Fanconi syndrom

Fanconi syndrom er en lidelse i nyrerne, hvor visse stoffer, der normalt absorberes i blodbanen af ​​nyrerne, i stedet frigives i urinen.

Fanconi syndrom kan være forårsaget af defekte gener, eller det kan resultere senere i livet på grund af nyreskade. Nogle gange er årsagen til Fanconi syndrom ukendt.

Almindelige årsager til Fanconi syndrom hos børn er genetiske defekter, der påvirker kroppens evne til at nedbryde visse forbindelser såsom:

• Cystin (cystinose)
• Fruktose (fruktoseintolerance)
• Galactose (galactosemia)
• Glykogen (glykogenlagringssygdom)

Cystinose er den mest almindelige årsag til Fanconi syndrom hos børn.

Andre årsager hos børn inkluderer:

• Eksponering for tungmetaller som bly, kviksølv eller cadmium
• Lowe syndrom, en sjælden genetisk lidelse i øjne, hjerne og nyrer
• Wilsons sygdom
• Dent sygdom, en sjælden genetisk lidelse i nyrerne

Hos voksne kan Fanconi syndrom være forårsaget af forskellige ting, der skader nyrerne, herunder:

• Visse lægemidler, herunder azathioprin, cidofovir, gentamicin og tetracyclin
• Nyretransplantation
• Let kædeaflejringssygdom
• Multipelt myelom
• Primær amyloidose

Symptomer inkluderer:

• Passerer store mængder urin, hvilket kan føre til dehydrering
• Overdreven tørst
• Alvorlige knoglesmerter
• Brud på grund af knoglesvaghed
• Muskelsvaghed

Laboratorieundersøgelser kan vise, at for meget af følgende stoffer kan gå tabt i urinen:

• Aminosyrer
• Bicarbonat
• Glukose
• Magnesium
• Fosfat
• Kalium
• Natrium
• Urinsyre

Tab af disse stoffer kan føre til en række problemer. Yderligere tests og en fysisk eksamen kan vise tegn på:

• Dehydrering på grund af overskydende vandladning
• Vækstfejl
• Osteomalacia
• Rickets
• Type 2 renal tubulær acidose

Mange forskellige sygdomme kan forårsage Fanconi syndrom. Den underliggende årsag og dens symptomer skal behandles efter behov.

Prognosen afhænger af den underliggende sygdom.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har dehydrering eller muskelsvaghed.

De Toni-Fanconi-Debré syndrom

• Nyre anatomi

Bonnardeaux A, GD Bichet. Arvelige lidelser i nyretubuli. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector's The Kidney. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 44.

Formand JW. Fanconi syndrom og andre proksimale tubuli lidelser. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattende klinisk nefrologi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 48.