Hyperkalæmisk periodisk lammelse

Hyperkalæmisk periodisk lammelse (hyperPP) er en lidelse, der forårsager lejlighedsvise episoder med muskelsvaghed og undertiden et højere kaliumniveau end normalt i blodet. Det medicinske navn for højt kaliumniveau er hyperkaliæmi.

HyperPP er en af ​​en gruppe genetiske lidelser, der inkluderer hypokalæmisk periodisk lammelse og thyrotoksisk periodisk lammelse.

HyperPP er medfødt. Dette betyder, at det er til stede ved fødslen. I de fleste tilfælde overføres det gennem familier (arvet) som en autosomal dominerende lidelse. Med andre ord behøver kun en forælder at videregive genet relateret til denne tilstand til deres barn for at barnet kan blive påvirket.

Lejlighedsvis kan tilstanden være et resultat af et genetisk problem, der ikke arves.

Det antages, at lidelsen er relateret til problemer med den måde, kroppen kontrollerer natrium- og kaliumniveauer i celler på.

Risikofaktorer inkluderer at have andre familiemedlemmer med periodisk lammelse. Det påvirker både mænd og kvinder.

Symptomer inkluderer angreb af muskelsvaghed eller tab af muskelbevægelse (lammelse), der kommer og går. Der er normal muskelstyrke mellem angreb.

Angreb begynder normalt i barndommen. Hvor ofte angrebene forekommer varierer. Nogle mennesker har flere angreb om dagen. De er normalt ikke alvorlige nok til at have brug for terapi. Nogle mennesker har associeret myotoni, hvor de ikke umiddelbart kan slappe af deres muskler efter brug.

Svaghed eller lammelse:

• Oftest forekommer på skuldre, ryg og hofter
• Kan også involvere arme og ben, men påvirker ikke muskler i øjnene og muskler, der hjælper med at trække vejret og synke
• Opstår oftest under hvile efter aktivitet eller træning
• Kan forekomme ved opvågnen
• Forekommer til og fra
• Varer normalt 15 minutter til 1 time, men kan vare op til en hel dag

Udløsere kan omfatte:

• Spise et måltid med højt kulhydratindhold
• Hvil efter træning
• Udsættelse for kulde
• Springer over måltider
  
• Spise kaliumrige fødevarer eller tage medicin, der indeholder kalium
• Stress
  

Sundhedsudbyderen kan mistanke om hyperPP baseret på en familiehistorie af lidelsen. Andre spor til forstyrrelsen er muskelsvaghedssymptomer, der kommer og går med normale eller høje resultater af en kaliumtest.

Mellem angrebene viser en fysisk undersøgelse intet unormalt. Under og mellem angreb kan kaliumblodniveauet være normalt eller højt.

Under et angreb nedsættes eller mangler muskelreflekser. Og musklerne bliver slappe i stedet for at forblive stive. Muskelgrupper i nærheden af ​​kroppen, såsom skuldre og hofter, er oftere involveret end arme og ben.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Elektrokardiogram (EKG), som kan være unormal under angreb
• Elektromyografi (EMG), som normalt er normalt mellem angreb og unormalt under angreb
• Muskelbiopsi, som kan vise abnormiteter

Andre tests kan bestilles for at udelukke andre årsager.

Målet med behandlingen er at lindre symptomer og forhindre yderligere angreb.

Angreb er sjældent alvorlige nok til at kræve akut behandling. Men uregelmæssige hjerterytme (hjerterytmeforstyrrelser) kan også forekomme under angreb, hvor der er behov for akut behandling. Muskelsvaghed kan blive værre ved gentagne angreb, så behandling for at forhindre angrebene skal forekomme hurtigst muligt.

Glukose eller andre kulhydrater (sukker) givet under et angreb kan reducere symptomernes sværhedsgrad. Calcium eller diuretika (vandpiller) skal muligvis gives gennem en vene for at stoppe pludselige angreb.

Nogle gange forsvinder angreb senere i livet alene. Men gentagne angreb kan føre til permanent muskelsvaghed.

HyperPP reagerer godt på behandlingen. Behandling kan forhindre, og kan endda vende, progressiv muskelsvaghed.

Sundhedsmæssige problemer, der kan skyldes hyperPP, inkluderer:

• Nyresten (en bivirkning af medicin, der bruges til at behandle tilstanden)
• Uregelmæssig hjerterytme
• Muskelsvaghed, der langsomt fortsætter med at blive værre

Ring til din udbyder, hvis du eller dit barn har muskelsvaghed, der kommer og går, især hvis du har familiemedlemmer, der har periodisk lammelse.

Gå til skadestuen, eller ring til det lokale alarmnummer (f.eks. 911), hvis du besvimer eller har svært ved at trække vejret, tale eller synke.

Medicinen acetazolamid og thiazider forhindrer angreb i mange tilfælde. En lavt kaliumindhold, højt kulhydratdiæt og let træning kan hjælpe med at forhindre angreb. Undgå at faste, anstrengende aktivitet eller kolde temperaturer kan også hjælpe.

Periodisk lammelse - hyperkalæmisk; Familiel hyperkalæmisk periodisk lammelse; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp sygdom; Kaliumfølsom periodisk lammelse

• Muskelatrofi

Amato AA. Forstyrrelser i skeletmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiske og elektriske lidelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotoniske lidelser og periodisk lammelse. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 151.