Familiel dysbetalipoproteinæmi

Familiel dysbetalipoproteinæmi er en lidelse, der overføres gennem familier. Det forårsager store mængder kolesterol og triglycerider i blodet.

En genetisk defekt forårsager denne tilstand. Manglen resulterer i opbygning af store lipoproteinpartikler, der indeholder både kolesterol og en type fedt kaldet triglycerider. Sygdommen er forbundet med defekter i genet for apolipoprotein E.

Hypothyroidisme, fedme eller diabetes kan gøre tilstanden værre. Risikofaktorer for familiær dysbetalipoproteinæmi inkluderer en familiehistorie af lidelsen eller koronararteriesygdom.

Symptomer ses muligvis ikke før 20 år eller derover.

Gule aflejringer af fedtstof i huden kaldet xanthomer kan forekomme på øjenlågene, håndfladerne, fodsålerne eller på knæ- og albens sener.

Andre symptomer kan omfatte:

• Brystsmerter (angina) eller andre tegn på koronararteriesygdom kan være til stede i en ung alder
• Kramper af en eller begge kalve, når man går
• Sår på tæerne, der ikke heler
• Pludselige slagtilfælde-lignende symptomer som problemer med at tale, hængende på den ene side af ansigtet, svaghed i en arm eller et ben og tab af balance

Test, der kan udføres for at diagnosticere denne tilstand, inkluderer:

• Genetisk test for apolipoprotein E (apoE)
• Lipid panel blodprøve
• Triglyceridniveau
• Meget lavdensitets lipoprotein (VLDL) test

Målet med behandlingen er at kontrollere tilstande som fedme, hypothyroidisme og diabetes.

At lave diætændringer for at reducere kalorier, mættet fedt og kolesterol kan hjælpe med at sænke kolesterol i blodet.

Hvis kolesterol og triglyceridniveauer stadig er høje, efter at du har foretaget diætændringer, kan din sundhedsudbyder muligvis også få dig til at tage medicin. Medicin til at sænke triglycerid- og kolesterolniveauerne i blodet inkluderer:

• Galdesyre-sekvestrerende harpikser.
• Fibrater (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinsyre.
• Statiner.
• PCSK9-hæmmere, såsom alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha). Disse repræsenterer en nyere klasse medikamenter til behandling af kolesterol.

Mennesker med denne tilstand har en signifikant øget risiko for koronararteriesygdom og perifer vaskulær sygdom.

Med behandling er de fleste i stand til i høj grad at reducere deres niveauer af kolesterol og triglycerider.

Komplikationer kan omfatte:

• Hjerteanfald
• Slag
• Perifer vaskulær sygdom
• Intermitterende claudicering
• Koldbrand i underekstremiteterne

Ring til din udbyder, hvis du er blevet diagnosticeret med denne lidelse og:

• Nye symptomer udvikler sig.
• Symptomer forbedres ikke med behandlingen.
• Symptomerne bliver værre.

Screening af familiemedlemmer til personer med denne tilstand kan føre til tidlig påvisning og behandling.

At blive behandlet tidligt og begrænse andre risikofaktorer såsom rygning kan hjælpe med at forhindre tidlige hjerteanfald, slagtilfælde og blokerede blodkar.

Type III hyperlipoproteinæmi; Mangelfuldt eller mangelfuldt apolipoprotein E.

• Koronararteriesygdom

Genest J, Libby P. Lipoprotein lidelser og hjerte-kar-sygdomme. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 195.