Multipel endokrin neoplasi (MEN) II

Multipel endokrin neoplasi, type II (MEN II) er en lidelse, der overføres gennem familier, hvor en eller flere af de endokrine kirtler er overaktive eller danner en tumor. Endokrine kirtler, der oftest er involveret, inkluderer:

• Binyrerne (ca. halvdelen af ​​tiden)
• Parathyroidea (20% af tiden)
• Skjoldbruskkirtlen (næsten hele tiden)

Multipel endokrin neoplasi (MEN I) er en beslægtet tilstand.

Årsagen til MEN II er en defekt i et gen kaldet RET. Denne defekt får mange tumorer til at forekomme hos den samme person, men ikke nødvendigvis på samme tid.

Inddragelse af binyrerne er oftest med en tumor kaldet feokromocytom.

Involvering af skjoldbruskkirtlen er oftest med en tumor kaldet skjoldbruskkirtlen.

Tumorer i skjoldbruskkirtlen, binyrerne eller biskjoldbruskkirtlen kan forekomme med flere års mellemrum.

Forstyrrelsen kan forekomme i alle aldre og påvirker både mænd og kvinder. Den største risikofaktor er en familiehistorie af MEN II.

Der er to undertyper af MEN II. De er MEN IIa og IIb. MEN IIb er mindre almindelig.

Symptomerne kan variere. De ligner dog dem:

• Medullært karcinom i skjoldbruskkirtlen
• Pheochromocytoma
• Parathyroideadenom
• Parathyroidea hyperplasi

For at diagnosticere denne tilstand ser sundhedsudbyderen efter en mutation i RET-genet. Dette kan gøres med en blodprøve. Yderligere test udføres for at bestemme, hvilke hormoner der overproduceres.

En fysisk eksamen kan afsløre:

• Forstørrede lymfeknuder i nakken
• Feber
• Højt blodtryk
• Hurtig puls
• Skjoldbruskkirtlen knuder

Billeddannelsestest, der bruges til at identificere tumorer, kan omfatte:

• Abdominal CT-scanning
• Billedbehandling af nyrerne eller urinlederne
• MIBG scintiscan
• MR i maven
• Skjoldbruskkirtelscanning
• Ultralyd af skjoldbruskkirtlen

Blodprøver bruges til at se, hvor godt visse kirtler i kroppen fungerer. De kan omfatte:

• Calcitonin niveau
• Alkalisk fosfatase i blodet
• Blodkalcium
• Blodparathyreoideahormonniveau
• Blodfosfor
• Urinkatecholaminer
• Urin metanephrine

Andre tests eller procedurer, der kan udføres, inkluderer:

• Binyrebiopsi
• Elektrokardiogram (EKG)
• Skjoldbruskkirtelbiopsi

Kirurgi er nødvendig for at fjerne et feokromocytom, som kan være livstruende på grund af de hormoner, det producerer.

Ved medullært karcinom i skjoldbruskkirtlen skal skjoldbruskkirtlen og de omkringliggende lymfeknuder fjernes fuldstændigt. Skjoldbruskkirtelhormonudskiftningsterapi gives efter operationen.

Hvis et barn vides at bære RET-genmutationen, overvejes kirurgi for at fjerne skjoldbruskkirtlen, før den bliver kræft. Dette bør drøftes med en læge, der er meget fortrolig med denne tilstand. Det ville blive gjort i en tidlig alder (før alderen 5) hos mennesker med kendt MEN IIa og inden alderen 6 måneder hos mennesker med MEN IIb.

Pheochromocytoma er oftest ikke kræft (godartet). Medullært karcinom i skjoldbruskkirtlen er en meget aggressiv og potentielt dødelig kræft, men tidlig diagnose og operation kan ofte føre til en kur. Kirurgi kurerer ikke den underliggende MEN II.

Spredning af kræftceller er en mulig komplikation.

Ring til din udbyder, hvis du bemærker symptomer på MEN II, eller hvis nogen i din familie får en sådan diagnose.

Screening af nære slægtninge til mennesker med MEN II kan føre til tidlig påvisning af syndromet og relaterede kræftformer. Dette kan muliggøre trin for at forhindre komplikationer.

Sipple syndrom MEN II; Pheochromocytoma - MEN II; Skjoldbruskkirtelkræft - feokromocytom; Parathyroidea kræft - feokromocytom

• Endokrine kirtler

National Comprehensive Cancer Network-websted. Retningslinjer for klinisk praksis inden for onkologi (NCCN-vejledninger): neuroendokrine tumorer. Version 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Opdateret 5. marts 2019. Adgang til 8. marts 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Multipel endokrin neoplasi. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulære lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Multipel endokrin neoplasi type 2 og medullært skjoldbruskkirtelcancer. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 149.