Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) er en sjælden tilstand, der typisk er til stede ved fødslen. Syndromet involverer ofte portvinpletter, overskydende vækst af knogler og blødt væv og åreknuder.

De fleste tilfælde af KTS forekommer uden nogen klar grund. Imidlertid antages et par tilfælde at blive videregivet gennem familier (arvet).

Symptomer på KTS inkluderer:

• Mange portvinpletter eller andre blodkarproblemer, herunder mørke pletter på huden
• Åreknuder (kan ses tidligt i barndommen, men er mere tilbøjelige til at blive set senere i barndommen eller ungdommen)
• Ustabil gangart på grund af forskel på lemmer (involveret lem er længere)
• Knogler, vener eller nervesmerter

Andre mulige symptomer:

• Blødning fra endetarmen
• Blod i urinen

Mennesker med denne tilstand kan have overdreven vækst af knogler og blødt væv. Dette forekommer oftest i benene, men det kan også påvirke arme, ansigt, hoved eller indre organer.

Forskellige billedteknikker kan bruges til at finde ud af enhver ændring i kropsstrukturer på grund af denne tilstand. Disse hjælper også med at beslutte behandlingsplanen. Disse kan omfatte:

• MRA
• Endoskopisk termisk ablationsbehandling
• Røntgenstråler
• CT-scanninger eller CT-venografi
• MR
• Farve duplex ultralyd

Ultralyd under graviditet kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden.

Følgende organisationer giver yderligere information om KTS:

• Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group - k-t.org
• Vascular Birthmarks Foundation - www.birthmark.org

De fleste mennesker med KTS klarer sig godt, selvom tilstanden kan påvirke deres udseende. Nogle mennesker har psykiske problemer fra tilstanden.

Der kan undertiden være unormale blodkar i underlivet, som muligvis skal evalueres.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom; KTS; Angio-osteohypertrofi; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Kapillær-lymfatisk-venøs misdannelse (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Vaskulære anomalier. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastikkirurgi: bind 3: kraniofacial, hoved- og halsoperation og plastisk kirurgi til børn. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 39.

K-T Support Groups websted. Retningslinjer for klinisk praksis for Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Opdateret 6. januar 2016. Adgang til 5. november 2019.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Red. Obstetrisk billeddannelse. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Vaskulære anomalier. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 10.