Alpha-1 antitrypsinmangel

Alpha-1 antitrypsin (AAT) mangel er en tilstand, hvor kroppen ikke gør nok af AAT, et protein, der beskytter lungerne og leveren mod skader. Tilstanden kan føre til KOL og leversygdom (skrumpelever).

AAT er en type protein kaldet en proteasehæmmer. AAT er lavet i leveren, og det beskytter lungerne og leveren.

AAT-mangel betyder, at der ikke er nok af dette protein i kroppen. Det er forårsaget af en genetisk defekt. Tilstanden er mest almindelig blandt europæere og nordamerikanere af europæisk afstamning.

Voksne med svær AAT-mangel vil udvikle emfysem, nogle gange før 40 år. Rygning kan øge risikoen for emfysem og få det til at forekomme tidligere.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Åndenød med og uden anstrengelse og andre symptomer på KOL
• Symptomer på leversvigt
• Vægttab uden at prøve
• Hvæsende vejrtrækning

En fysisk undersøgelse kan afsløre et tøndeformet bryst, hvæsen eller nedsat åndedræt. Følgende tests kan også hjælpe med diagnosen:

• AAT blodprøve
• Arterielle blodgasser
• Røntgen af ​​brystet
• CT-scanning af brystet
• Genetisk test
• Lungefunktionstest

Din sundhedsudbyder kan mistanke om, at du har denne tilstand, hvis du udvikler:

• KOL før 45 år
• KOL, men du har aldrig røget eller været udsat for toksiner
• KOL og du har en familiehistorie af tilstanden
• Cirrose og ingen anden årsag kan findes
• Skrumpelever, og du har en familiehistorie af leversygdom

Behandling for AAT-mangel indebærer udskiftning af det manglende AAT-protein. Proteinet gives gennem en vene hver uge eller hver 4. uge. Dette er kun lidt effektivt til at forhindre mere lungeskader hos mennesker uden slutstadiet sygdom. Denne procedure kaldes augmentation therapy.

Hvis du ryger, skal du holde op.

Andre behandlinger bruges også til KOL og skrumpelever.

Lungetransplantation kan bruges til svær lungesygdom, og levertransplantation kan bruges til svær cirrose.

Nogle mennesker med denne mangel udvikler ikke lever- eller lungesygdom. Hvis du holder op med at ryge, kan du bremse udviklingen af ​​lungesygdommen.

KOL og skrumpelever kan være livstruende.

Komplikationer af AAT-mangel inkluderer:

• Bronchiectasis (beskadigelse af de store luftveje)
• Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL)
• Leversvigt eller kræft

Kontakt din udbyder, hvis du udvikler symptomer på AAT-mangel.

AAT-mangel; Alpha-1 proteasemangel; KOL - alfa-1 antitrypsinmangel; Cirrose - alfa-1 antitrypsinmangel

• Lunger
• Leveranatomi

Han MK, Lazarus SC. KOL: klinisk diagnose og styring. I: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al., Red. Murray og Nadels lærebog om respiratorisk medicin. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitrypsin-mangel. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsinmangel og emfysem. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 421.