Hæmokromatose

Hæmokromatose er en tilstand, hvor der er for meget jern i kroppen. Det kaldes også jernoverbelastning.

Hæmokromatose kan være en genetisk lidelse, der overføres gennem familier.

• Mennesker med denne type absorberer for meget jern gennem deres fordøjelseskanalen. Der bygges jern op i kroppen. Leveren, hjertet og bugspytkirtlen er almindelige organer, hvor jern ophobes.
• Det er til stede ved fødslen, men diagnosticeres muligvis ikke i årevis.

Hæmokromatose kan også forekomme som et resultat af:

• Andre blodforstyrrelser, såsom thalassæmi eller visse anæmi. For mange blodtransfusioner over tid kan føre til jernoverbelastning.
• Langvarig alkoholbrug og andre sundhedsmæssige forhold.

Denne lidelse påvirker flere mænd end kvinder. Det er almindeligt hos hvide mennesker af nordeuropæisk herkomst.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Mavesmerter
• Træthed, mangel på energi, svaghed
• Generaliseret mørkfarvning af hudfarve (ofte benævnt bronzing)
• Ledsmerter
• Tab af kropshår
• Tab af seksuel lyst
• Vægttab

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Dette kan vise hævelse af lever og milt og ændringer i hudfarve.

Blodprøver kan hjælpe med at stille diagnosen. Test kan omfatte:

• Ferritin niveau
• Jern niveau
• Procentdel af transferrinmætning (høj)
• Genetisk test

Andre tests kan omfatte:

• Blodsukker (glukose) niveau
• Alfa fetoprotein
• Ekkokardiogram for at undersøge hjertets funktion
• Elektrokardiogram (EKG) for at se på hjertets elektriske aktivitet
• Billedbehandlingstest såsom CT-scanning, MR og ultralyd
• Leverfunktionstest

Tilstanden kan bekræftes med en leverbiopsi eller genetisk testning. Hvis en genetisk defekt bekræftes, kan andre blodprøver bruges til at finde ud af, om andre familiemedlemmer er i fare for jernoverbelastning.

Målet med behandlingen er at fjerne overskydende jern fra kroppen og behandle organskader.

En procedure kaldet flebotomi er den bedste metode til at fjerne overskydende jern fra kroppen:

• En halv liter blod fjernes fra kroppen hver uge, indtil kroppens jernforråd er opbrugt. Det kan tage mange måneder at gøre.
• Derefter kan proceduren udføres sjældnere for at opretholde normal jernopbevaring.

Hvorfor proceduren er nødvendig afhænger af dine symptomer og niveauer af hæmoglobin og serumferritin, og hvor meget jern du tager i din diæt.

Andre sundhedsmæssige problemer såsom diabetes, nedsat testosteronniveau hos mænd, gigt, leversvigt og hjertesvigt vil blive behandlet.

Hvis du er diagnosticeret med hæmokromatose, kan din udbyder anbefale en diæt for at reducere, hvor meget jern der absorberes gennem fordøjelseskanalen. Din udbyder kan anbefale følgende:

• Drik ikke alkohol, især hvis du har leverskader.
• Tag ikke jernpiller eller vitaminer, der indeholder jern.
• Brug ikke jern køkkengrej.
• Begræns mad, der er beriget med jern, såsom 100% jernberiget morgenmadsprodukter.

Ubehandlet jernoverbelastning kan føre til leverskade.

Ekstra jern kan også opbygges i andre områder af kroppen, herunder skjoldbruskkirtlen, testiklerne, bugspytkirtlen, hypofysen, hjertet eller leddene. Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre komplikationer som leversygdom, hjertesygdomme, gigt eller diabetes.

Hvor godt du klarer dig, afhænger af mængden af ​​organskader. Nogle organskader kan vendes, når hæmokromatose opdages tidligt og behandles aggressivt med flebotomi.

Komplikationer inkluderer:

• Levercirrhose
• Leversvigt
• Leverkræft

Sygdommen kan føre til udvikling af:

• Gigt
• Diabetes
• Hjerteproblemer
• Øget risiko for visse bakterielle infektioner
• Testikulær atrofi
• Ændringer i hudfarve

Ring til din udbyder, hvis der udvikles symptomer på hæmokromatose.

Ring for en aftale med din udbyder (til screening), hvis et familiemedlem er blevet diagnosticeret med hæmokromatose.

Screening af familiemedlemmer til en person, der er diagnosticeret med hæmokromatose, kan opdage sygdommen tidligt, så behandlingen kan startes, før organskader er opstået hos andre berørte slægtninge.

Jernoverbelastning; Blodtransfusion - hæmokromatose

• Hepatomegali

Bacon BR, Fleming RE. Hæmokromatose. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversygdom: Patofysiologi / Diagnose / Management. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 75.

Brittenham GM. Forstyrrelser af jernhomeostase: jernmangel og overbelastning. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 36.