Hvad er acanthocytter?

Indhold

• Om acanthocytter: Hvor de kommer fra, og hvor de findes
• Acanthocytter vs. echinocytter
• Hvordan diagnosticeres acanthocytose?
• Årsager og symptomer på acanthocytose
• Arvelig acanthocytose
• Neuroacanthocytose
• Abetalipoproteinæmi
• Erhvervet acanthocytose
• Tag væk

Acanthocytter er unormale røde blodlegemer med pigge af forskellig længde og bredde, der er ujævnt placeret på celleoverfladen. Navnet kommer fra de græske ord "acantha" (som betyder "torn") og "kytos" (som betyder "celle").

Disse usædvanlige celler er forbundet med både arvelige og erhvervede sygdomme. Men de fleste voksne har en lille procentdel af acanthocytter i deres blod.

I denne artikel dækker vi, hvad acanthocytter er, hvordan de adskiller sig fra echinocytter og de underliggende forhold, der er forbundet med dem.

Om acanthocytter: Hvor de kommer fra, og hvor de findes

Det antages, at acanthocytter skyldes ændringer i proteinerne og lipiderne på de røde blodlegemer. Præcis hvordan og hvorfor pigge form ikke forstås fuldt ud.

Acanthocytter findes hos mennesker med følgende tilstande:

• svær leversygdom
• sjældne neurale sygdomme, såsom chorea-acanthocytosis og McLeod syndrom
• underernæring
• hypothyroidisme
• abetalipoproteinæmi (en sjælden genetisk sygdom, der involverer manglende evne til at absorbere nogle fedtstoffer i kosten)
• efter fjernelse af milt (splenektomi)
• Anoreksi

Nogle medikamenter, såsom statiner eller misoprostol (Cytotec), er forbundet med acanthocytter.

Acanthocytter findes også i urinen hos mennesker med diabetes, der har glomerulonephritis, en type nyresygdom.

På grund af deres form antages det, at acanthocytter kan fanges og ødelægges i milten, hvilket resulterer i hæmolytisk anæmi.

Her er en illustration af fem acanthocytter blandt normale røde blodlegemer.

Getty Images

Acanthocytter vs. echinocytter

En acanthocyt svarer til en anden unormal rød blodlegeme kaldet echinocyte. Echinocytter har også pigge på celleoverfladen, selvom de er mindre, regelmæssigt formede og fordeles mere jævnt på celleoverfladen.

Navnet echinocyte kommer fra de græske ord "echinos" (som betyder "urchin") og "kytos" (som betyder "celle").

Echinocytter, også kaldet burrceller, er forbundet med nyresygdom i slutstadiet, leversygdom og mangel på enzymet pyruvatkinase.

Hvordan diagnosticeres acanthocytose?

Acanthocytose refererer til en unormal tilstedeværelse af acanthocytter i blodet. Disse uformede røde blodlegemer kan ses på et perifert blodudstrygning.

Dette indebærer at lægge en prøve af dit blod på et glasskærm, plette det og se på det under et mikroskop. Det er vigtigt at bruge en frisk blodprøve; ellers vil acanthocytter og echinocytter se ens ud.

For at diagnosticere enhver underliggende tilstand forbundet med acanthocytose, vil din læge tage en fuld medicinsk historie og spørge om dine symptomer. De spørger også om mulige arvelige forhold og foretager en fysisk undersøgelse.

Ud over blodudstrygning vil lægen bestille et komplet blodtal og andre tests. Hvis de har mistanke om neuralt engagement, kan de muligvis bestille en MR-scanning af hjernen.

Årsager og symptomer på acanthocytose

Nogle typer af acanthocytose arves, mens andre erhverves.

Arvelig acanthocytose

Arvelig acanthocytose skyldes specifikke genmutationer, der nedarves. Genet kan arves fra den ene forælder eller begge forældre.

Her er nogle specifikke arvelige forhold:

Neuroacanthocytose

Neuroacanthocytose refererer til acanthocytose forbundet med neurologiske problemer. Disse er meget sjældne med en estimeret forekomst på en til fem tilfælde pr. 1.000.000 indbyggere.

Disse er gradvis degenerative tilstande, herunder:

• Chorea-acanthocytose. Dette vises normalt i dine 20'ere.
• McLeod syndrom. Dette kan vises i alderen 25 til 60.
• Huntingtons sygdomslignende 2 (HDL2). Dette vises normalt i ung voksenalder.
• Pantothenat kinase-associeret neurodegeneration (PKAN). Dette forekommer generelt hos børn under 10 år og udvikler sig hurtigt.

Symptomerne og sygdomsprogressionen varierer fra person til person. Generelt inkluderer symptomer:

• unormale ufrivillige bevægelser
• kognitiv tilbagegang
• krampeanfald
• dystoni

Nogle mennesker kan også opleve psykiatriske symptomer.

Der er endnu ikke en kur mod neuroacanthocytose. Men symptomer kan behandles. Kliniske forsøg og støtteorganisationer til neuroacanthocytose er tilgængelige.

Abetalipoproteinæmi

Abetalipoproteinæmi, også kendt som Bassen-Kornzweig syndrom, skyldes arv af den samme genmutation fra begge forældre. Det indebærer en manglende evne til at absorbere diætfedt, kolesterol og fedtopløselige vitaminer, såsom vitamin E.

Abetalipoproteinæmi forekommer normalt i barndommen og kan behandles med vitaminer og andre kosttilskud.

Symptomer kan omfatte:

• manglende trives som spædbarn
• neurologiske vanskeligheder, såsom dårlig muskelkontrol
• langsom intellektuel udvikling
• fordøjelsesproblemer, såsom diarré og ildelugtende afføring
• øjenproblemer, der gradvis bliver værre

Erhvervet acanthocytose

Mange kliniske tilstande er forbundet med acanthocytose. Den involverede mekanisme forstås ikke altid. Her er nogle af disse forhold:

• Alvorlig leversygdom. Det antages, at acanthocytose skyldes en ubalance mellem kolesterol og phospholipid på blodcellemembranerne. Det kan vendes med en levertransplantation.
• Fjernelse af milt. Splenektomi er ofte forbundet med acanthocytose.
• Anoreksi. Acanthocytose forekommer hos nogle mennesker med anoreksi. Det kan vendes med behandling for anoreksi.
• Hypothyroidisme. Anslået 20 procent af mennesker med hypothyroidisme udvikler mild acanthocytose. Acanthocytose er også forbundet med alvorligt avanceret hypothyroidisme (myxedema).
• Myelodysplasi. Nogle mennesker med denne type blodkræft udvikler acanthocytose.
• Sfærocytose. Nogle mennesker med denne arvelige blodsygdom kan udvikle acanthocytose.

Andre tilstande, der kan involvere acanthocytose, er cystisk fibrose, cøliaki og svær underernæring.

Tag væk

Acanthocytter er unormale røde blodlegemer, der har uregelmæssige pigge på celleoverfladen. De er forbundet med sjældne arvelige forhold såvel som mere almindelige erhvervede forhold.

En læge kan stille en diagnose baseret på symptomer og en perifer blodudstrygning. Nogle typer af arvelig acanthocytose er progressive og kan ikke helbredes. Erhvervet acanthocytose kan normalt behandles, når den underliggende tilstand behandles.