Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig lidelse, der beskadiger de små blodkar i nyrerne. Det forårsager også høretab og øjenproblemer.

Alport syndrom er en arvelig form for betændelse i nyrerne (nefritis). Det er forårsaget af en defekt (mutation) i et gen for et protein i bindevævet, kaldet kollagen.

Forstyrrelsen er sjælden. Der er tre genetiske typer:

• X-bundet Alport syndrom (XLAS) - Dette er den mest almindelige type. Sygdommen er mere alvorlig hos mænd end hos kvinder.
• Autosomalt recessivt Alport syndrom (ARAS) - Mænd og kvinder har lige så alvorlig sygdom.
• Autosomalt dominerende Alport syndrom (ADAS) - Dette er den sjældneste type. Mænd og kvinder har lige så alvorlig sygdom.

NØGLE

Med alle typer Alport syndrom påvirkes nyrerne. De små blodkar i nyrens glomeruli er beskadiget. Glomeruli filtrerer blod for at fremstille urin og fjerne affaldsprodukter fra blodet.

Først er der ingen symptomer. Over tid, da glomeruli er mere og mere beskadiget, går nyrefunktionen tabt, og affaldsprodukter og væsker ophobes i kroppen. Tilstanden kan udvikle sig til end-stage renal disease (ESRD) i en tidlig alder mellem ungdomsårene og 40 år. På dette tidspunkt er dialyse eller en nyretransplantation nødvendig.

Symptomer på nyreproblemer inkluderer:

• Unormal urinfarve
• Blod i urinen (som kan forværres af øvre luftvejsinfektioner eller motion)
• Flankesmerter
• Højt blodtryk
• Hævelse i hele kroppen

ØRE

Over tid fører Alport syndrom også til høretab. I de tidlige teenagere er det almindeligt hos mænd med XLAS, men hos kvinder er høretab ikke så almindeligt og sker, når de er voksne. Med ARAS har drenge og piger høretab i barndommen. Med ADAS forekommer det senere i livet.

Høretab opstår normalt før nyresvigt.

ØJNE

Alport syndrom fører også til øjenproblemer, herunder:

• Unormal form på linsen (anterior lenticonus), som kan føre til et langsomt fald i synet såvel som grå stær.
• Hornhindeerosion, hvor der er tab af det ydre lag af øjenæblets dækning, hvilket fører til smerte, kløe eller rødme i øjet eller sløret syn.
• Unormal farvning af nethinden, en tilstand kaldet dot-and-fleck retinopati. Det forårsager ikke synsproblemer, men kan hjælpe med at diagnosticere Alport syndrom.
• Makulært hul, hvor der er udtynding eller brud i makulaen. Makulaen er en del af nethinden, der gør den centrale vision skarpere og mere detaljeret. Et makulært hul forårsager sløret eller forvrænget centralt syn.

Sundhedsudbyderen undersøger dig og spørger om dine symptomer.

Følgende tests kan udføres:

• BUN og serumkreatinin
• Komplet blodtælling
• Nyrebiopsi
• Urinanalyse

Hvis din udbyder har mistanke om, at du har Alport syndrom, vil du sandsynligvis også have syns- og høretest.

Målene med behandlingen inkluderer overvågning og kontrol af sygdommen og behandling af symptomerne.

Din udbyder kan anbefale et af følgende:

• En diæt, der begrænser salt, væsker og kalium
• Medicin til at kontrollere højt blodtryk

Nyresygdom styres af:

• At tage medicin for at bremse nyreskader
• En diæt, der begrænser salt, væsker og protein

Høretab kan håndteres med høreapparater. Øjenproblemer behandles efter behov. For eksempel kan en unormal linse på grund af lenticonus eller grå stær udskiftes.

Genetisk rådgivning kan anbefales, fordi lidelsen er arvelig.

Disse ressourcer giver mere information om Alport syndrom:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Kvinder har normalt en normal levetid uden tegn på sygdommen undtagen blod i urinen. I sjældne tilfælde har kvinder forhøjet blodtryk, hævelse og nervedøvhed som en komplikation af graviditeten.

Hos mænd er døvhed, synsproblemer og nyresygdom i slutstadiet sandsynligvis i en alder af 50 år.

Da nyrerne svigter, er dialyse eller transplantation nødvendig.

Ring for en aftale med din udbyder, hvis:

• Du har symptomer på Alport syndrom
• Du har en familiehistorie af Alport syndrom, og du planlægger at få børn
• Din urinudgang falder eller stopper, eller du ser blod i urinen (dette kan være et symptom på kronisk nyresygdom)

Bevidsthed om risikofaktorer, såsom en familiehistorie af lidelsen, kan muligvis påvise tilstanden tidligt.

Arvelig nefritis; Hæmaturi - nefropati - døvhed; Hæmoragisk familiær nefritis; Arvelig døvhed og nefropati

• Nyre anatomi

Gregory MC. Alport syndrom og relaterede lidelser. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Diseases. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Sekundær glomerulær sygdom. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector's The Kidney. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport syndrom og andre familiære glomerulære syndromer. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattende klinisk nefrologi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 46.