Hypokalæmisk periodisk lammelse

Hypokalæmisk periodisk lammelse (hypoPP) er en lidelse, der forårsager lejlighedsvise episoder af muskelsvaghed og undertiden et lavere kaliumniveau end normalt i blodet. Det medicinske navn for lavt kaliumniveau er hypokalæmi.

HypoPP er en af ​​en gruppe genetiske lidelser, der inkluderer hyperkalæmisk periodisk lammelse og thyrotoksisk periodisk lammelse.

HypoPP er den mest almindelige form for periodisk lammelse. Det påvirker mænd oftere.

HypoPP er medfødt. Dette betyder, at det er til stede ved fødslen. I de fleste tilfælde overføres det gennem familier (arvet) som en autosomal dominerende lidelse. Med andre ord behøver kun en forælder at videregive genet relateret til denne tilstand til deres barn for at barnet kan blive påvirket.

I nogle tilfælde kan tilstanden være et resultat af et genetisk problem, der ikke arves.

I modsætning til andre former for periodisk lammelse har mennesker med hypoPP normal skjoldbruskkirtelfunktion. Men de har et meget lavt niveau af kalium i blodet under episoder med svaghed. Dette skyldes, at kalium bevæger sig fra blodet til muskelceller på en unormal måde.

Risikofaktorer inkluderer at have andre familiemedlemmer med periodisk lammelse. Risikoen er lidt højere hos asiatiske mænd, der også har sygdomme i skjoldbruskkirtlen.

Symptomer inkluderer angreb af muskelsvaghed eller tab af muskelbevægelse (lammelse), der kommer og går. Der er normal muskelstyrke mellem angreb.

Angreb begynder normalt i teenageårene, men de kan forekomme før de er 10 år. Hvor ofte angrebene forekommer varierer. Nogle mennesker har angreb hver dag. Andre har dem en gang om året. Under angreb forbliver personen opmærksom.

Svaghed eller lammelse:

• Oftest forekommer på skuldre og hofter
• Kan også påvirke arme, ben, muskler i øjnene og muskler, der hjælper med at trække vejret og synke
• Forekommer af og på
• Oftest forekommer ved opvågnen eller efter søvn eller hvile
• Er sjælden under træning, men kan udløses ved at hvile efter træning
• Kan udløses af måltider med højt kulhydratindhold, højt saltindhold, stress, graviditet, hård træning og forkølelse
• Et angreb varer normalt i flere timer op til en dag

Et andet symptom kan omfatte myotoni i øjenlåg (en tilstand, hvor de ikke kan åbnes i kort tid efter åbning og lukning af øjnene).

Sundhedsudbyderen kan mistanke om hypoPP baseret på en familiehistorie af lidelsen. Andre spor til lidelsen er muskelsvaghedssymptomer, der kommer og går med normale eller lave resultater af en kaliumtest.

Mellem angrebene viser en fysisk undersøgelse intet unormalt. Før et angreb kan der være stivhed eller tyngde i benene.

Under et angreb af muskelsvaghed er kaliumniveauet i blodet lavt. Dette bekræfter diagnosen. Der er intet fald i total kropskalium. Blodkaliumniveau er normalt mellem angreb.

Under et angreb nedsættes eller mangler muskelreflekser. Og musklerne bliver slappe i stedet for at forblive stive. Muskelgrupper i nærheden af ​​kroppen, såsom skuldre og hofter, er oftere involveret end arme og ben.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Elektrokardiogram (EKG), som kan være unormal under angreb
• Elektromyografi (EMG), som normalt er normalt mellem angreb og unormalt under angreb
• Muskelbiopsi, som kan vise abnormiteter

Andre tests kan bestilles for at udelukke andre årsager.

Målet med behandlingen er lindring af symptomer og forebyggelse af yderligere angreb.

Muskelsvaghed, der involverer vejrtrækning eller synke muskler, er en nødsituation. Farlige uregelmæssige hjerterytme (hjerterytmeforstyrrelser) kan også forekomme under angreb. Enhver af disse skal behandles med det samme.

Kalium givet under et angreb kan stoppe angrebet. Kalium kan tages gennem munden. Men hvis svagheden er svær, kan det være nødvendigt at give kalium gennem en vene (IV).

At tage kaliumtilskud kan hjælpe med at forhindre muskelsvaghed.

At spise en diæt med lavt kulhydratindhold kan hjælpe med at mindske symptomerne.

Et lægemiddel kaldet acetazolamid kan ordineres for at forhindre angreb. Din udbyder fortæller dig muligvis også at tage kaliumtilskud, fordi acetazolamid kan få din krop til at miste kalium.

Hvis acetazolamid ikke virker for dig, kan der ordineres andre lægemidler.

HypoPP reagerer godt på behandlingen. Behandling kan forhindre og endog vende progressiv muskelsvaghed. Selvom muskelstyrke starter normalt mellem angrebene, kan gentagne angreb i sidste ende medføre forværring og permanent muskelsvaghed mellem angrebene.

Sundhedsmæssige problemer, der kan skyldes denne tilstand, inkluderer:

• Nyresten (en bivirkning af acetazolamid)
• Uregelmæssig hjerterytme under angreb
• Åndedrætsbesvær, tale eller synke under angreb (sjælden)
• Muskelsvaghed, der forværres over tid

Ring til din udbyder, hvis du eller dit barn har muskelsvaghed, der kommer og går, især hvis du har familiemedlemmer, der har periodisk lammelse.

Gå til skadestuen, eller ring til det lokale alarmnummer (f.eks. 911), hvis du eller dit barn besvimer, har problemer med at trække vejret, tale eller synke.

HypoPP kan ikke forhindres. Fordi det kan nedarves, kan genetisk rådgivning rådes til par, der er i fare for lidelsen.

Behandling forhindrer angreb af svaghed. Før et angreb kan der være stivhed eller tyngde i benene. Hvis du træner mildt, når disse symptomer starter, kan det hjælpe med at forhindre et fuldt angreb.

Periodisk lammelse - hypokalæmisk; Familiel hypokalæmisk periodisk lammelse; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Forstyrrelser i skeletmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiske og elektriske lidelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Tilton AH. Akutte neuromuskulære sygdomme og lidelser. I: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, red. Pædiatrisk kritisk pleje. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 71.