har en segl eller halvmåne. Røde blodlegemer bærer ilt gennem kroppen.

Seglcelle sygdom er forårsaget af en unormal type hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. Hæmoglobin er et protein inde i røde blodlegemer, der bærer ilt.

• Hæmoglobin S ændrer de røde blodlegemer. De røde blodlegemer bliver skrøbelige og formet som halvmåner eller segl.
• De unormale celler leverer mindre ilt til kroppens væv.
• De kan også let sidde fast i små blodkar og bryde i stykker. Dette kan afbryde sund blodgennemstrømning og skære ned endnu mere på den mængde ilt, der strømmer til kropsvæv.

Seglcelle sygdom arves fra begge forældre. Hvis du kun får seglcellegenet fra den ene forælder, har du seglcelleegenskaber. Mennesker med seglcelleegenskaber har ikke symptomer på seglcelle sygdom.

Seglcelle sygdom er meget mere almindelig hos mennesker af afrikansk og middelhavs herkomst. Det ses også hos mennesker fra Syd- og Mellemamerika, Caribien og Mellemøsten.

Symptomerne opstår normalt først efter en alder af 4 måneder.

Næsten alle mennesker med seglcelleanæmi har smertefulde episoder kaldet kriser. Disse kan vare fra timer til dage. Kriser kan forårsage smerter i nedre ryg, ben, led og bryst.

Nogle mennesker har en episode hvert par år. Andre har mange episoder hvert år. Kriserne kan være alvorlige nok til at kræve hospitalsophold.

Når anæmi bliver mere alvorlig, kan symptomer omfatte:

• Træthed
• Bleghed
• Hurtig puls
• Stakåndet
• Gulfarvning af øjne og hud (gulsot)

Yngre børn med seglcelleanæmi har anfald af mavesmerter.

Følgende symptomer kan forekomme, fordi små blodkar blokeres af de unormale celler:

• Smertefuld og langvarig erektion (priapisme)
• Dårligt syn eller blindhed
• Problemer med tænkning eller forvirring forårsaget af små slagtilfælde
• Sår på underbenene (hos unge og voksne)

Over tid holder milten op med at virke. Som et resultat kan personer med seglcelleanæmi have symptomer på infektioner såsom:

• Knogleinfektion (osteomyelitis)
• Galdeblæreinfektion (kolecystitis)
• Lungeinfektion (lungebetændelse)
• Urinvejsinfektion

Andre tegn og symptomer inkluderer:

• Forsinket vækst og pubertet
• Smertefulde led forårsaget af gigt
• Hjerte- eller leversvigt på grund af for meget jern (fra blodtransfusioner)

Test, der ofte udføres for at diagnosticere og overvåge mennesker med seglcellesygdom, inkluderer:

• Bilirubin
• Oxygenmætning i blodet
• Komplet blodtal (CBC)
• Hæmoglobinelektroforese
• Serumkreatinin
• Serumkalium
• Seglcelletest

Målet med behandlingen er at håndtere og kontrollere symptomer og begrænse antallet af kriser. Mennesker med seglcellesygdom har brug for løbende behandling, selv når de ikke har en krise.

Mennesker med denne tilstand bør tage folinsyretilskud. Folinsyre hjælper med at skabe nye røde blodlegemer.

Behandling for en seglcellekrise inkluderer:

• Blodtransfusioner (kan også gives regelmæssigt for at forhindre slagtilfælde)
• Smerte medicin
• Masser af væsker

Andre behandlinger for seglcellesygdom kan omfatte:

• Hydroxyurea (Hydrea), som hjælper med at reducere antallet af smerteepisoder (inklusive brystsmerter og åndedrætsbesvær) hos nogle mennesker
• Antibiotika, som hjælper med at forhindre bakterielle infektioner, der er almindelige hos børn med seglcelleanæmi
• Medicin, der reducerer mængden af ​​jern i kroppen
• Nyere behandlinger for at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​smertekriser er blevet godkendt

Behandlinger, der kan være nødvendige for at håndtere komplikationer af seglcellesygdom, omfatter:

• Dialyse eller nyretransplantation mod nyresygdom
• Rådgivning om psykologiske komplikationer
• Fjernelse af galdeblære hos mennesker med galdesten
• Hofterstatning for avaskulær nekrose i hoften
• Kirurgi for øjenproblemer
• Behandling for overforbrug eller misbrug af narkotiske smertestillende medicin
• Sårpleje for bensår

Knoglemarv eller stamcelletransplantationer kan helbrede seglcelleanæmi, men denne behandling er ikke en mulighed for de fleste mennesker. Mennesker med seglcelleanæmi kan ofte ikke finde stamcelledonorer, der matcher godt.

Mennesker med seglcellesygdom bør have følgende vaccinationer for at mindske risikoen for infektion:

• Haemophilus influenzae vaccine (Hib)
• Pneumokokkonjugatvaccine (PCV)
• Pneumokok polysaccharidvaccine (PPV)

At deltage i en støttegruppe, hvor medlemmer deler fælles problemer, kan lindre stress ved en kronisk sygdom.

Tidligere døde mennesker med seglcelleanæmi ofte mellem 20 og 40 år. Takket være moderne pleje kan folk nu leve op til 50 år og derover.

Dødsårsager inkluderer organsvigt og infektion.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har:

• Eventuelle symptomer på infektion (feber, kropssmerter, hovedpine, træthed)
• Smertekriser
• Smertefuld og langvarig erektion (hos mænd)

Anæmi - seglcelle; Hæmoglobin SS sygdom (Hb SS); Seglcelleanæmi

• Røde blodlegemer, seglcelle
• Røde blodlegemer - normale
• Røde blodlegemer - flere seglceller
• Røde blodlegemer - seglceller
• Røde blodlegemer - segl og Pappenheimer
• Dannede elementer af blod
• Blodceller

Howard J. Seglcelle sygdom og andre hæmoglobinopatier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 154.

Meier ER. Behandlingsmuligheder for seglcelle sygdom. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

National Heart Lung and Blood Institute websted. Evidensbaseret styring af seglcellesygdom: ekspertpanelrapport, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Opdateret september 2014. Adgang til 19. januar 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Seglcelle sygdom: kliniske træk og styring. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hæmoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 489.